肌强直型肌肉萎缩症的新诊断方法
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2003年3月12日
发表在2月26日出版的《神经学》(Neurology)期刊上的一篇研究显示，美国明尼苏达大学医学院的研究人员最近首度成功发展出第二型肌强直型进行性肌肉萎缩症(myotonic muscular dystrophy type2(DM2)的诊断方法。这项诊断方法所得的初步研究结果显示，DM2比之前所认为的更加普遍，它的发生几率可能跟DM1差不多，约为1/7000。
这种疾病会造成肌肉萎缩、肌肉僵硬，影响的范围包括眼睛、心脏、血液系统。该研究小组在之前的研究中发现了DM2的突变位置，并且确认了该突变是ZNF9基因中的一段内含子(intron)中出现大量重复的CCTG。该校神经科学系教授John W. Day博士表示，“由于DM2的基因改变是极端的不稳定，而且每个病人血液中的变化很大，因此基因改变很难以侦测。这个新方法是先将由病患血中得到的DNA突变部分数量放大，之后再确认该突变。”
该研究小组使用这个方法从133个DM2遗传家族中的379名患者中证实了DM2存在于许多北欧的家族中。研究人员表示运用这个新的侦测方法可以得到更准确的临床和分子特征。, http://www.100md.com
这种疾病会造成肌肉萎缩、肌肉僵硬，影响的范围包括眼睛、心脏、血液系统。该研究小组在之前的研究中发现了DM2的突变位置，并且确认了该突变是ZNF9基因中的一段内含子(intron)中出现大量重复的CCTG。该校神经科学系教授John W. Day博士表示，“由于DM2的基因改变是极端的不稳定，而且每个病人血液中的变化很大，因此基因改变很难以侦测。这个新方法是先将由病患血中得到的DNA突变部分数量放大，之后再确认该突变。”
该研究小组使用这个方法从133个DM2遗传家族中的379名患者中证实了DM2存在于许多北欧的家族中。研究人员表示运用这个新的侦测方法可以得到更准确的临床和分子特征。, http://www.100md.com