基因突变的魔咒
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2003年3月23日
研究人员发现了造成幼童罹患视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)，或是造成死胎现象的胎盘变异，都是Rb基因的突变所造成。科学家大约在20年前就已经知道Rb是一个肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)。细胞会通过Rb基因的开(on)关(off)来控制细胞分裂的能力，因此Rb基因一旦出现问题，不细胞生长的复制行为失去控制，就连细胞死亡也没有办法正常进行。
不过发表在2月份《自然》(Nature)期刊的这份报告指出，Rb不仅仅有上述的功能，它一旦突变，就会影响E2F3蛋白质的形成，而E2F3会借着p57和p27二个蛋白质，直接影响胎盘部位的细胞。研究人员发现约有四成的营养及氧气，无法通过不正常的胎盘输送给胚胎，因此胚胎在受精后二周，就会因为贫血(anemia)及大量神经系统的死亡而流产。
研究人员为了进一步确定Rb基因的功能，在拥有正常胎盘的母鼠身上导入Rb基因缺陷的胚胎，结果发现小鼠虽然可以顺利产出，但很快地就因为骨骼、肌肉及神经无法适度地协调，因而窒息死亡，因此Rb基因抑制肿瘤和维持细胞正常功能的运作，绝对不止于目前所知道的，还是有很大一片领域，值得科学家好好努力，好破解基因突变的魔咒。, 百拇医药
不过发表在2月份《自然》(Nature)期刊的这份报告指出，Rb不仅仅有上述的功能，它一旦突变，就会影响E2F3蛋白质的形成，而E2F3会借着p57和p27二个蛋白质，直接影响胎盘部位的细胞。研究人员发现约有四成的营养及氧气，无法通过不正常的胎盘输送给胚胎，因此胚胎在受精后二周，就会因为贫血(anemia)及大量神经系统的死亡而流产。
研究人员为了进一步确定Rb基因的功能，在拥有正常胎盘的母鼠身上导入Rb基因缺陷的胚胎，结果发现小鼠虽然可以顺利产出，但很快地就因为骨骼、肌肉及神经无法适度地协调，因而窒息死亡，因此Rb基因抑制肿瘤和维持细胞正常功能的运作，绝对不止于目前所知道的，还是有很大一片领域，值得科学家好好努力，好破解基因突变的魔咒。, 百拇医药