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脆性X综合征可产前筛查
http://www.100md.com 2003年3月25日 健康报

     6岁的楠楠患有严重的语言障碍,只能说出一两个字,且反应迟钝。经哈医大附属一院“集爱遗传与不育辅助生育研究中心”基因检测,孩子弱智的原因是患有脆性X综合征。日前,楠楠的妈妈再次怀孕,通过抽取羊水检测脆性X基因,证实胎儿大脑发育正常,可以继续妊娠。

    据该中心遗传部主任赵达亚教授介绍,脆性X综合征是人类最常见的一种遗传性智力低下,男女均可患病。女孩患病症状不明显,大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现,没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外,其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出,以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中,5%左右是由有脆性X基因引起的,在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓,就应进行脆性X基因检测。
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