“花手花脸”致病基因被定位
本报讯 俗称“花手花脸”的皮肤病“遗传性对称性色素异常症(DSH)”的致病基因被我国科学家锁定。安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作，日前完成了两个DSH大家系的全基因组扫描，将该病基因定位于1号染色体长臂1q11-21区域。此项研究是在国家“十五”“863”计划和国家自然科学基金资助下完成的，其成果将发表在国际皮肤病研究的权威期刊《皮肤病研究杂志》今年第5期上。
据了解，DSH是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，主要在婴幼儿期发病，典型临床表现为肢端对称分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑，以手背和脚背部位更为明显，面部也很常见，因此俗称“花手花脸”。据课题组负责人、安徽医科大学皮肤病研究所所长张学军教授介绍，该病主要见于亚洲人群，它破坏容貌，影响生活质量，目前发病机制不明，尚无有效的治疗措施。日本学者一直试图定位和克隆该病基因，但由于无法找到该病的大家系，至今未能成功。科研人员分析，我国研究人员将DSH的易感区域定位在1号染色体长臂上，得益于我国的丰富遗传资源。
据悉，下一步，有关科研人员将通过各种方法，收集更多的该病大家系，进一步缩小易感区域，并克隆致病基因，为了解该病的发病机制，开展基因治疗奠定科学基础。, http://www.100md.com(冯立中)
据了解，DSH是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，主要在婴幼儿期发病，典型临床表现为肢端对称分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑，以手背和脚背部位更为明显，面部也很常见，因此俗称“花手花脸”。据课题组负责人、安徽医科大学皮肤病研究所所长张学军教授介绍，该病主要见于亚洲人群，它破坏容貌，影响生活质量，目前发病机制不明，尚无有效的治疗措施。日本学者一直试图定位和克隆该病基因，但由于无法找到该病的大家系，至今未能成功。科研人员分析，我国研究人员将DSH的易感区域定位在1号染色体长臂上，得益于我国的丰富遗传资源。
据悉，下一步，有关科研人员将通过各种方法，收集更多的该病大家系，进一步缩小易感区域，并克隆致病基因，为了解该病的发病机制，开展基因治疗奠定科学基础。, http://www.100md.com(冯立中)