脆性X基因检测可知儿童是否“弱智”
6岁的男孩楠楠患有严重的语言障碍，只能说出一两个字，且反应迟钝。经哈医大附属一院“集爱遗传与不育辅助生育研究中心”基因检测，孩子弱智的原因是患有脆性X综合症。日前，楠楠的妈妈再次怀孕，通过抽取羊水检测脆性X基因，证实胎儿大脑发育正常，可以继续妊娠。
据哈医大一院集爱中心遗传部主任赵达亚教授介绍，脆性X综合症是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出，以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中，5%左右是由有脆性X基因引起的，在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓，就应进行脆性X基因检测。特别是家族中有一个或一个以上智力低下或行为孤僻的女性，无论有无家族史都应检测其是否为脆性X基因携带者。
据悉，哈医大一院集爱中心在全国首家开展此项工作以来，已接待了来自全国各地的50多位患者。这项检测技术是通过采血提取的DNA，再经同位素检测分析，确定被检者是否携带脆性X基因。而女性在怀孕早期也可以通过羊膜穿刺术检测胎儿是否携带此基因，以便采取积极的干预措施。, 百拇医药(施旸 衣晓峰 靳万庆)
据哈医大一院集爱中心遗传部主任赵达亚教授介绍，脆性X综合症是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出，以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中，5%左右是由有脆性X基因引起的，在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓，就应进行脆性X基因检测。特别是家族中有一个或一个以上智力低下或行为孤僻的女性，无论有无家族史都应检测其是否为脆性X基因携带者。
据悉，哈医大一院集爱中心在全国首家开展此项工作以来，已接待了来自全国各地的50多位患者。这项检测技术是通过采血提取的DNA，再经同位素检测分析，确定被检者是否携带脆性X基因。而女性在怀孕早期也可以通过羊膜穿刺术检测胎儿是否携带此基因，以便采取积极的干预措施。, 百拇医药(施旸 衣晓峰 靳万庆)