鞘磷脂病
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【概述】
鞘磷脂病又称尼曼-皮克(Niemann-Pick)病，系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶(Sphingomyelinase)致使单核-巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传，多见于犹太人，我国少见。本病表现主要有3型：①A型：最常见，起病多在生后1年内，厌食呕吐，体重不增，消瘦，肝脾肿大。皮肤干燥呈蜡黄色，逐渐对外界反应不灵敏，智力减退，肌软弱无力或痉挛，耳聋、失明。眼底黄斑区常可见一樱桃红色小点，X线肺部检查常显示网点状阴影，骨骼检查有骨质疏松改变。进展迅速，多于4岁前死亡。②B型：有A型内脏症状而无神经系统表现。③C型：起病稍晚，症状较A型轻。骨髓涂片中找到尼曼-皮克细胞，可初步诊断本病。该细胞直径约20～90μm，瑞氏染色后胞浆呈浅蓝色，含许多泡沫样"空泡"，核偏位。糖原染色阳性而酸性磷酸酶染色阴性。皮肤纤维母细胞培养及羊水细胞培养酶活性减低，分别为确诊及产前诊断依据。本病无特殊治疗方法，有用异基因骨髓移植治疗B型报道。, http://www.100md.com
鞘磷脂病又称尼曼-皮克(Niemann-Pick)病，系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶(Sphingomyelinase)致使单核-巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传，多见于犹太人，我国少见。本病表现主要有3型：①A型：最常见，起病多在生后1年内，厌食呕吐，体重不增，消瘦，肝脾肿大。皮肤干燥呈蜡黄色，逐渐对外界反应不灵敏，智力减退，肌软弱无力或痉挛，耳聋、失明。眼底黄斑区常可见一樱桃红色小点，X线肺部检查常显示网点状阴影，骨骼检查有骨质疏松改变。进展迅速，多于4岁前死亡。②B型：有A型内脏症状而无神经系统表现。③C型：起病稍晚，症状较A型轻。骨髓涂片中找到尼曼-皮克细胞，可初步诊断本病。该细胞直径约20～90μm，瑞氏染色后胞浆呈浅蓝色，含许多泡沫样"空泡"，核偏位。糖原染色阳性而酸性磷酸酶染色阴性。皮肤纤维母细胞培养及羊水细胞培养酶活性减低，分别为确诊及产前诊断依据。本病无特殊治疗方法，有用异基因骨髓移植治疗B型报道。, http://www.100md.com