自身免疫性多内分泌腺病综合症
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【概述】
此征虽少见，但自Schmidt(1926)首次报道两例死于肾上腺皮质功能不全的患者的肾上腺皮质和甲状腺有相同的病理改变，即慢性淋巴细胞浸润导致此两个组织的破坏后，已有不少关于两个以上内分泌腺出现自身免疫性病变的报道。最近对此类自身免疫性多内分泌腺综合征(APG综合征)进行了分类，分作I型和Ⅱ型(包括亚型A与B)，两型除内分泌病变外，均可累及非内分泌器官(表15-34)。
I型典型病变为下述四联，即常先以慢性粘膜皮肤念株菌病变为先发病(1/3病例)，继之伴以甲状旁腺机能减低(>70%)，再后出现阿狄森氏病(40%～70%)与性腺机能减退(40%)。上述数种病变起病时间各可相距十至数十年，亦仅有其中一种内分泌病变者。除此以外，尚有见慢性活动性肝炎(10%～15%)，吸收不良综合征(22%)，秃发(32%)，恶性贫血(13%)等。本型曾称为"粘膜皮肤念株菌病内分泌病"。
Ⅱ型常为以下病变组合：阿狄森病，自身免疫性甲状腺病，I型糖尿病，性腺机能减退。其中如只有甲状腺病变(主要)与I型糖尿病(次要)者为Ⅱb型，后者为最常见的一种AGP综合征。(Ⅱa型则甚罕见，患病率约20/百万)。除了上述病变外，亦可伴发多种非内分泌的自身免疫性病变(如萎缩性胃炎、恶性贫血、重症肌无力、红斑狼疮等)，但无粘膜皮肤之念株菌病变，由于Ⅱ型可以多代遗传，故20～30岁的高危家族成员需每隔3～5年作详细的症状查询、体检与化验。Ⅱa型中50%可有I糖尿病，而45%则可患甲状腺病或者甲状腺病与糖尿病兼而有之。如有此三种病变者，则需警惕恶性贫血与性腺机能减退之存在。相应的器官特异性抗体均可见于各型病人，与散发性自身免疫性内分泌病变所见者相同。
表15-34 自身免疫性多内分泌腺综合征
I型
Ⅱa型
Ⅱb型
内
分
泌
病
变
主要：阿狄森氏病、甲状旁腺机能减退
主要：阿狄森氏病、自身免疫性甲状腺病(AIDT)、I型糖尿病
主要：AITD
次要：性腺衰退
次要：性腺衰退
次要：I型糖尿病
非
内
分
泌
病
变
主要：粘膜皮肤念株菌病
次要：慢性活动性肝炎，吸收不良综合征、秃发、恶性贫血
重症肌无力，恶性贫血，红斑狼疮等自身免疫性疾病
萎缩性胃炎或恶性贫血；其他自身免疫性病变(如重症肌无力)
免
疫
遗
传
学
特
征
仅累及同胞与HAL无关联与第6对染色体无关可能系常染色体隐性遗传起病早(常10岁以前)女性稍多见
可累及多代家族与HLA、DR3、B8关联与第6对染色体遗传基因连锁，常染色体显性遗传以20～30岁发病者最多 女性明显多见(Ⅱa为2∶1Ⅱb为7∶1), 百拇医药
此征虽少见，但自Schmidt(1926)首次报道两例死于肾上腺皮质功能不全的患者的肾上腺皮质和甲状腺有相同的病理改变，即慢性淋巴细胞浸润导致此两个组织的破坏后，已有不少关于两个以上内分泌腺出现自身免疫性病变的报道。最近对此类自身免疫性多内分泌腺综合征(APG综合征)进行了分类，分作I型和Ⅱ型(包括亚型A与B)，两型除内分泌病变外，均可累及非内分泌器官(表15-34)。
I型典型病变为下述四联，即常先以慢性粘膜皮肤念株菌病变为先发病(1/3病例)，继之伴以甲状旁腺机能减低(>70%)，再后出现阿狄森氏病(40%～70%)与性腺机能减退(40%)。上述数种病变起病时间各可相距十至数十年，亦仅有其中一种内分泌病变者。除此以外，尚有见慢性活动性肝炎(10%～15%)，吸收不良综合征(22%)，秃发(32%)，恶性贫血(13%)等。本型曾称为"粘膜皮肤念株菌病内分泌病"。
Ⅱ型常为以下病变组合：阿狄森病，自身免疫性甲状腺病，I型糖尿病，性腺机能减退。其中如只有甲状腺病变(主要)与I型糖尿病(次要)者为Ⅱb型，后者为最常见的一种AGP综合征。(Ⅱa型则甚罕见，患病率约20/百万)。除了上述病变外，亦可伴发多种非内分泌的自身免疫性病变(如萎缩性胃炎、恶性贫血、重症肌无力、红斑狼疮等)，但无粘膜皮肤之念株菌病变，由于Ⅱ型可以多代遗传，故20～30岁的高危家族成员需每隔3～5年作详细的症状查询、体检与化验。Ⅱa型中50%可有I糖尿病，而45%则可患甲状腺病或者甲状腺病与糖尿病兼而有之。如有此三种病变者，则需警惕恶性贫血与性腺机能减退之存在。相应的器官特异性抗体均可见于各型病人，与散发性自身免疫性内分泌病变所见者相同。
表15-34 自身免疫性多内分泌腺综合征
I型
Ⅱa型
Ⅱb型
内
分
泌
病
变
主要：阿狄森氏病、甲状旁腺机能减退
主要：阿狄森氏病、自身免疫性甲状腺病(AIDT)、I型糖尿病
主要：AITD
次要：性腺衰退
次要：性腺衰退
次要：I型糖尿病
非
内
分
泌
病
变
主要：粘膜皮肤念株菌病
次要：慢性活动性肝炎，吸收不良综合征、秃发、恶性贫血
重症肌无力，恶性贫血，红斑狼疮等自身免疫性疾病
萎缩性胃炎或恶性贫血；其他自身免疫性病变(如重症肌无力)
免
疫
遗
传
学
特
征
仅累及同胞与HAL无关联与第6对染色体无关可能系常染色体隐性遗传起病早(常10岁以前)女性稍多见
可累及多代家族与HLA、DR3、B8关联与第6对染色体遗传基因连锁，常染色体显性遗传以20～30岁发病者最多 女性明显多见(Ⅱa为2∶1Ⅱb为7∶1), 百拇医药