线粒体肌病
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【概述】
线粒体肌病(mitochondrial myopathies) 系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维(ragged redfibers，RRF)。临床表现因酶缺乏种类而异，最主要的综合征有下列数种。
一、进行性眼外肌麻痹
表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。
二、Kearns-Sayre综合征
20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。
三、线粒体脑病肌病(mitocho nd rial encephalomyopathies)
病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。, http://www.100md.com
线粒体肌病(mitochondrial myopathies) 系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维(ragged redfibers，RRF)。临床表现因酶缺乏种类而异，最主要的综合征有下列数种。
一、进行性眼外肌麻痹
表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。
二、Kearns-Sayre综合征
20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。
三、线粒体脑病肌病(mitocho nd rial encephalomyopathies)
病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。, http://www.100md.com