补体缺陷
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【概述】
C3缺陷易患与抗体缺陷综合征相似的各种感染；而补体系统中末端成份(C5、C6和C7)缺陷的病人往往容易感染脑膜炎双球菌或淋球菌，正常水平的CH50可除外各种补体成分的缺陷。各种补体成分先天缺陷性疾病列述于表21-10。
表21-10 补体系统的先天性缺陷
缺陷
遗
染色体位置
症 状
C1q
AR
1
SLE样综合征
C1r*
AR
12
同上
C4
AR
6
同上
C2**
AR
6
SLE样综合征，血管炎、多发性肌炎
C3
AR
19
反复化脓性感染
C5
AR
9
奈氏菌属感染，SLE
C6
AR
5
奈氏菌属感染，SLE
C7
AR
5
奈氏菌属感染，SLE，血管炎
C8α，***
AR
1
奈氏菌属感染，SLE
C8β
AR
1
奈氏菌属感染，SLE
C9
AD
5
奈氏菌属感染
C1抑制物
AR
11
遗传性血管水肿
因子I
AR
4
反复化脓性感染
因子H
AR
1
反复化脓性感染
因子D
AR？
奈氏菌属感染
备解素
XL
X
奈氏菌属感染
〔注〕AR 常染色体隐性 AD 常染色体显性
XL X连锁隐性 SLE 系统性红斑狼疮
*常伴有C1s缺陷 **伴HLAA25，B18和DR2，以及补体型(complotype)，SO42(slow variant of factorB，type4C4A，type2C4B)连锁不平衡***常伴有编码基因在9号染色体的C8r缺陷减活雄性激素可有效地治疗遗传性血管水肿。已有纯化的C1抑制物制剂可供静脉滴注，宜用于血管性水肿急性发作时，对其它各种补体缺陷均无满意的替代疗法，有时需用抗生素或免疫接种以处理补体系统后期成分缺陷病人的反复奈氏菌属感染。, 百拇医药
C3缺陷易患与抗体缺陷综合征相似的各种感染；而补体系统中末端成份(C5、C6和C7)缺陷的病人往往容易感染脑膜炎双球菌或淋球菌，正常水平的CH50可除外各种补体成分的缺陷。各种补体成分先天缺陷性疾病列述于表21-10。
表21-10 补体系统的先天性缺陷
缺陷
遗
染色体位置
症 状
C1q
AR
1
SLE样综合征
C1r*
AR
12
同上
C4
AR
6
同上
C2**
AR
6
SLE样综合征，血管炎、多发性肌炎
C3
AR
19
反复化脓性感染
C5
AR
9
奈氏菌属感染，SLE
C6
AR
5
奈氏菌属感染，SLE
C7
AR
5
奈氏菌属感染，SLE，血管炎
C8α，***
AR
1
奈氏菌属感染，SLE
C8β
AR
1
奈氏菌属感染，SLE
C9
AD
5
奈氏菌属感染
C1抑制物
AR
11
遗传性血管水肿
因子I
AR
4
反复化脓性感染
因子H
AR
1
反复化脓性感染
因子D
AR？
奈氏菌属感染
备解素
XL
X
奈氏菌属感染
〔注〕AR 常染色体隐性 AD 常染色体显性
XL X连锁隐性 SLE 系统性红斑狼疮
*常伴有C1s缺陷 **伴HLAA25，B18和DR2，以及补体型(complotype)，SO42(slow variant of factorB，type4C4A，type2C4B)连锁不平衡***常伴有编码基因在9号染色体的C8r缺陷减活雄性激素可有效地治疗遗传性血管水肿。已有纯化的C1抑制物制剂可供静脉滴注，宜用于血管性水肿急性发作时，对其它各种补体缺陷均无满意的替代疗法，有时需用抗生素或免疫接种以处理补体系统后期成分缺陷病人的反复奈氏菌属感染。, 百拇医药