遗传性因子Xiii缺乏症
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【概述】
本病罕见，为常染色体隐性遗传，男女均可患病，男略多于女，往往有近亲婚配史。纯合子患者血浆中因子Ⅷ低于正常人的1%时则发生出血。临床表现为延迟性出血，新生儿患者以脐带残端出血为多见，其次为皮下出血，血肿及外伤后持久出血不止，或外伤后延迟至12～36小时后才出血，伤口愈合不良。自发性出血或关节腔出血少见，严重缺乏者亦可有关节积血、颅内出血。实验室检查：血凝块可以溶解于5mol尿素溶液或1%单氯醋酸溶液中，观察其溶解时间，如在30分内完全溶解，提示因子Ⅷ完全缺乏。因子Ⅷ含量的测定可确诊。重症患者血栓弹力图的检查异常。治疗：输少量血浆、血浆冷沉淀物、因子Ⅷ浓缩剂，均可获得止血效果。因子Ⅷ在血浆中相当稳定，其生物半衰期约4～7天，有效止血浓度约5%～10%，因此每kg体重输注4ml血浆，有防止出血的效果。, http://www.100md.com
本病罕见，为常染色体隐性遗传，男女均可患病，男略多于女，往往有近亲婚配史。纯合子患者血浆中因子Ⅷ低于正常人的1%时则发生出血。临床表现为延迟性出血，新生儿患者以脐带残端出血为多见，其次为皮下出血，血肿及外伤后持久出血不止，或外伤后延迟至12～36小时后才出血，伤口愈合不良。自发性出血或关节腔出血少见，严重缺乏者亦可有关节积血、颅内出血。实验室检查：血凝块可以溶解于5mol尿素溶液或1%单氯醋酸溶液中，观察其溶解时间，如在30分内完全溶解，提示因子Ⅷ完全缺乏。因子Ⅷ含量的测定可确诊。重症患者血栓弹力图的检查异常。治疗：输少量血浆、血浆冷沉淀物、因子Ⅷ浓缩剂，均可获得止血效果。因子Ⅷ在血浆中相当稳定，其生物半衰期约4～7天，有效止血浓度约5%～10%，因此每kg体重输注4ml血浆，有防止出血的效果。, http://www.100md.com