遗传性异常纤维蛋白原血症
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【概述】
本病是纤维蛋白原分子结构的异常。属常染色体显性遗传。用化学沉淀法、热沉淀法或免疫法检测纤维蛋白原含量仍为正常，认为是一种异常纤维蛋白原。目前已发现有几十种，不同的异常纤维蛋白原均以最早发现的地区命名如Detroit、Ba1timore等。发病机理为纤维蛋白肽链释放障碍，纤维蛋白单体聚合不良和纤维蛋白多聚体交联障碍以及纤维蛋白肽链中氨基酸残基被取代而引起。临床上可以没有严重的出血表现。少数类型特别是纯合子型患者一般在婴儿期即有脐带残端出血。本病的各类型中，在纤维蛋白肽链释放异常的患者常以粘膜出血为多见。在纤维蛋白聚合障碍的患者，因不能形成稳定的纤维蛋白，外伤或手术后伤口愈合往往不良。部分伴有血栓形成的患者。实验检查，凝血酶时间延长，凝血酶凝固时间明显延长，钙离子可使其部分纠正。纤维蛋白原含量用免疫法测定结果正常，而用凝固法测定可有中等度降低。治疗主要是依据临床上有否出血。本病患者大多没有临床症状，因而不需特殊治疗，如有急性出血或外科手术可考虑输注血浆或纤维蛋白原制剂。, http://www.100md.com
本病是纤维蛋白原分子结构的异常。属常染色体显性遗传。用化学沉淀法、热沉淀法或免疫法检测纤维蛋白原含量仍为正常，认为是一种异常纤维蛋白原。目前已发现有几十种，不同的异常纤维蛋白原均以最早发现的地区命名如Detroit、Ba1timore等。发病机理为纤维蛋白肽链释放障碍，纤维蛋白单体聚合不良和纤维蛋白多聚体交联障碍以及纤维蛋白肽链中氨基酸残基被取代而引起。临床上可以没有严重的出血表现。少数类型特别是纯合子型患者一般在婴儿期即有脐带残端出血。本病的各类型中，在纤维蛋白肽链释放异常的患者常以粘膜出血为多见。在纤维蛋白聚合障碍的患者，因不能形成稳定的纤维蛋白，外伤或手术后伤口愈合往往不良。部分伴有血栓形成的患者。实验检查，凝血酶时间延长，凝血酶凝固时间明显延长，钙离子可使其部分纠正。纤维蛋白原含量用免疫法测定结果正常，而用凝固法测定可有中等度降低。治疗主要是依据临床上有否出血。本病患者大多没有临床症状，因而不需特殊治疗，如有急性出血或外科手术可考虑输注血浆或纤维蛋白原制剂。, http://www.100md.com