参与核苷酸代谢酶缺陷所致的溶血性疾患

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     【概述】#1\%{8|, 百拇医药

    嘧啶5′核苷酸酶缺乏为常染色体隐性遗传，发生率仅次于丙酮酸激酶缺陷症，国内外报道已有60余例，国内曾报告2例。患者多自幼得病，溶血频繁发作，伴有巨脾。贫血明显，外周血嗜碱性点彩红细胞显著增多。红细胞嘧啶5′核苷酸酶活力极度减低。多合并智能障碍。切脾后症状可部分改善。

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