假-假性甲状旁腺功能减退症
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【概述】
假-假性甲状旁腺功能减退症
又称Albright骨营养不良症(osteodystrophy)。本病特点为有上述体态异常，但无生化改变。在假性甲状旁腺功能减退症的患者亲属中可发现本病，故有人认为本病和假性甲状旁腺功能减退症均为遗传缺陷性疾病，但后者为充分发展的类型，除体态变化外尚有生化异常，而本病则仅有体态异常。
本组患者的病因主要由于遗传缺陷所致。至少部份与Gsa蛋白缺陷，因而对PTH反应有明显减弱，即使在假-假性组中，虽无电解质异常改变，仍有Gsa蛋白的缺乏，因而可能尚有其他独立的遗传等位基因缺陷，方能充分解释电解质代谢系乱。
应用分子遗传研究，显示遗传性骨营养不良主要由于在染色体20，常染色体显性遗传缺陷所致。
治疗时，假-假性甲状旁腺功能减退症仅有体态改变而无生化异常，无需特殊治疗。其他类型的假性甲状旁腺功能减退症的处理，基本上采用与特发性甲状旁腺功能减退症相同的措施，血生化维持正常后，PTH代偿性分泌增多也可得到纠正。, http://www.100md.com
假-假性甲状旁腺功能减退症
又称Albright骨营养不良症(osteodystrophy)。本病特点为有上述体态异常，但无生化改变。在假性甲状旁腺功能减退症的患者亲属中可发现本病，故有人认为本病和假性甲状旁腺功能减退症均为遗传缺陷性疾病，但后者为充分发展的类型，除体态变化外尚有生化异常，而本病则仅有体态异常。
本组患者的病因主要由于遗传缺陷所致。至少部份与Gsa蛋白缺陷，因而对PTH反应有明显减弱，即使在假-假性组中，虽无电解质异常改变，仍有Gsa蛋白的缺乏，因而可能尚有其他独立的遗传等位基因缺陷，方能充分解释电解质代谢系乱。
应用分子遗传研究，显示遗传性骨营养不良主要由于在染色体20，常染色体显性遗传缺陷所致。
治疗时，假-假性甲状旁腺功能减退症仅有体态改变而无生化异常，无需特殊治疗。其他类型的假性甲状旁腺功能减退症的处理，基本上采用与特发性甲状旁腺功能减退症相同的措施，血生化维持正常后，PTH代偿性分泌增多也可得到纠正。, http://www.100md.com