贮存池病
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【概述】
指血小板内颗粒缺乏所致的出血性疾病，本组疾病分致密体颗粒缺乏、α颗粒缺乏以及两者合并缺陷。临床特点如下：
(一)致密体颗粒缺乏 主要是致密体内源性ADP缺乏使血小板第二相聚集波减弱或消失，α颗粒正常。临床上可伴有其他遗传性缺陷，如Hermansky-Pudlak综合征，Chediak-Higashi综合征，Wiskott-Aldrich综合征(α颗粒同时缺乏)，血小板减少无桡骨综合征(TAR综合征)以及Down综合征(5-HT缺乏)。
(二)α颗粒缺乏 在美蓝-伊红染色下血小板呈灰蓝色，又称灰色血小板综合征。单纯α颗粒缺乏少见，常和致密体同时缺乏。
本病多见儿童，可有轻到中度皮肤出血。实验检查特点有：血小板计数正常或轻度减少；出血时间延长；血小板对玻珠粘附性减低；对ADP、肾上腺素第1聚集波正常而无第2聚集波；PF3有效性降低。电镜或阿的平染色致密体或α颗粒减少、缺乏有助于诊断。皮质激素可减轻出血，严重出血或外科手术可输新鲜全血或血小板悬液。, http://www.100md.com
指血小板内颗粒缺乏所致的出血性疾病，本组疾病分致密体颗粒缺乏、α颗粒缺乏以及两者合并缺陷。临床特点如下：
(一)致密体颗粒缺乏 主要是致密体内源性ADP缺乏使血小板第二相聚集波减弱或消失，α颗粒正常。临床上可伴有其他遗传性缺陷，如Hermansky-Pudlak综合征，Chediak-Higashi综合征，Wiskott-Aldrich综合征(α颗粒同时缺乏)，血小板减少无桡骨综合征(TAR综合征)以及Down综合征(5-HT缺乏)。
(二)α颗粒缺乏 在美蓝-伊红染色下血小板呈灰蓝色，又称灰色血小板综合征。单纯α颗粒缺乏少见，常和致密体同时缺乏。
本病多见儿童，可有轻到中度皮肤出血。实验检查特点有：血小板计数正常或轻度减少；出血时间延长；血小板对玻珠粘附性减低；对ADP、肾上腺素第1聚集波正常而无第2聚集波；PF3有效性降低。电镜或阿的平染色致密体或α颗粒减少、缺乏有助于诊断。皮质激素可减轻出血，严重出血或外科手术可输新鲜全血或血小板悬液。, http://www.100md.com