组织细胞增生症X(血液系统)
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
组织细胞增生症X(histiocytosis X)为一组少见的原因不明，病理上主要以分化较好的组织细胞增生为特征的疾病。现已证实此组织细胞具有郎格罕组织细胞(Langerhan′s histiocyte)特征，故本病现又称郎格罕组织细胞增生症(Langerhan′s histiocytosis)。
【病因】
部分患者有胸腺组织学异常，T细胞亚群数量及功能改变，病理上有具免疫反应的单核及淋巴细胞，因此推测发病与免疫有关，可能异常刺激组织细胞激活，其中部分获得郎格罕细胞的特征。两者的增生及所产生细胞因子的作用，引起了本病的临床病理表现。迄今并无支持肿瘤学说的实验依据。
病变可为孤立灶或弥漫浸润，以骨、肺、肝、脾、淋巴结、皮肤、胸腺、垂体、脑膜、小肠等富有组织细胞的器官最易受累。显微镜下尚可见泡沫样细胞，嗜酸、中性粒、淋巴及浆细胞等。多器官受累中病变进展快的部位为纯组织细胞增生，慢性孤立骨损害则以嗜酸粒细胞为主，迁延较久者有大量充脂性组织细胞。
, 百拇医药
【临床表现】
因受累器官多少及病变部位不同而表现不一，可分为以下5种类型：
(一)莱特勒西韦病(Letterer-Siwe disease) 以1岁以内发病者多。起病急，病情重。表现为发热、皮疹、咳嗽、苍白、耳流脓、肝脾肿大、腹泻、肺部广泛浸润及淋巴结轻度肿大。热型不定。皮疹几见于所有患者，常成批反复隐现，主要分布在躯干、头皮、发际及颈部。初起为淡红色粟米大小斑丘疹，以后中央可结痂脱屑，局部留有色素沉着及白斑；也可为出血性、湿疹样、皮脂溢出样或融合成片或溃烂。肺部浸润呈间质性，易并发呼吸道感染。如不治疗，多于6个月内因全身或呼吸衰竭而死亡。
(二)中间型 临床表现介于莱特勒-西韦病与汉-许-克病之间。
(三)汉-许-克 病(Hand-Schüller-Christiansyndrome) 多发生于3～4岁以上小儿及青年。具有颅骨缺损，眼眶肿块引起突眼及下丘脑受累，以及垂体后叶病变引起的尿崩症的三大特征。三者可先后出现或仅具其中的一或两个征象。骨骼病变发生率以颅骨最高，其次为股骨、肋骨、骨盆及脊柱。皮肤可为稀疏黄色斑丘疹、丘疹或结节，米粒至黄豆大小，因此而本病又称黄色瘤病。肝脾可轻度肿大。
, 百拇医药
(四)骨嗜酸细胞肉芽肿(eosinophilic granulomaof bone)多见于4～7岁以上儿童及青年。病变常为单发，多累及颅骨、四肢骨、脊柱或骨盆。无全身症状。
(五)单一器官型 可累及肺、肝、淋巴结或皮肤，较少见。
【实验检查】
可有轻重不一贫血。骨髓涂片多无特殊改变。可有抑制性T淋巴细胞活性降低。X线检查，胸部可呈弥漫网状或点状阴影或蜂窝样、粟粒样改变，颅骨缺损呈地图样，脊椎病变呈扁平椎，椎间隙正常或增宽，长骨缺损多呈囊状。颌骨破坏可出现漂浮齿。
【诊断说明】
需根据临床、放射及病理检查综合考虑。新鲜皮疹印片或活检中找到成簇大小一致的组织细胞或病灶穿刺物病理检查是诊断本症重要依据。如有条件证实组织细胞为郎格罕细胞(T6抗原阳性或电镜下找到Birbeck颗粒)，则诊断确切。
, http://www.100md.com
【治疗说明】
治疗目的为避免早期死亡，缩短病程及减少后遗症。应根据类型、年龄、病变部位及涉及范围及活动性等选择。
(一)手术治疗 适用于骨嗜酸细胞肉芽肿，病变处于易刮除部位。
(二)放射治疗 适用于牙龈、眼眶、乳突、脊椎等孤立的骨骼病变，有病理性骨折危险部位。对尿崩症尚未完全丧失尿液浓缩功能者，头部放疗后可使症状消失或减轻。
(三)化学治疗 适用于前三种类型。有效药物有强的松、长春新碱、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氨甲喋呤、6巯基嘌呤、阿糖胞苷、柔红霉素及依托泊甙等。一般采用二种药物联合方案，连用6～12周，不同方案交替应用。泼尼松对肺部病变及大片皮疹疗效较好。多内脏病变病人，其活动期长，化疗需持续至病变静止后6～12月为止。
(四)免疫治疗 胸腺素或胸腺肽治疗莱特勒-西韦病及中间型伴抑制性T淋巴细胞功能降低者，有一定疗效。
(五)其他 尿崩症已丧失尿液浓缩功能者可用垂体加压素。长骨病变需防病理性骨折，脊椎病变需支撑或整直。宜积极防治感染。
【预后说明】
年龄<2岁，受累器官多，有器官功能损害者，预后差。但由于治疗的改进，目前莱特勒-西韦病病死率已较前大为降低，部分能痊愈、好转或转为其他类型。汉-许克病多能恢复健康，但常留有后遗症如尿崩症，身材矮小，骨骼畸形及牙齿脱落等。, http://www.100md.com
组织细胞增生症X(histiocytosis X)为一组少见的原因不明，病理上主要以分化较好的组织细胞增生为特征的疾病。现已证实此组织细胞具有郎格罕组织细胞(Langerhan′s histiocyte)特征，故本病现又称郎格罕组织细胞增生症(Langerhan′s histiocytosis)。
【病因】
部分患者有胸腺组织学异常，T细胞亚群数量及功能改变，病理上有具免疫反应的单核及淋巴细胞，因此推测发病与免疫有关，可能异常刺激组织细胞激活，其中部分获得郎格罕细胞的特征。两者的增生及所产生细胞因子的作用，引起了本病的临床病理表现。迄今并无支持肿瘤学说的实验依据。
病变可为孤立灶或弥漫浸润，以骨、肺、肝、脾、淋巴结、皮肤、胸腺、垂体、脑膜、小肠等富有组织细胞的器官最易受累。显微镜下尚可见泡沫样细胞，嗜酸、中性粒、淋巴及浆细胞等。多器官受累中病变进展快的部位为纯组织细胞增生，慢性孤立骨损害则以嗜酸粒细胞为主，迁延较久者有大量充脂性组织细胞。
, 百拇医药
【临床表现】
因受累器官多少及病变部位不同而表现不一，可分为以下5种类型：
(一)莱特勒西韦病(Letterer-Siwe disease) 以1岁以内发病者多。起病急，病情重。表现为发热、皮疹、咳嗽、苍白、耳流脓、肝脾肿大、腹泻、肺部广泛浸润及淋巴结轻度肿大。热型不定。皮疹几见于所有患者，常成批反复隐现，主要分布在躯干、头皮、发际及颈部。初起为淡红色粟米大小斑丘疹，以后中央可结痂脱屑，局部留有色素沉着及白斑；也可为出血性、湿疹样、皮脂溢出样或融合成片或溃烂。肺部浸润呈间质性，易并发呼吸道感染。如不治疗，多于6个月内因全身或呼吸衰竭而死亡。
(二)中间型 临床表现介于莱特勒-西韦病与汉-许-克病之间。
(三)汉-许-克 病(Hand-Schüller-Christiansyndrome) 多发生于3～4岁以上小儿及青年。具有颅骨缺损，眼眶肿块引起突眼及下丘脑受累，以及垂体后叶病变引起的尿崩症的三大特征。三者可先后出现或仅具其中的一或两个征象。骨骼病变发生率以颅骨最高，其次为股骨、肋骨、骨盆及脊柱。皮肤可为稀疏黄色斑丘疹、丘疹或结节，米粒至黄豆大小，因此而本病又称黄色瘤病。肝脾可轻度肿大。
, 百拇医药
(四)骨嗜酸细胞肉芽肿(eosinophilic granulomaof bone)多见于4～7岁以上儿童及青年。病变常为单发，多累及颅骨、四肢骨、脊柱或骨盆。无全身症状。
(五)单一器官型 可累及肺、肝、淋巴结或皮肤，较少见。
【实验检查】
可有轻重不一贫血。骨髓涂片多无特殊改变。可有抑制性T淋巴细胞活性降低。X线检查，胸部可呈弥漫网状或点状阴影或蜂窝样、粟粒样改变，颅骨缺损呈地图样，脊椎病变呈扁平椎，椎间隙正常或增宽，长骨缺损多呈囊状。颌骨破坏可出现漂浮齿。
【诊断说明】
需根据临床、放射及病理检查综合考虑。新鲜皮疹印片或活检中找到成簇大小一致的组织细胞或病灶穿刺物病理检查是诊断本症重要依据。如有条件证实组织细胞为郎格罕细胞(T6抗原阳性或电镜下找到Birbeck颗粒)，则诊断确切。
, http://www.100md.com
【治疗说明】
治疗目的为避免早期死亡，缩短病程及减少后遗症。应根据类型、年龄、病变部位及涉及范围及活动性等选择。
(一)手术治疗 适用于骨嗜酸细胞肉芽肿，病变处于易刮除部位。
(二)放射治疗 适用于牙龈、眼眶、乳突、脊椎等孤立的骨骼病变，有病理性骨折危险部位。对尿崩症尚未完全丧失尿液浓缩功能者，头部放疗后可使症状消失或减轻。
(三)化学治疗 适用于前三种类型。有效药物有强的松、长春新碱、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氨甲喋呤、6巯基嘌呤、阿糖胞苷、柔红霉素及依托泊甙等。一般采用二种药物联合方案，连用6～12周，不同方案交替应用。泼尼松对肺部病变及大片皮疹疗效较好。多内脏病变病人，其活动期长，化疗需持续至病变静止后6～12月为止。
(四)免疫治疗 胸腺素或胸腺肽治疗莱特勒-西韦病及中间型伴抑制性T淋巴细胞功能降低者，有一定疗效。
(五)其他 尿崩症已丧失尿液浓缩功能者可用垂体加压素。长骨病变需防病理性骨折，脊椎病变需支撑或整直。宜积极防治感染。
【预后说明】
年龄<2岁，受累器官多，有器官功能损害者，预后差。但由于治疗的改进，目前莱特勒-西韦病病死率已较前大为降低，部分能痊愈、好转或转为其他类型。汉-许克病多能恢复健康，但常留有后遗症如尿崩症，身材矮小，骨骼畸形及牙齿脱落等。, http://www.100md.com