指甲-髌骨综合征
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【概述】
甲髌综合征(nail-patella syndrome)或称遗传性爪甲骨发育不全(hereditaryonycho-osteodysplasia)是一种常染色体显性遗传性疾病，临床以爪甲、骨发育不良为特点，约半数病人有肾之受累。
患者爪甲发育不良、表现为变薄、变脆、易碎裂或缺如。骨骼方面一侧或两侧髌骨缺如或发育不良、髂骨(角)突出、桡骨头半脱位等改变。肾之受累主要表现为蛋白尿，一般为轻度，偶有达肾病水平者，还可有镜下血尿和管型尿，血压增高，少数病人可进展至肾功能衰竭。偶见伴眼虹膜色素异常。
肾脏病理于电镜下可见本征特征性的改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，借磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。免疫荧光检查一般阴性，偶有少量IgM和C3沉着。
本征无特异治疗，肾衰时行肾移植术，未见移植肾上复发的报道。, http://www.100md.com
甲髌综合征(nail-patella syndrome)或称遗传性爪甲骨发育不全(hereditaryonycho-osteodysplasia)是一种常染色体显性遗传性疾病，临床以爪甲、骨发育不良为特点，约半数病人有肾之受累。
患者爪甲发育不良、表现为变薄、变脆、易碎裂或缺如。骨骼方面一侧或两侧髌骨缺如或发育不良、髂骨(角)突出、桡骨头半脱位等改变。肾之受累主要表现为蛋白尿，一般为轻度，偶有达肾病水平者，还可有镜下血尿和管型尿，血压增高，少数病人可进展至肾功能衰竭。偶见伴眼虹膜色素异常。
肾脏病理于电镜下可见本征特征性的改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，借磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。免疫荧光检查一般阴性，偶有少量IgM和C3沉着。
本征无特异治疗，肾衰时行肾移植术，未见移植肾上复发的报道。, http://www.100md.com