蜘蛛指(趾)
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【概述】
蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)或称马凡(Marfan)综合征。其特点为指(趾)细长，常伴有全身长管状骨过长、肌肉发育不良、韧带松弛、漏斗胸及脊柱侧弯。约80%的病例有视力障碍。约30%的病例并发先天性心脏病，主要为主动脉扩张，有时可致猝死。
【病因】
是显性遗传病，有家族史。除个别散发病例外，多数为一家兄弟或父母均患本症，无性别差异。最近有作者发现此类病儿胶原纤维发育缺陷，细胞培养大中性盐溶性胶原相对过多。
【临床表现及诊断】
生后即可发现本症。一般身高而细，肌肉张力减低，皮下脂肪少。可有长头畸形，眶上嵴较明显，高颚弓，瘦长面形，耳朵大。面容憔悴、无力、但智力正常。肋骨过度纵向生长或畸形，胸廓常呈漏斗胸或扁平胸。脊柱侧弯、后突，常限于胸椎。四肢显著增长，尤以手指、足趾细长有如蜘蛛。拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征。双足常呈外翻足，个别有锤状指。韧带和关节松弛，活动范围增大。伴有先天性晶体异位者，散瞳后裂隙灯可见晶体脱位。散瞳肌缺如者瞳孔缩小，对散瞳剂无反应。另可有角膜大小异常及混浊、虹膜发育不全等。病儿多并发严重的近视眼。并发心脏畸形者以动脉导管未闭、卵圆孔未闭、主动脉扩张、主动脉瓣或二尖瓣闭锁不全以及房室间隔缺损等。
有些类胱氨酸尿(homocystinuria)病例，表面上很象本症，但有三点不同之处：①智力发育迟缓；②尿内含类胱氨酸；③隐性遗传。
【X线表现】
手掌指骨和足趾趾骨细长，四肢长管状骨亦较细长，骨皮质薄，松质骨稀疏，骨小梁细，化骨核发育可较早，骨成熟正常或加速。脊柱后突或侧弯畸形。有些年幼病儿因肺内结缔组织较弱而发生肺囊肿。
【治疗说明】
主要是对症治疗。改善视力和支持足弓。全身抗阻力锻练对增进肌力有益。有些畸形需手术治疗但疗效欠佳。, 百拇医药
蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)或称马凡(Marfan)综合征。其特点为指(趾)细长，常伴有全身长管状骨过长、肌肉发育不良、韧带松弛、漏斗胸及脊柱侧弯。约80%的病例有视力障碍。约30%的病例并发先天性心脏病，主要为主动脉扩张，有时可致猝死。
【病因】
是显性遗传病，有家族史。除个别散发病例外，多数为一家兄弟或父母均患本症，无性别差异。最近有作者发现此类病儿胶原纤维发育缺陷，细胞培养大中性盐溶性胶原相对过多。
【临床表现及诊断】
生后即可发现本症。一般身高而细，肌肉张力减低，皮下脂肪少。可有长头畸形，眶上嵴较明显，高颚弓，瘦长面形，耳朵大。面容憔悴、无力、但智力正常。肋骨过度纵向生长或畸形，胸廓常呈漏斗胸或扁平胸。脊柱侧弯、后突，常限于胸椎。四肢显著增长，尤以手指、足趾细长有如蜘蛛。拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征。双足常呈外翻足，个别有锤状指。韧带和关节松弛，活动范围增大。伴有先天性晶体异位者，散瞳后裂隙灯可见晶体脱位。散瞳肌缺如者瞳孔缩小，对散瞳剂无反应。另可有角膜大小异常及混浊、虹膜发育不全等。病儿多并发严重的近视眼。并发心脏畸形者以动脉导管未闭、卵圆孔未闭、主动脉扩张、主动脉瓣或二尖瓣闭锁不全以及房室间隔缺损等。
有些类胱氨酸尿(homocystinuria)病例，表面上很象本症，但有三点不同之处：①智力发育迟缓；②尿内含类胱氨酸；③隐性遗传。
【X线表现】
手掌指骨和足趾趾骨细长，四肢长管状骨亦较细长，骨皮质薄，松质骨稀疏，骨小梁细，化骨核发育可较早，骨成熟正常或加速。脊柱后突或侧弯畸形。有些年幼病儿因肺内结缔组织较弱而发生肺囊肿。
【治疗说明】
主要是对症治疗。改善视力和支持足弓。全身抗阻力锻练对增进肌力有益。有些畸形需手术治疗但疗效欠佳。, 百拇医药