遗传性球形红细胞病
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【概述】
本病是一种常染色体显性遗传性疾病，红细胞内在的异常使其在正常脾脏中被破坏，约有20%的病人无家族史，基因突变似乎是后来新发生的。本病常在婴幼儿早期已有明显表现，但直到成年才被发现。其临床表现为不同程度的贫血、脾肿大和黄疸。由于黄疸明显，以前又将此病叫做“先天性溶血性黄疸”。黄疸主要由于血浆中非结合胆红素(间接胆红素)升高所引起。
脾肿大是此病的重要特征。特征性的红细胞异常是球形红细胞，其球形程度可以定量地用渗透性脆性试验来检查。红细胞的类形轮廓及硬的结构妨碍其通过脾脏。当脾脏存在时，将球形红细胞输给正常人其存活率减少；反之，将正常人的红细胞输给遗传性球形红细胞增多症病人时，红细胞存活率正常。这一事实证明遗传性球形红细胞增多症的细胞本身有缺陷。溶血和贫血取决于脾脏的完整性，在有脾脏的妇女，红细胞破坏增加，而其生成减少，故有严重贫血及溶血，使病情恶化；也可原先是正常妊娠，在以后的妊娠中可突然发生严重贫血。
切除脾脏可纠正贫血，脾切除术后红细胞的存活期可正常或接近正常。因为溶血性贫血，患者叶酸需要量增多，给予叶酸治疗可提高血红蛋白水平。患此病的新生儿，在新生儿期不能证实有高胆红素血症和贫血。, 百拇医药
本病是一种常染色体显性遗传性疾病，红细胞内在的异常使其在正常脾脏中被破坏，约有20%的病人无家族史，基因突变似乎是后来新发生的。本病常在婴幼儿早期已有明显表现，但直到成年才被发现。其临床表现为不同程度的贫血、脾肿大和黄疸。由于黄疸明显，以前又将此病叫做“先天性溶血性黄疸”。黄疸主要由于血浆中非结合胆红素(间接胆红素)升高所引起。
脾肿大是此病的重要特征。特征性的红细胞异常是球形红细胞，其球形程度可以定量地用渗透性脆性试验来检查。红细胞的类形轮廓及硬的结构妨碍其通过脾脏。当脾脏存在时，将球形红细胞输给正常人其存活率减少；反之，将正常人的红细胞输给遗传性球形红细胞增多症病人时，红细胞存活率正常。这一事实证明遗传性球形红细胞增多症的细胞本身有缺陷。溶血和贫血取决于脾脏的完整性，在有脾脏的妇女，红细胞破坏增加，而其生成减少，故有严重贫血及溶血，使病情恶化；也可原先是正常妊娠，在以后的妊娠中可突然发生严重贫血。
切除脾脏可纠正贫血，脾切除术后红细胞的存活期可正常或接近正常。因为溶血性贫血，患者叶酸需要量增多，给予叶酸治疗可提高血红蛋白水平。患此病的新生儿，在新生儿期不能证实有高胆红素血症和贫血。, 百拇医药