血红蛋白病
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【概述】
血红蛋白病是一种常染色体基因突变的遗传性疾病，其围产期死亡率有不同程度的增加。近年由于血液学诊断技术的提高，我国广东、广西、福建、浙江等地均有发现，在东南亚地区居住之华侨发病者也不少。
【病因】
血红蛋白病是指成人血红蛋白(HbA)合成障碍所引起的一种溶血性贫血。已知正常血红蛋白中之珠蛋白均由4种肽链所构成，即α、β、γ、δ四种，正常成人血红蛋白的主要成份是血红蛋白A，由一对α链及一对β链(简写α2β2)构成，占95%；其余成分为血红蛋白A2(α2δ2)及血红蛋白F(HbF，α2γ2)，后者为胎儿血红蛋白的主要成分，出生后这种血红蛋白很快减少，至6～12个月后浓度已少于2%。
镰状细胞贫血(Hbs)时β链结构异常的血红蛋白S替代了正常血红蛋白。
, http://www.100md.com 此病是通过遗传，从父母双方各得到一个产生Hbs的基因，可导致镰状细胞贫血(SCdisease)。电镜下可见到含Hbs的红细胞在缺氧情况下失去其原有的闪烁形或圆盘状，血红蛋白浓集在红细胞的一边而呈半月形，氧化后又复原，几经反复，红细胞易破坏而发生溶血。因此患者缺氧时由于镰状细胞僵硬或血液粘度增加，使微循环血流大大减慢，进而停滞，氧分压进一步降低，缺氧更为严重，导致恶性循环。
此病在儿童期的死亡率很高。患镰状细胞贫血的妇女受孕率也较低，一般在妊娠前即可诊断，也偶于妊娠期才发现。患此病的孕妇贫血进行性加重，妊娠对患者是严重的负担，加之“疼痛危象”频发，感染及肺部并发症多见，因而母婴死亡率均较高，孕妇死亡率约5～10%，流产、早产及新生儿死亡约占全部妊娠病例的一半。
【治疗说明】
对于患镰状细胞贫血的孕妇应严格观察病情，对所有症状、体征及实验室检查均应详细分析；只有在排除所有引起贫血及疼痛的疾病以后，才能考虑“镰状细胞危象”这一诊断，否则极易将宫外孕、胎盘早剥、肾盂肾炎及其他产科严重疾病忽略而漏诊。
, 百拇医药
如无合并感染或营养不良，血红蛋白不致低于7g/dl，此时孕妇常无症状。因为这些孕妇均借着增加制造红细胞，补偿由于红细胞生命显著缩短所造成的损失来维持其血红蛋白浓度。因此，任何对红细胞制造有害或加速其破坏的因素都可使贫血恶化。患镰状细胞贫血的妇女，在妊娠期对叶酸的需要量增加，因此通常必须补充叶酸；特别在发生疼痛时，每天应补充叶酸及铁剂，同时应严密监护。
据报道在妊娠晚期、临产、分娩或产褥早期，可发生“镰状细胞危象”，即红细胞迅速破坏及梗塞形成，引起剧烈的骨髓疼痛，迅速发生严重贫血，肝脾肿大。这种危象可通过反复检查血红蛋白浓度而早期诊断，如血红蛋白下降到6g/dl以下，或24小时下降2g/dl，应予以换血，输入健康人(仅含HbA)之同型血，以减少HbS红细胞的数目。据经验输入新鲜血换出患者血液，使镰状细胞减少至一半以上，红细胞比容维持在0.27%以上，可完全避免产妇及新生儿死亡；但换血也有一定危险性，如血清性肝炎、含铁血黄素沉着、循环负担过重及发生同种免疫病等。减轻难以忍受的疼痛危象及防止母亲死亡，换血的优点仍多于缺点。
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有时也可输注全血或浓缩的正常红细胞。
临产时应与心脏病患者一样处理，持续吸氧，使患者身心舒适但又不能过多应用镇静剂。在分娩前，要备好同型血并保持输液通路，以便发生过度失血时立即输血。如果分娩有困难要行剖宫产时，一定要谨慎地输注浓缩红细胞来提高血红蛋白浓度，防止循环过度负荷，以免发生心力衰竭及肺水肿。产时、产后应加强防治感染的措施。
由于患者体质衰弱，妊娠可以引起各种饼发症，并缩短寿命，因此分娩一次后应行绝育手术或采取避孕措施，但复合雌-孕激素避孕片可发生镰状红细胞及血管栓塞，故不宜服用。
此外还有：①镰状细胞-血红蛋白C病(SC病)， 在美国黑人中较多见，此病无论在生育年龄或之前死亡率均较高，且发生流产、死产及新生儿死亡的机会也多。因在我国较少见不详述。②镰状细胞-地中海贫血病，据国外37例妊娠合并本病之观察，此病的发生率及患者分娩前后死亡率均与镰状细胞血红蛋白C病类似，治疗方法也相同。, 百拇医药
血红蛋白病是一种常染色体基因突变的遗传性疾病，其围产期死亡率有不同程度的增加。近年由于血液学诊断技术的提高，我国广东、广西、福建、浙江等地均有发现，在东南亚地区居住之华侨发病者也不少。
【病因】
血红蛋白病是指成人血红蛋白(HbA)合成障碍所引起的一种溶血性贫血。已知正常血红蛋白中之珠蛋白均由4种肽链所构成，即α、β、γ、δ四种，正常成人血红蛋白的主要成份是血红蛋白A，由一对α链及一对β链(简写α2β2)构成，占95%；其余成分为血红蛋白A2(α2δ2)及血红蛋白F(HbF，α2γ2)，后者为胎儿血红蛋白的主要成分，出生后这种血红蛋白很快减少，至6～12个月后浓度已少于2%。
镰状细胞贫血(Hbs)时β链结构异常的血红蛋白S替代了正常血红蛋白。
, http://www.100md.com 此病是通过遗传，从父母双方各得到一个产生Hbs的基因，可导致镰状细胞贫血(SCdisease)。电镜下可见到含Hbs的红细胞在缺氧情况下失去其原有的闪烁形或圆盘状，血红蛋白浓集在红细胞的一边而呈半月形，氧化后又复原，几经反复，红细胞易破坏而发生溶血。因此患者缺氧时由于镰状细胞僵硬或血液粘度增加，使微循环血流大大减慢，进而停滞，氧分压进一步降低，缺氧更为严重，导致恶性循环。
此病在儿童期的死亡率很高。患镰状细胞贫血的妇女受孕率也较低，一般在妊娠前即可诊断，也偶于妊娠期才发现。患此病的孕妇贫血进行性加重，妊娠对患者是严重的负担，加之“疼痛危象”频发，感染及肺部并发症多见，因而母婴死亡率均较高，孕妇死亡率约5～10%，流产、早产及新生儿死亡约占全部妊娠病例的一半。
【治疗说明】
对于患镰状细胞贫血的孕妇应严格观察病情，对所有症状、体征及实验室检查均应详细分析；只有在排除所有引起贫血及疼痛的疾病以后，才能考虑“镰状细胞危象”这一诊断，否则极易将宫外孕、胎盘早剥、肾盂肾炎及其他产科严重疾病忽略而漏诊。
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如无合并感染或营养不良，血红蛋白不致低于7g/dl，此时孕妇常无症状。因为这些孕妇均借着增加制造红细胞，补偿由于红细胞生命显著缩短所造成的损失来维持其血红蛋白浓度。因此，任何对红细胞制造有害或加速其破坏的因素都可使贫血恶化。患镰状细胞贫血的妇女，在妊娠期对叶酸的需要量增加，因此通常必须补充叶酸；特别在发生疼痛时，每天应补充叶酸及铁剂，同时应严密监护。
据报道在妊娠晚期、临产、分娩或产褥早期，可发生“镰状细胞危象”，即红细胞迅速破坏及梗塞形成，引起剧烈的骨髓疼痛，迅速发生严重贫血，肝脾肿大。这种危象可通过反复检查血红蛋白浓度而早期诊断，如血红蛋白下降到6g/dl以下，或24小时下降2g/dl，应予以换血，输入健康人(仅含HbA)之同型血，以减少HbS红细胞的数目。据经验输入新鲜血换出患者血液，使镰状细胞减少至一半以上，红细胞比容维持在0.27%以上，可完全避免产妇及新生儿死亡；但换血也有一定危险性，如血清性肝炎、含铁血黄素沉着、循环负担过重及发生同种免疫病等。减轻难以忍受的疼痛危象及防止母亲死亡，换血的优点仍多于缺点。
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有时也可输注全血或浓缩的正常红细胞。
临产时应与心脏病患者一样处理，持续吸氧，使患者身心舒适但又不能过多应用镇静剂。在分娩前，要备好同型血并保持输液通路，以便发生过度失血时立即输血。如果分娩有困难要行剖宫产时，一定要谨慎地输注浓缩红细胞来提高血红蛋白浓度，防止循环过度负荷，以免发生心力衰竭及肺水肿。产时、产后应加强防治感染的措施。
由于患者体质衰弱，妊娠可以引起各种饼发症，并缩短寿命，因此分娩一次后应行绝育手术或采取避孕措施，但复合雌-孕激素避孕片可发生镰状红细胞及血管栓塞，故不宜服用。
此外还有：①镰状细胞-血红蛋白C病(SC病)， 在美国黑人中较多见，此病无论在生育年龄或之前死亡率均较高，且发生流产、死产及新生儿死亡的机会也多。因在我国较少见不详述。②镰状细胞-地中海贫血病，据国外37例妊娠合并本病之观察，此病的发生率及患者分娩前后死亡率均与镰状细胞血红蛋白C病类似，治疗方法也相同。, 百拇医药