先天性男性化肾上腺增生症
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【概述】
(congenital virilizing adrenal hyperplasia，CVAH；)或肾上腺生殖器综合征(adrenogenital syndrome)
罕见。因为该症生殖道畸形和性腺发育不全难以妊娠。Wilkcn等(1950)首先报道CVAH经治疗妊娠者。Klingensmith(1977)报道其在美国Johns Hopkins医院对98名CVAH长达25年的随访中有14例妊娠，其中9例足月分娩新生儿中无一例男性化征象，另1例行选择性流产。另Leichter(1976)则报道未经治疗CVAH妇女自然妊娠分娩正常男婴。
【临床表现】
患者在胎儿期已受雄激素过多的影响，出生时，可表现为阴蒂增大，两侧阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口于尿生殖窦。外生殖器的异常引起其父母的重视，常在儿童期就诊。如未经早期确诊和治疗，青春期后可出现多毛、肌肉发达、喉结及胡须；阴毛呈男性分怖，乳房不发育，子宫小，无月经。患者有男性习性。临床上常误诊为男性畸形。对这类患者必须进行染色体组型检查，以明确诊断。
【实验检查】
染色体组型为46，XX，雌激素水平低，血LH可能增高。血雄激素高，尿17酮及17羟均高。
【治疗说明】
外源性皮质类固醇替代疗法可抑制肾上腺皮质增生。用去氢可的松治疗可使17酮下降至正常水平，导致乳房发育和月经来潮，甚至可出现双相基础体温。对有些病例，可采用克罗米芬以诱发排卵，促使其受孕。对其异常的外生殖器可进行整形手术，以恢复性功能。, http://www.100md.com
(congenital virilizing adrenal hyperplasia，CVAH；)或肾上腺生殖器综合征(adrenogenital syndrome)
罕见。因为该症生殖道畸形和性腺发育不全难以妊娠。Wilkcn等(1950)首先报道CVAH经治疗妊娠者。Klingensmith(1977)报道其在美国Johns Hopkins医院对98名CVAH长达25年的随访中有14例妊娠，其中9例足月分娩新生儿中无一例男性化征象，另1例行选择性流产。另Leichter(1976)则报道未经治疗CVAH妇女自然妊娠分娩正常男婴。
【临床表现】
患者在胎儿期已受雄激素过多的影响，出生时，可表现为阴蒂增大，两侧阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口于尿生殖窦。外生殖器的异常引起其父母的重视，常在儿童期就诊。如未经早期确诊和治疗，青春期后可出现多毛、肌肉发达、喉结及胡须；阴毛呈男性分怖，乳房不发育，子宫小，无月经。患者有男性习性。临床上常误诊为男性畸形。对这类患者必须进行染色体组型检查，以明确诊断。
【实验检查】
染色体组型为46，XX，雌激素水平低，血LH可能增高。血雄激素高，尿17酮及17羟均高。
【治疗说明】
外源性皮质类固醇替代疗法可抑制肾上腺皮质增生。用去氢可的松治疗可使17酮下降至正常水平，导致乳房发育和月经来潮，甚至可出现双相基础体温。对有些病例，可采用克罗米芬以诱发排卵，促使其受孕。对其异常的外生殖器可进行整形手术，以恢复性功能。, http://www.100md.com