Ven Willebrand氏病
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【概述】
是一种遗传性出血性疾病，为常染色体显性遗传。此病是Erik Ven Willebrand于1926年在Aland岛首次发现的一种遗传性出血素质，本病的其他名称还有：血管性血友病、Ven Willebrand-Jurgen综合征、Minot-Ven Willebrand氏病等。
本病是一种常染色体显性遗传性出血病，对两性均有影响。典型的自体显性形式，在杂合子状态通常表现出症状；较少见、但却是临床上更严重的(自体隐性)形式表现，即遗传自本身几乎都没有显出病况的父母双方。
目前认为此病患者凝血因子Ⅷ活力的变化是被动的。如果因子Ⅷ大分子部份数量不减少，则因子Ⅷ活力(ⅧCA)和因子Ⅷ相关抗原(ⅧR：Ag)可以接近于正常，而仅有ⅧVWF质的改变。如果因子Ⅷ大分子部份数量减少，则Ⅷ：CA， ⅧR：Ag和ⅧVWF都可降低。ⅧVWF质和量方面的变化主要影响血小板的粘附性，从而导致出血倾向。
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【临床表现】
主要以粘膜出血、瘀斑及损伤后过度流血(包括手术所造成的损伤)为特点，如常见鼻出血、牙龈出血、月经过多、消化道出血、拔牙后或普通伤口出血不止，而关节腔出血则较罕见(后者在血友病患者较为常见)，病人常合并毛细血管壁耐受力降低。不同患者的临床症状差异颇大，即使在同一家族系内，症状也可不同。
实验室检查：主要表现为出血时间延长和血小板粘附性(Salzmann试验)降低，而血小板计数、血块退缩和血小板的一般功能(包括对ADP的聚集反应、ADp释放反应)则均正常，凝血因子Ⅷ：CA可降低至50%以下，有的可降至1～5%，但其含量常有较大波动，这与血友病A病人持续性下降有明显区别，此病与血友病的显著不同点是对输入血浆反应不同，这些独特表现是由于缺乏一种既能维持正常血小板功能、又能影响第Ⅷ因子活性的血清蛋白。给本病患者输注血友病A患者的血浆，可使血中第Ⅷ因子活性缓慢升高，因此说明本病缺乏的因子正存在于典型血友病患者的血浆中。
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Noller曾报道17例妊娠合并本病，一些止血方面的缺陷在妊娠期会有所改善。妊娠可刺激病人因子ⅧCA含量增高，故常有助于减轻其在分娩期的出血倾向。轻症病人凝血时间和凝血活酶时间可无明显改变。如果第Ⅷ凝血因子的活性非常低，宜补充富有第Ⅷ因子的血浆冷冻沉淀物。本病大多数为异基因合子(杂合子)，仅有轻微的出血异常；当父母双方都有此种异常时，其子女为同基因合子(纯合子)，有严重的出血异常。曾采用胎儿镜检法(fetoscopy)取得胎儿血，以检验胎儿是否患有此病。
【治疗说明】
由于这类病人一般在妊娠前都已明确诊断，故临产时的关键是作好应急准备，当因子Ⅷ浓度保持在60%以上时，病人的出血时间可正常，病人的因子Ⅷ活性至少应保持在30～40%以上，才能安全地渡过分娩期。如果症状轻微、因子Ⅷ活力在40%以上，则唯一的处理原则是严密观察出血时间。由于此病属常染色体显性遗传，故必须预防新生儿合并出血素质的可能性，其预防产伤的原则与胎儿血小板减少症相同；分娩时，如因技术条件所限而不可能进行较详细的血小板功能和第Ⅷ凝血因子活性检查，对可疑病人均应首选富含血小板的新鲜血浆或既含血小板又含因子Ⅷ的新鲜血，冰冻新鲜血浆或血浆冷冻沉淀制品也可考虑选用。
产科处理：这种病人经阴道分娩时，如不合并软产道损伤常可安全渡过分娩期，但如因施腹压过猛或粗暴手术导致软产道较大损伤、则常可引起致命性出血，因此必须慎防软产道损伤。如因产科指征需行剖宫产术，则术前应常规补充新鲜血浆或血浆冷冻沉淀制品，以防术中发生严重的止血困难。新生儿可因娩出过种中的产伤而导致颅内出血。对新生儿应及时进行血液学检查，以确定有无遗传性凝血障碍存在。, 百拇医药
是一种遗传性出血性疾病，为常染色体显性遗传。此病是Erik Ven Willebrand于1926年在Aland岛首次发现的一种遗传性出血素质，本病的其他名称还有：血管性血友病、Ven Willebrand-Jurgen综合征、Minot-Ven Willebrand氏病等。
本病是一种常染色体显性遗传性出血病，对两性均有影响。典型的自体显性形式，在杂合子状态通常表现出症状；较少见、但却是临床上更严重的(自体隐性)形式表现，即遗传自本身几乎都没有显出病况的父母双方。
目前认为此病患者凝血因子Ⅷ活力的变化是被动的。如果因子Ⅷ大分子部份数量不减少，则因子Ⅷ活力(ⅧCA)和因子Ⅷ相关抗原(ⅧR：Ag)可以接近于正常，而仅有ⅧVWF质的改变。如果因子Ⅷ大分子部份数量减少，则Ⅷ：CA， ⅧR：Ag和ⅧVWF都可降低。ⅧVWF质和量方面的变化主要影响血小板的粘附性，从而导致出血倾向。
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【临床表现】
主要以粘膜出血、瘀斑及损伤后过度流血(包括手术所造成的损伤)为特点，如常见鼻出血、牙龈出血、月经过多、消化道出血、拔牙后或普通伤口出血不止，而关节腔出血则较罕见(后者在血友病患者较为常见)，病人常合并毛细血管壁耐受力降低。不同患者的临床症状差异颇大，即使在同一家族系内，症状也可不同。
实验室检查：主要表现为出血时间延长和血小板粘附性(Salzmann试验)降低，而血小板计数、血块退缩和血小板的一般功能(包括对ADP的聚集反应、ADp释放反应)则均正常，凝血因子Ⅷ：CA可降低至50%以下，有的可降至1～5%，但其含量常有较大波动，这与血友病A病人持续性下降有明显区别，此病与血友病的显著不同点是对输入血浆反应不同，这些独特表现是由于缺乏一种既能维持正常血小板功能、又能影响第Ⅷ因子活性的血清蛋白。给本病患者输注血友病A患者的血浆，可使血中第Ⅷ因子活性缓慢升高，因此说明本病缺乏的因子正存在于典型血友病患者的血浆中。
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Noller曾报道17例妊娠合并本病，一些止血方面的缺陷在妊娠期会有所改善。妊娠可刺激病人因子ⅧCA含量增高，故常有助于减轻其在分娩期的出血倾向。轻症病人凝血时间和凝血活酶时间可无明显改变。如果第Ⅷ凝血因子的活性非常低，宜补充富有第Ⅷ因子的血浆冷冻沉淀物。本病大多数为异基因合子(杂合子)，仅有轻微的出血异常；当父母双方都有此种异常时，其子女为同基因合子(纯合子)，有严重的出血异常。曾采用胎儿镜检法(fetoscopy)取得胎儿血，以检验胎儿是否患有此病。
【治疗说明】
由于这类病人一般在妊娠前都已明确诊断，故临产时的关键是作好应急准备，当因子Ⅷ浓度保持在60%以上时，病人的出血时间可正常，病人的因子Ⅷ活性至少应保持在30～40%以上，才能安全地渡过分娩期。如果症状轻微、因子Ⅷ活力在40%以上，则唯一的处理原则是严密观察出血时间。由于此病属常染色体显性遗传，故必须预防新生儿合并出血素质的可能性，其预防产伤的原则与胎儿血小板减少症相同；分娩时，如因技术条件所限而不可能进行较详细的血小板功能和第Ⅷ凝血因子活性检查，对可疑病人均应首选富含血小板的新鲜血浆或既含血小板又含因子Ⅷ的新鲜血，冰冻新鲜血浆或血浆冷冻沉淀制品也可考虑选用。
产科处理：这种病人经阴道分娩时，如不合并软产道损伤常可安全渡过分娩期，但如因施腹压过猛或粗暴手术导致软产道较大损伤、则常可引起致命性出血，因此必须慎防软产道损伤。如因产科指征需行剖宫产术，则术前应常规补充新鲜血浆或血浆冷冻沉淀制品，以防术中发生严重的止血困难。新生儿可因娩出过种中的产伤而导致颅内出血。对新生儿应及时进行血液学检查，以确定有无遗传性凝血障碍存在。, 百拇医药