蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏

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     【概述】

    1961年首先由荷兰学者报道。这二种酶呈联合缺陷的原因尚不明确，有可能它们是同在一个蛋白质上，属单基因控制。格林兰爱斯基摩人发病率特高(10%)。男、女发病率相似。可在一个家庭中同发，并与血缘婚配有关，以常染色体隐传可能最大。

    【临床表现】

    症状开始于婴儿摄入含蔗糖或淀粉的饮食后，即出现水泻，同时体重不增，并有腹部不适或腹痛等临床迹象。腹泻可转慢性，到儿童期症状可逐渐减轻。总的说来，其严重程度与摄入的蔗糖量有关，但也有无临床症状或表现很轻的患者。由于肠道细菌作用于未能被吸收的糖类，从而产生了大量乳酸，因此大便pH低，乳酸本身对肠道的刺激以及乳酸分子增加了肠腔内的渗透压，是产生腹泻的原因。由于蔗糖为非还原糖，故大便还原糖试验阴性，若先加0.1mol/LHCl煮沸数秒钟使蔗糖水解后，才转为阳性。

    【诊断说明】

    蔗糖耐量试验(2g/kg)呈平坦葡萄糖曲线，口服蔗糖2～3天内产生腹泻可作为初步诊断的依据。确诊在于肠粘膜活检标本中蔗糖酶及异麦芽糖酶的测定。

    【治疗说明】

    本病主要在食物中摒除蔗糖，虽然本病同时有异麦芽糖酶的缺陷，但在淀粉中由于该酶水解的α-1，6-糖苷键的比例不大，因此淀粉常不致引起不耐受问题。一般需终生在食物中摒除蔗糖，但也有资料说明随着年龄的增长，对蔗糖的耐受性可有所好转。, 百拇医药

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