4X和5X综合征

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    X染色体超过三个以上的女性患者，近年来已有不少关于4X及5X综合征的个例报告，一般认为是分别由于一个带XXX或XXXX的卵子与一个带X的精子结合所形成。除个别病例外，均有智力障碍，常伴随的缺陷有内眦赘皮、眼距过宽、耳畸形、轻微的下颌前凸、桡-尺骨联合、前臂旋转障碍、手指足趾畸形以及先天性心脏病。检查指纹常有低皮嵴数。手掌摺痕多表现为单侧或双侧通贯掌。从这两种病人的口腔粘膜上皮细胞核膜内侧缘可分别检出1～3个、1～4个性染色质小体。

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