13三体综合症
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【概述】
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13～15号染色体，称为Patau综合征。1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体，因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)。
【病因】
13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。
【临床表现】
, 百拇医药
患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。
, 百拇医药
皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。轴三射极高，呈t″或t■，手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。■趾见高弓形纹。
【实验室检查】
染色体检查如下：①13三体占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十13；②易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)；③嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象，中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰刀状。
【诊断及鉴别诊断】
确诊依靠染色体检查。与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。
【预后及治疗】
13三体综合征的死亡率很高，1周时为28%，1月时为44%，4月时为73%，1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿，文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息，癫痫小发作以及严重的智能障碍，故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周，可考虑修补。, 百拇医药
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13～15号染色体，称为Patau综合征。1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体，因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)。
【病因】
13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。
【临床表现】
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患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。
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皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。轴三射极高，呈t″或t■，手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。■趾见高弓形纹。
【实验室检查】
染色体检查如下：①13三体占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十13；②易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)；③嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象，中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰刀状。
【诊断及鉴别诊断】
确诊依靠染色体检查。与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。
【预后及治疗】
13三体综合征的死亡率很高，1周时为28%，1月时为44%，4月时为73%，1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿，文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息，癫痫小发作以及严重的智能障碍，故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周，可考虑修补。, 百拇医药