地中海贫血
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【概述】
所有类型的地中海贫血(thalasemia)均以自体隐性特质(autosomal recessive trait)遗传。可分α型及β型，我国以β型为多，主要是珠蛋白合成障碍。合成珠蛋白有两个肽链，如果珠蛋白的一条或数条肽链制造发生异常或珠蛋白部分肽链合成受损，再加上正常肽链部份地过度产生，并沉淀于红细胞内，则造成红细胞及其所含血红蛋白的种种异常，同时也使红细胞破坏增加。地中海贫血依其所缺乏的珠蛋白肽链来分类，即α肽链制造受损的α地中海贫血及β肽链制造受损的β地中海贫血。
孕期的低血红蛋白、小红细胞贫血，不仅见于缺铁性贫血，亦可见于地中海贫血。一个β地中海贫血基因和一个正常基因的杂合子状态，出现轻型β地中海贫血的临床表现。产科所遇到的多是轻型患者。重型β地中海贫血是两个β地中海贫血基因的纯合子状态，其临床特征是贫血严重，红细胞形态改变显著，绝大多数病人于幼年或20岁前死亡，故生育率很低。
【β地中海贫血】
轻型者，呈轻度低血红蛋白性及小红细胞性(大小、形态不均、情况较轻)贫血，类似缺铁性贫血，生育率正常，大多数孕妇及新生儿预后好。
诊断时可用血红蛋白电泳，发现HbA下降，HbA2上升，HbF上升。常常有家族史。由于任何能抑制骨髓造血功能及促进红细胞破坏的疾病都能加重贫血，因此在妊娠期及产褥期必须重视预防感染。一般不需特殊治疗，补充铁剂及叶酸即可。叶酸用量10mg每日3次；铁剂不宜用量过多，硫酸亚铁0.15g每日3次。贫血严重者也可少量多次输血。
【α地中海贫血(HbH及HbBart型)】
在白种人及东方人因缺乏四个基因，故没有α肽链生成。此种胎儿血红蛋白主要由血红蛋白Barts所组成，具珠蛋白部份由四条γ肽链组成，而不是正常胎儿血红蛋白(HbF)的两条α肽链及两条γ肽链所组成。血红蛋白Barts对氧的亲和力较强。父母为重型患者时，可分娩患“α-地中海贫血胎儿水肿综合征”的胎儿。常于孕28～34周死于宫内或早产。胎儿有严重贫血，红细胞形态有显著改变，肝脾明显肿大，有严重全身水肿和腹水，与Rh血型不合之水肿型胎儿相似。, 百拇医药
所有类型的地中海贫血(thalasemia)均以自体隐性特质(autosomal recessive trait)遗传。可分α型及β型，我国以β型为多，主要是珠蛋白合成障碍。合成珠蛋白有两个肽链，如果珠蛋白的一条或数条肽链制造发生异常或珠蛋白部分肽链合成受损，再加上正常肽链部份地过度产生，并沉淀于红细胞内，则造成红细胞及其所含血红蛋白的种种异常，同时也使红细胞破坏增加。地中海贫血依其所缺乏的珠蛋白肽链来分类，即α肽链制造受损的α地中海贫血及β肽链制造受损的β地中海贫血。
孕期的低血红蛋白、小红细胞贫血，不仅见于缺铁性贫血，亦可见于地中海贫血。一个β地中海贫血基因和一个正常基因的杂合子状态，出现轻型β地中海贫血的临床表现。产科所遇到的多是轻型患者。重型β地中海贫血是两个β地中海贫血基因的纯合子状态，其临床特征是贫血严重，红细胞形态改变显著，绝大多数病人于幼年或20岁前死亡，故生育率很低。
【β地中海贫血】
轻型者，呈轻度低血红蛋白性及小红细胞性(大小、形态不均、情况较轻)贫血，类似缺铁性贫血，生育率正常，大多数孕妇及新生儿预后好。
诊断时可用血红蛋白电泳，发现HbA下降，HbA2上升，HbF上升。常常有家族史。由于任何能抑制骨髓造血功能及促进红细胞破坏的疾病都能加重贫血，因此在妊娠期及产褥期必须重视预防感染。一般不需特殊治疗，补充铁剂及叶酸即可。叶酸用量10mg每日3次；铁剂不宜用量过多，硫酸亚铁0.15g每日3次。贫血严重者也可少量多次输血。
【α地中海贫血(HbH及HbBart型)】
在白种人及东方人因缺乏四个基因，故没有α肽链生成。此种胎儿血红蛋白主要由血红蛋白Barts所组成，具珠蛋白部份由四条γ肽链组成，而不是正常胎儿血红蛋白(HbF)的两条α肽链及两条γ肽链所组成。血红蛋白Barts对氧的亲和力较强。父母为重型患者时，可分娩患“α-地中海贫血胎儿水肿综合征”的胎儿。常于孕28～34周死于宫内或早产。胎儿有严重贫血，红细胞形态有显著改变，肝脾明显肿大，有严重全身水肿和腹水，与Rh血型不合之水肿型胎儿相似。, 百拇医药