幼年型家族性特发性骨关节病
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【概述】
幼年型家族性特发性骨关节病(juvenilefamilial idiopathic osteoarthropathy)自1961年首先报道以来，国内外均有报告。
【病因】
大多数病例有明显的家族史，同胞中可有数人发病，亲属中多数缺乏临床表现，个别出现杵状指、趾或额部皮厚，提示此病可能为常染色体显性遗传，但有不同的显现率。
【临床表现】
本病有以下临床特征：①多在1～3岁以内出现各种病态，如囟门大、骨缝宽、杵状指趾、颅缝和前囟闭合晚。②约半数患儿曾患湿疹或脂溢性皮炎，但无皮肤增厚或有旋涡样颅皮增厚(cutis verticisgyrata)，其头颅皮肤增厚，形成粗大屈曲的皱褶)。③部分患儿前臂及小腿远端变粗，呈柱状。肘腕膝踝等常被累及，出现间歇性肿胀和疼痛，有时关节腔可积液。④前额、口周、手足等处大汗淋漓，可浸润鞋子及被褥。⑤指趾端软组织肥厚。⑥长骨X线片显示骨膜不规则增厚，骨皮质也增粗，四肢远端骨骼较多受累。注意这些特征，可与佝偻病、类风湿病、继发性肥大性骨关节病、肢端肥大症等鉴别。
【预后说明】
病程缓慢，预后较好。尚乏有效疗法。, http://www.100md.com
幼年型家族性特发性骨关节病(juvenilefamilial idiopathic osteoarthropathy)自1961年首先报道以来，国内外均有报告。
【病因】
大多数病例有明显的家族史，同胞中可有数人发病，亲属中多数缺乏临床表现，个别出现杵状指、趾或额部皮厚，提示此病可能为常染色体显性遗传，但有不同的显现率。
【临床表现】
本病有以下临床特征：①多在1～3岁以内出现各种病态，如囟门大、骨缝宽、杵状指趾、颅缝和前囟闭合晚。②约半数患儿曾患湿疹或脂溢性皮炎，但无皮肤增厚或有旋涡样颅皮增厚(cutis verticisgyrata)，其头颅皮肤增厚，形成粗大屈曲的皱褶)。③部分患儿前臂及小腿远端变粗，呈柱状。肘腕膝踝等常被累及，出现间歇性肿胀和疼痛，有时关节腔可积液。④前额、口周、手足等处大汗淋漓，可浸润鞋子及被褥。⑤指趾端软组织肥厚。⑥长骨X线片显示骨膜不规则增厚，骨皮质也增粗，四肢远端骨骼较多受累。注意这些特征，可与佝偻病、类风湿病、继发性肥大性骨关节病、肢端肥大症等鉴别。
【预后说明】
病程缓慢，预后较好。尚乏有效疗法。, http://www.100md.com