X-连锁低丙种球蛋白血症
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【概述】
X-连锁低丙种球蛋白血症(X-linkedhypogammagloulinemia)1952年由Bru-ton首先报道，故又名Bruton氏病，也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。
【病因】
病儿缺乏B淋巴细胞和浆细胞，结果导致所有各类Ig的合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应。发病机理尚未了解。
【临床表现】
病儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体IgG，所以在临床上往往没有症状。一般在4～8个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。反复肺部感染可导致支气管扩张。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。但是，偶有重复感染麻疹、流行性腮腺炎和单纯疱疹者。曾有报告病毒性肝炎和ECHO病毒等肠道病毒的慢性感染以及结核病的发病率也较高。常见兰氏贾第鞭毛虫感染而致肠吸收不良。约1/3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。偶有发生皮肌炎和硬皮病者。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。
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【实验检查】
血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。IgG常少于2g/L(200mg/dl)，IgA和IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。尽管反复进行免疫接种，但锡克试验仍为阳性反应。在给予伤寒、脊髓灰质炎、流感等各种预防注射后，不能测出相应抗体。外周血中B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。
【病理说明】
周围淋巴组织缺乏生发中心和浆细胞，而网状细胞弥漫性增生。虽然有淋巴细胞，但无淋巴滤泡，淋巴结的皮质和髓质分界不清。骨髓中浆细胞的缺乏并非可靠的特征，因6岁以下的健康儿童骨髓中浆细胞也是极少的。病儿胸腺组织正常。
【诊断说明】
根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性病人等，不难作出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠粘膜活检是极有意义的，健康婴儿在生后1个月直肠粘膜就有大量浆细胞，病儿则缺少浆细胞。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别，后者可累及两性，血液循环中B淋巴细胞数正常或减低，血清中Ig减低的程度较轻。
【治疗说明】
应用有效抗生素抗感染仍属重要措施。坚持足量注射丙种球蛋白对协同抗生素抗感染有较好效果。还可给予血浆治疗，补充各种Ig，但价格昂贵，且有传播肝炎的危险，针对支气管扩张、中耳炎等应采取相应措施对症处理。此类患儿不宜作预防接种，尤其禁忌接种减毒活疫苗。
【预后说明】
一般而言，本病预后很差，常因延误诊断和治疗不当而于婴幼儿期死于重症感染。但如能早期开始、坚持足量注射丙种球蛋白，可使感染减轻，存活期延长。慢性感染可致发育障碍、支气管扩张等。少数存活至成人期者可伴发自身免疫病或恶性肿瘤。, 百拇医药
X-连锁低丙种球蛋白血症(X-linkedhypogammagloulinemia)1952年由Bru-ton首先报道，故又名Bruton氏病，也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。
【病因】
病儿缺乏B淋巴细胞和浆细胞，结果导致所有各类Ig的合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应。发病机理尚未了解。
【临床表现】
病儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体IgG，所以在临床上往往没有症状。一般在4～8个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。反复肺部感染可导致支气管扩张。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。但是，偶有重复感染麻疹、流行性腮腺炎和单纯疱疹者。曾有报告病毒性肝炎和ECHO病毒等肠道病毒的慢性感染以及结核病的发病率也较高。常见兰氏贾第鞭毛虫感染而致肠吸收不良。约1/3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。偶有发生皮肌炎和硬皮病者。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。
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血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。IgG常少于2g/L(200mg/dl)，IgA和IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。尽管反复进行免疫接种，但锡克试验仍为阳性反应。在给予伤寒、脊髓灰质炎、流感等各种预防注射后，不能测出相应抗体。外周血中B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。
【病理说明】
周围淋巴组织缺乏生发中心和浆细胞，而网状细胞弥漫性增生。虽然有淋巴细胞，但无淋巴滤泡，淋巴结的皮质和髓质分界不清。骨髓中浆细胞的缺乏并非可靠的特征，因6岁以下的健康儿童骨髓中浆细胞也是极少的。病儿胸腺组织正常。
【诊断说明】
根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性病人等，不难作出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠粘膜活检是极有意义的，健康婴儿在生后1个月直肠粘膜就有大量浆细胞，病儿则缺少浆细胞。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别，后者可累及两性，血液循环中B淋巴细胞数正常或减低，血清中Ig减低的程度较轻。
【治疗说明】
应用有效抗生素抗感染仍属重要措施。坚持足量注射丙种球蛋白对协同抗生素抗感染有较好效果。还可给予血浆治疗，补充各种Ig，但价格昂贵，且有传播肝炎的危险，针对支气管扩张、中耳炎等应采取相应措施对症处理。此类患儿不宜作预防接种，尤其禁忌接种减毒活疫苗。
【预后说明】
一般而言，本病预后很差，常因延误诊断和治疗不当而于婴幼儿期死于重症感染。但如能早期开始、坚持足量注射丙种球蛋白，可使感染减轻，存活期延长。慢性感染可致发育障碍、支气管扩张等。少数存活至成人期者可伴发自身免疫病或恶性肿瘤。, 百拇医药