Hb Bart's胎儿水肿综合征
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
重型α地中海贫血，4个α基因均缺失，即α0地中海贫血的纯合子，患本病的胎儿，不能合成α链，因而不能合成HbF(α2γ2)，过多的γ链聚合成HbBart's(γ4)和少量Hbportland(ε2γ2)。在妊娠末期合成的少量β链，因无α链而不能合成HbA，β链聚合而成HbH(β4)。HbBart's的氧亲和力高，在氧分压较低的组织中，不易释放出氧，导致组织严重缺氧，心力衰竭，水肿，造成流产或死胎。由于HbBart's和HbH的结构不稳定，使红细胞的寿命缩短，而引起溶血性贫血。
本病为常染色体隐性遗传，如胎儿父母均为α0地中海贫血杂合子，则同胞胎儿中有1/4的机会发病。
【临床表现】
胎儿常于30～40周时流产、死产或娩出后半小时内死亡。胎儿重度贫血，苍白、全身水肿，肝脾肿大，肝肿大尤为明显，心脏扩大，腹水、胸水、胎盘巨大、且质脆。
【实验检查】
红细胞数和血红蛋白均减少，网织红细胞增多，外周血涂片：红细胞大小不等、异形、靶形，可见有核红细胞。
红细胞H包涵体和Heinz's小体生成试验阳性。红细胞渗透脆性降低。
血红蛋白分析：HbBart's含量70%～100%，Hbportland7.0%～25%少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
【诊断说明】
根据临床表现和Hb分析即可诊断。
【预防说明】
本病为致死性疾病、无特效治疗。在预防方面，应做好医学遗传咨询，避免标准型α地中海贫血或中间型α地中海贫血者之间联婚，对有HbBart's水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α0地中海贫血患者，应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析，可在妊娠早期作出诊断，及时终止妊娠。, 百拇医药
重型α地中海贫血，4个α基因均缺失，即α0地中海贫血的纯合子，患本病的胎儿，不能合成α链，因而不能合成HbF(α2γ2)，过多的γ链聚合成HbBart's(γ4)和少量Hbportland(ε2γ2)。在妊娠末期合成的少量β链，因无α链而不能合成HbA，β链聚合而成HbH(β4)。HbBart's的氧亲和力高，在氧分压较低的组织中，不易释放出氧，导致组织严重缺氧，心力衰竭，水肿，造成流产或死胎。由于HbBart's和HbH的结构不稳定，使红细胞的寿命缩短，而引起溶血性贫血。
本病为常染色体隐性遗传，如胎儿父母均为α0地中海贫血杂合子，则同胞胎儿中有1/4的机会发病。
【临床表现】
胎儿常于30～40周时流产、死产或娩出后半小时内死亡。胎儿重度贫血，苍白、全身水肿，肝脾肿大，肝肿大尤为明显，心脏扩大，腹水、胸水、胎盘巨大、且质脆。
【实验检查】
红细胞数和血红蛋白均减少，网织红细胞增多，外周血涂片：红细胞大小不等、异形、靶形，可见有核红细胞。
红细胞H包涵体和Heinz's小体生成试验阳性。红细胞渗透脆性降低。
血红蛋白分析：HbBart's含量70%～100%，Hbportland7.0%～25%少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
【诊断说明】
根据临床表现和Hb分析即可诊断。
【预防说明】
本病为致死性疾病、无特效治疗。在预防方面，应做好医学遗传咨询，避免标准型α地中海贫血或中间型α地中海贫血者之间联婚，对有HbBart's水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α0地中海贫血患者，应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析，可在妊娠早期作出诊断，及时终止妊娠。, 百拇医药