Fabry's病
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【概述】
Fabry病是X连锁隐性遗传病。基本生化缺陷是α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A的缺乏。此酶是一种溶酶体水解酶，酶基因编码于X染色体长臂上，其功能是将神经酰胺三己糖苷(神经酰胺-葡糖-半乳糖-半乳糖)的终端半乳糖基团分解掉。当酶缺乏时，半乳糖不能被分解，体内多种组织和器官都有神经酰胺三己糖苷沉积。
【临床表现】
男性患病。起病于儿童期或青春期，也可晚至成年。本病为全身性疾病，临床症状是脂质沉积于各组织的直接结果，也是小动脉受累的结果。早期可有四肢阵发性烧灼样疼痛或感觉异常，以手、足为重。可伴发热和腹痛。约青春期前后出现皮肤弥漫性血管角质瘤(angiokeratoma)，最常见于髋部和生殖器，尤以阴囊最多，呈对称性。也可有面部皮疹，呈蝴蝶状分布。这种皮肤改变是紫红色针尖大小的血管扩张性丘疹。眼部症状常为视网膜和结合膜血管曲张，裂隙灯检查可见角膜混浊。神经系统症状主要是由于小血管的多发性血栓形成引起。有末梢神经、后根的病变时可致四肢阵发性疼痛和感觉异常，尤以脚和指尖最著，遇热尤重。植物神经受累可出现呕吐、腹泻、少汗、高热等症状。大脑的血管壁受累可致偏瘫、偏身感觉障碍、失语、抽搐等症状。可有复发性脑梗塞、动脉瘤或脑出血。丘脑下部受累可出现内分泌异常。年长儿可有精神症状和痴呆。肾脏受累严重，晚期常因肾功能不全而死亡。心脏症状可表现为心肌梗塞、缺血、心功能不全或瓣膜病变。肺、骨关节也可出现症状。病程为进行性。
本病有各种变异型。有的只有肾脏受累，有的只有角膜混浊。
女性杂合子或完全无症状，或有角膜混浊、皮疹、或四肢间歇性疼痛。
【病理说明】
在中枢神经系统，脂质沉积主要见于血管壁，引起血管变性、增生和血栓形成。末梢神经也受累。有时自主神经系统的神经元内也有脂质沉积，电镜可见沉积物呈条纹状小体。
【诊断说明】
临床有四肢间歇性疼痛、皮肤有血管角质瘤等征候可疑及本病。皮肤活检可见血管内皮和平滑肌有脂质包涵物。末梢神经活检可见无髓轴突肿胀和断裂，神经束膜的成纤维细胞有条纹状脂质小体。确诊要根据血浆、白细胞、皮肤成纤维细胞的α-半乳糖苷酶A的缺乏。此酶的cDNA已经克隆，故可用DNA分析技术做出诊断。杂合子检出和产前诊断均用酶测定法。
【治疗说明】
缓解间歇性肢痛可用酰胺咪嗪或苯妥英钠。肾移植有效，可改善肾功能，并提供有活性的酶，能减轻疼痛和脑血管症状。酶的补充(静脉给)可暂时减少脂质沉积，但对临床无明显效果。, http://www.100md.com
Fabry病是X连锁隐性遗传病。基本生化缺陷是α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A的缺乏。此酶是一种溶酶体水解酶，酶基因编码于X染色体长臂上，其功能是将神经酰胺三己糖苷(神经酰胺-葡糖-半乳糖-半乳糖)的终端半乳糖基团分解掉。当酶缺乏时，半乳糖不能被分解，体内多种组织和器官都有神经酰胺三己糖苷沉积。
【临床表现】
男性患病。起病于儿童期或青春期，也可晚至成年。本病为全身性疾病，临床症状是脂质沉积于各组织的直接结果，也是小动脉受累的结果。早期可有四肢阵发性烧灼样疼痛或感觉异常，以手、足为重。可伴发热和腹痛。约青春期前后出现皮肤弥漫性血管角质瘤(angiokeratoma)，最常见于髋部和生殖器，尤以阴囊最多，呈对称性。也可有面部皮疹，呈蝴蝶状分布。这种皮肤改变是紫红色针尖大小的血管扩张性丘疹。眼部症状常为视网膜和结合膜血管曲张，裂隙灯检查可见角膜混浊。神经系统症状主要是由于小血管的多发性血栓形成引起。有末梢神经、后根的病变时可致四肢阵发性疼痛和感觉异常，尤以脚和指尖最著，遇热尤重。植物神经受累可出现呕吐、腹泻、少汗、高热等症状。大脑的血管壁受累可致偏瘫、偏身感觉障碍、失语、抽搐等症状。可有复发性脑梗塞、动脉瘤或脑出血。丘脑下部受累可出现内分泌异常。年长儿可有精神症状和痴呆。肾脏受累严重，晚期常因肾功能不全而死亡。心脏症状可表现为心肌梗塞、缺血、心功能不全或瓣膜病变。肺、骨关节也可出现症状。病程为进行性。
本病有各种变异型。有的只有肾脏受累，有的只有角膜混浊。
女性杂合子或完全无症状，或有角膜混浊、皮疹、或四肢间歇性疼痛。
【病理说明】
在中枢神经系统，脂质沉积主要见于血管壁，引起血管变性、增生和血栓形成。末梢神经也受累。有时自主神经系统的神经元内也有脂质沉积，电镜可见沉积物呈条纹状小体。
【诊断说明】
临床有四肢间歇性疼痛、皮肤有血管角质瘤等征候可疑及本病。皮肤活检可见血管内皮和平滑肌有脂质包涵物。末梢神经活检可见无髓轴突肿胀和断裂，神经束膜的成纤维细胞有条纹状脂质小体。确诊要根据血浆、白细胞、皮肤成纤维细胞的α-半乳糖苷酶A的缺乏。此酶的cDNA已经克隆，故可用DNA分析技术做出诊断。杂合子检出和产前诊断均用酶测定法。
【治疗说明】
缓解间歇性肢痛可用酰胺咪嗪或苯妥英钠。肾移植有效，可改善肾功能，并提供有活性的酶，能减轻疼痛和脑血管症状。酶的补充(静脉给)可暂时减少脂质沉积，但对临床无明显效果。, http://www.100md.com