遗传性胰腺外分泌异常
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【概述】
胰腺外分泌异常包含有囊性纤维性变，孤立性酶缺乏、Shwachman-syndrome、肠激酶缺乏(ente-rokinase缺乏)等，除囊性纤维性变外均很少见。凡有该病的小儿，1岁以内90%有胰腺功能不良而引起营养不良。
Shwachman′s综合征是常染色体隐性遗传发生率为1∶20000，其主要症状有胰腺功能不良、中性白细胞减少、骺端成骨不全、体重不增、身材矮小，大便呈油脂性、有味且吸收不良，汗氯化物水平正常。自婴儿期即出现症状，脂肪痢随年龄增长而有所改进，但因中性细胞的减少，可产生复发性感染(如肺炎、骨髓炎、中耳炎、败血症等)而导致死亡。
孤立性酶缺乏(isolated emzyme)症：有肠激酶缺乏症和胰脂肪酶缺乏症，分述如下：
1.肠激酶(enterokinase)缺乏症在十二指肠内此酶先使胰蛋白酶原(tryps-inogen)转化成胰蛋白酶(trypsin)。后者形成后可能代替肠激酶活化各酶原(如胰蛋白酶原、胰凝乳蛋白酶原等)。因此，缺乏肠激酶时，所有蛋白分解酶都失去活力。诊断此症，依靠插管到十二指肠，抽出内容物，检查其胰酶活性。作汗氯化物试验是正常的。可伴有贫血，但无中性白细胞减少症；因此，与shwachman′s综合征常伴有白细胞减少可以鉴别。肠激酶缺乏症汗氯化物不增又不伴发呼吸道感染，可与胰腺囊性纤维性变区别。治疗给与含有酪蛋白水解产物(caseinhydrolysis)及胰蛋白酶的药物。
2.胰脂肪酶(pancreatic lipase)缺乏症患者缺乏胰脂酶及其抑制物，但胰蛋白酶及胰淀粉酶均正常。汗氯化物试验也正常。诊断时应静脉注射肠促胰液素和促胰酶素(pancreozymin)各两个单位/kg，然后直接测定胰液中酶的活力。用胰酶治疗可使脂肪痢减少。宜给低脂饮食。, http://www.100md.com
胰腺外分泌异常包含有囊性纤维性变，孤立性酶缺乏、Shwachman-syndrome、肠激酶缺乏(ente-rokinase缺乏)等，除囊性纤维性变外均很少见。凡有该病的小儿，1岁以内90%有胰腺功能不良而引起营养不良。
Shwachman′s综合征是常染色体隐性遗传发生率为1∶20000，其主要症状有胰腺功能不良、中性白细胞减少、骺端成骨不全、体重不增、身材矮小，大便呈油脂性、有味且吸收不良，汗氯化物水平正常。自婴儿期即出现症状，脂肪痢随年龄增长而有所改进，但因中性细胞的减少，可产生复发性感染(如肺炎、骨髓炎、中耳炎、败血症等)而导致死亡。
孤立性酶缺乏(isolated emzyme)症：有肠激酶缺乏症和胰脂肪酶缺乏症，分述如下：
1.肠激酶(enterokinase)缺乏症在十二指肠内此酶先使胰蛋白酶原(tryps-inogen)转化成胰蛋白酶(trypsin)。后者形成后可能代替肠激酶活化各酶原(如胰蛋白酶原、胰凝乳蛋白酶原等)。因此，缺乏肠激酶时，所有蛋白分解酶都失去活力。诊断此症，依靠插管到十二指肠，抽出内容物，检查其胰酶活性。作汗氯化物试验是正常的。可伴有贫血，但无中性白细胞减少症；因此，与shwachman′s综合征常伴有白细胞减少可以鉴别。肠激酶缺乏症汗氯化物不增又不伴发呼吸道感染，可与胰腺囊性纤维性变区别。治疗给与含有酪蛋白水解产物(caseinhydrolysis)及胰蛋白酶的药物。
2.胰脂肪酶(pancreatic lipase)缺乏症患者缺乏胰脂酶及其抑制物，但胰蛋白酶及胰淀粉酶均正常。汗氯化物试验也正常。诊断时应静脉注射肠促胰液素和促胰酶素(pancreozymin)各两个单位/kg，然后直接测定胰液中酶的活力。用胰酶治疗可使脂肪痢减少。宜给低脂饮食。, http://www.100md.com