遗传性痉挛性截瘫
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【概述】
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spasticparaplegia)是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Belz)氏细胞也可有变性。有两种类型，一型除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等；另一型为单纯型，亦称为Strümpe11＇s家族性痉挛性截瘫(Strümpell＇s familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
遗传性痉挛性截瘫最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及X链锁遗传。发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。
【临床表现】
可分为二组，一组在3～5岁发病为早发病组，另一组在30岁以后发病为晚发病组，病情进展比较快，有感觉消失及尿道症状。早发病组为单纯型遗传性痉挛性截瘫，仅下肢受到侵犯，病情进展非常缓慢。也有的进展较快，患者绝大多数为男性。隐性遗传者平均发病年龄为111/2岁，常在10岁以内或3～6岁间起病；显性遗传者发病年龄较晚，平均为181/2岁，以男性为多见。性链遗传发病年龄一般为3～5岁，都为男性。发病时最早的症状是行走时两下肢僵硬和不灵活。由于下肢伸肌强直和踝关节背屈肌无力而表现足尖着地，呈拖曳步态，上楼更为困难。肌力减弱，肌张力增高，膝与跟腱反射亢进，出现踝阵挛，巴彬斯基氏征阳性，逐渐出现弓型足，以后也可累及上肢，但较少见。腹壁反射迟缓或消失，一般不出现感觉和肌肉萎缩。智力一般正常，也可逐渐出现智力障碍。
北京儿童医院曾见到11例，均为男性，2～5岁逐渐出现症状，早期智力多正常，后期都有不同程度的减退。当累及延髓时，出现构音不清，吞咽困难和强哭强笑。括约肌一般不受累，晚期亦可有轻度功能障碍。偶有出现原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。病情进展缓慢，多数在起病后约30年以上才不能行走，一般并不危及生命。脑脊液生化与常规均正常，脊椎管腔通畅。
【诊断及鉴别诊断】
诊断的依据如下：①常有家族史；②起病和病情进展都是迟缓的进行性瘫痪；③病的早期没有感觉障碍、肌萎缩、括约肌控制失常以及智力下降等现象。根据以上表现可和脑性痉挛性瘫痪、脊髓肿瘤或脊髓蛛网膜炎相鉴别。
【治疗说明】
目前尚无特效疗法，可用胎盘组织浆1ml肌注每日1次，痫瘫宁0.6～0.9克每日3次口服，维生素B族以及复合磷酸脂酶片等，并加强肢体按摩与理疗。, 百拇医药
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spasticparaplegia)是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Belz)氏细胞也可有变性。有两种类型，一型除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等；另一型为单纯型，亦称为Strümpe11＇s家族性痉挛性截瘫(Strümpell＇s familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
遗传性痉挛性截瘫最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及X链锁遗传。发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。
【临床表现】
可分为二组，一组在3～5岁发病为早发病组，另一组在30岁以后发病为晚发病组，病情进展比较快，有感觉消失及尿道症状。早发病组为单纯型遗传性痉挛性截瘫，仅下肢受到侵犯，病情进展非常缓慢。也有的进展较快，患者绝大多数为男性。隐性遗传者平均发病年龄为111/2岁，常在10岁以内或3～6岁间起病；显性遗传者发病年龄较晚，平均为181/2岁，以男性为多见。性链遗传发病年龄一般为3～5岁，都为男性。发病时最早的症状是行走时两下肢僵硬和不灵活。由于下肢伸肌强直和踝关节背屈肌无力而表现足尖着地，呈拖曳步态，上楼更为困难。肌力减弱，肌张力增高，膝与跟腱反射亢进，出现踝阵挛，巴彬斯基氏征阳性，逐渐出现弓型足，以后也可累及上肢，但较少见。腹壁反射迟缓或消失，一般不出现感觉和肌肉萎缩。智力一般正常，也可逐渐出现智力障碍。
北京儿童医院曾见到11例，均为男性，2～5岁逐渐出现症状，早期智力多正常，后期都有不同程度的减退。当累及延髓时，出现构音不清，吞咽困难和强哭强笑。括约肌一般不受累，晚期亦可有轻度功能障碍。偶有出现原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。病情进展缓慢，多数在起病后约30年以上才不能行走，一般并不危及生命。脑脊液生化与常规均正常，脊椎管腔通畅。
【诊断及鉴别诊断】
诊断的依据如下：①常有家族史；②起病和病情进展都是迟缓的进行性瘫痪；③病的早期没有感觉障碍、肌萎缩、括约肌控制失常以及智力下降等现象。根据以上表现可和脑性痉挛性瘫痪、脊髓肿瘤或脊髓蛛网膜炎相鉴别。
【治疗说明】
目前尚无特效疗法，可用胎盘组织浆1ml肌注每日1次，痫瘫宁0.6～0.9克每日3次口服，维生素B族以及复合磷酸脂酶片等，并加强肢体按摩与理疗。, 百拇医药