变形性肌张力不全
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【概述】
变形性肌张力不全(dystonia musculorum deformans)又名扭转性肌张力不全(torsion dystonia)，属于特发性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本组疾病的遗传方式有常染色体显性或隐性，或X连锁遗传。
【临床表现】
本病为慢性进行性，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄；X连锁遗传型多在25～45岁间起病。
早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始。肌张力不全(dystonia)是一种不自主运动，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，从而引起运动障碍，并使受累部位固定于特殊的体位或姿势。显性型者，早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写时有困难。早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性，因自主动作而诱发，情绪激动或焦虑时加重，入睡后症状消失。随着病情进展，异常姿势频繁出现，甚至持续发生而不缓解，入睡时也不消失。早期的限局性症状逐渐发展至另一侧，并成为包括躯干和四肢的全身性肌张力不全。严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜；躯干肌受累时有颈向后背，躯干沿脊柱长轴扭转。扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收缩所致，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。患本病时智力发育正常，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。
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【病理说明】
一般认为本病是基底节病变，但尚缺乏解剖学证明。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。在显性遗传型可见血浆中多巴胺-β-羟化酶活动增高，在隐性遗传型可见脑内去甲肾上腺素和5-羟色胺分布异常。电生理检查证明主动肌和拮抗肌长时间异常收缩，病的晚期可见REM睡眠减少，Ⅱ期睡眠时脑电图纺缍电压增高。近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。
【遗传方式】
本病有不同的遗传方式，各有其临床特点。研究较多的是常染色体显性遗传伴不同程度的外显率，以往认为只见于犹太人，现认为可见于各民族。显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q32～34)，有明显的基因组印记(genomic imprinting)和早现遗传(anticipation)现象。常染色体隐性遗传见于各民族，起病年龄较晚，病情进展较慢。X连锁隐性遗传见于菲律宾。另有一种常染色体显性遗传的肌张力不全，用左旋多巴治疗有特效。
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【诊断说明】
主要根据临床特点进行诊断，一般的实验室检查无特殊所见。中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴的摄取减少，但临床应用有困难。诊断本病的临床依据是：肌张力不全运动和姿势；围生期正常；无药物中毒史；无智力低下、无锥体束征；有家族史；排除其他原因引起的肌张力不全。
【鉴别诊断】
肌张力不全是一组症状，除了见于本病以外，还见于很多疾病。①后天获得性非进行性肌张力不全：见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。②药物诱发性肌张力不全可见于服用酰胺咪嗪、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗组胺药、三环抗抑郁药、锂剂等。服氟哌啶醇第一剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈、角弓反张体位、牙关紧、动眼危象、吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。③先天性代谢异常伴肌张力不全症状，这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GM1或GM2神经节苷脂病、少年型腊样质脂褐质沉积症、尼曼匹克氏病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。④线粒体遗传病引起的肌张力不全，见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber视神经萎缩等。⑤其他伴有肌张力不全的疾病，如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森氏病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。
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【治疗说明】
重症病例应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案，包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。①左旋多巴(Levodopa，L-dopa)：剂量开始为每日0.7～2.9mg/kg，分2～3次口服。为减少用量和减轻副作用，左旋多巴应与卡比多巴(Carbidopa)或苄丝肼(Benserazide)合用，后二者的剂量每日0.2～0.7mg/kg。效果不著时，可加量，左旋多巴最大量不超过每日300mg。副作用有恶心、呕吐、多动、注意力不集中、幻觉、运动障碍等，减量后好转。近年来发现一部分病例用左旋多巴有特效。②安坦(Artane，即盐酸苯海索Trihexyphenidyl)：为抗胆碱药，小儿可耐受较大剂量。常用量每日30mg，分三次服。必要时逐渐加量，可达80mg/d。③安坦与其他药物合用：安坦可加用安定。疗效不满意时可加用右旋苯丙胺，或加锂剂。④少数病例用酰胺咪嗪有效，也有的用溴麦角环肽(bromocriptine)有效，后者是多巴胺激动剂。本病需长期服药。, 百拇医药
变形性肌张力不全(dystonia musculorum deformans)又名扭转性肌张力不全(torsion dystonia)，属于特发性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本组疾病的遗传方式有常染色体显性或隐性，或X连锁遗传。
【临床表现】
本病为慢性进行性，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄；X连锁遗传型多在25～45岁间起病。
早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始。肌张力不全(dystonia)是一种不自主运动，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，从而引起运动障碍，并使受累部位固定于特殊的体位或姿势。显性型者，早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写时有困难。早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性，因自主动作而诱发，情绪激动或焦虑时加重，入睡后症状消失。随着病情进展，异常姿势频繁出现，甚至持续发生而不缓解，入睡时也不消失。早期的限局性症状逐渐发展至另一侧，并成为包括躯干和四肢的全身性肌张力不全。严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜；躯干肌受累时有颈向后背，躯干沿脊柱长轴扭转。扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收缩所致，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。患本病时智力发育正常，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。
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【病理说明】
一般认为本病是基底节病变，但尚缺乏解剖学证明。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。在显性遗传型可见血浆中多巴胺-β-羟化酶活动增高，在隐性遗传型可见脑内去甲肾上腺素和5-羟色胺分布异常。电生理检查证明主动肌和拮抗肌长时间异常收缩，病的晚期可见REM睡眠减少，Ⅱ期睡眠时脑电图纺缍电压增高。近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。
【遗传方式】
本病有不同的遗传方式，各有其临床特点。研究较多的是常染色体显性遗传伴不同程度的外显率，以往认为只见于犹太人，现认为可见于各民族。显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q32～34)，有明显的基因组印记(genomic imprinting)和早现遗传(anticipation)现象。常染色体隐性遗传见于各民族，起病年龄较晚，病情进展较慢。X连锁隐性遗传见于菲律宾。另有一种常染色体显性遗传的肌张力不全，用左旋多巴治疗有特效。
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主要根据临床特点进行诊断，一般的实验室检查无特殊所见。中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴的摄取减少，但临床应用有困难。诊断本病的临床依据是：肌张力不全运动和姿势；围生期正常；无药物中毒史；无智力低下、无锥体束征；有家族史；排除其他原因引起的肌张力不全。
【鉴别诊断】
肌张力不全是一组症状，除了见于本病以外，还见于很多疾病。①后天获得性非进行性肌张力不全：见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。②药物诱发性肌张力不全可见于服用酰胺咪嗪、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗组胺药、三环抗抑郁药、锂剂等。服氟哌啶醇第一剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈、角弓反张体位、牙关紧、动眼危象、吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。③先天性代谢异常伴肌张力不全症状，这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GM1或GM2神经节苷脂病、少年型腊样质脂褐质沉积症、尼曼匹克氏病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。④线粒体遗传病引起的肌张力不全，见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber视神经萎缩等。⑤其他伴有肌张力不全的疾病，如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森氏病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。
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【治疗说明】
重症病例应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案，包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。①左旋多巴(Levodopa，L-dopa)：剂量开始为每日0.7～2.9mg/kg，分2～3次口服。为减少用量和减轻副作用，左旋多巴应与卡比多巴(Carbidopa)或苄丝肼(Benserazide)合用，后二者的剂量每日0.2～0.7mg/kg。效果不著时，可加量，左旋多巴最大量不超过每日300mg。副作用有恶心、呕吐、多动、注意力不集中、幻觉、运动障碍等，减量后好转。近年来发现一部分病例用左旋多巴有特效。②安坦(Artane，即盐酸苯海索Trihexyphenidyl)：为抗胆碱药，小儿可耐受较大剂量。常用量每日30mg，分三次服。必要时逐渐加量，可达80mg/d。③安坦与其他药物合用：安坦可加用安定。疗效不满意时可加用右旋苯丙胺，或加锂剂。④少数病例用酰胺咪嗪有效，也有的用溴麦角环肽(bromocriptine)有效，后者是多巴胺激动剂。本病需长期服药。, 百拇医药