血红蛋白E病
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【概述】
(1)血红蛋白E(HbE)病：是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，HbE是珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代，此种异常血红蛋白多见于东南亚各国，我国广西、广东、四川、湖北等省区均有发现。纯合子者称血红蛋白E病，患者只有轻度贫血，肝、脾轻度肿大，贫血为小细胞性，血片中可见较多靶形细胞，网织红细胞正常或稍高，红细胞渗透脆性减低。血红蛋白电泳在pH8.6时与HbA2移动位置相同，但在pH6.5时可与HbA2分开，位置在HbS之后。纯合子者的血红蛋白E占72%～98%，HbF可稍高。HbE与HbA的杂合子状态称为血红蛋白E特征，HbE占30%～40%，无贫血，但血片中可见少数靶细胞，在患者的双亲中至少一人可检出HbE，这种患者多于血红蛋白病普查时发现。
(2)血红蛋白E-地中海贫血：这是HbE和β地中海贫血的杂合子。临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似，多于婴儿期或5岁以前出现症状，贫血大多严重，属小细胞低色素性贫血。血涂片中靶形红细胞约5%～25%，血红蛋电泳HbE占60%～70%，HbF占15%～40%，HbA少量，本病的诊断主要依靠Hb电泳。其治疗方法与重型β地中海贫血相同，需要输血以减轻贫血，合并脾功能亢进者行脾切除，可使贫血改善。, http://www.100md.com
(1)血红蛋白E(HbE)病：是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，HbE是珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代，此种异常血红蛋白多见于东南亚各国，我国广西、广东、四川、湖北等省区均有发现。纯合子者称血红蛋白E病，患者只有轻度贫血，肝、脾轻度肿大，贫血为小细胞性，血片中可见较多靶形细胞，网织红细胞正常或稍高，红细胞渗透脆性减低。血红蛋白电泳在pH8.6时与HbA2移动位置相同，但在pH6.5时可与HbA2分开，位置在HbS之后。纯合子者的血红蛋白E占72%～98%，HbF可稍高。HbE与HbA的杂合子状态称为血红蛋白E特征，HbE占30%～40%，无贫血，但血片中可见少数靶细胞，在患者的双亲中至少一人可检出HbE，这种患者多于血红蛋白病普查时发现。
(2)血红蛋白E-地中海贫血：这是HbE和β地中海贫血的杂合子。临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似，多于婴儿期或5岁以前出现症状，贫血大多严重，属小细胞低色素性贫血。血涂片中靶形红细胞约5%～25%，血红蛋电泳HbE占60%～70%，HbF占15%～40%，HbA少量，本病的诊断主要依靠Hb电泳。其治疗方法与重型β地中海贫血相同，需要输血以减轻贫血，合并脾功能亢进者行脾切除，可使贫血改善。, http://www.100md.com