血红蛋白C病
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【概述】
血红蛋白C(HbC)是一种常染色体遗传性疾病,其Hb分子变异是珠蛋白β链中第6位谷氨酸被赖氨酸所替代,此种异常血红蛋白主要发生在西非的加纳和布基纳法索,该地的发病数约为14%~28%。美国的黑人发病数为2%~3%,我国未有发现。纯合子者称为血红蛋白C病,可全无症状或发生轻度贫血,脾肿大,偶见黄疸,贫血为小细胞低色性,血片中可见多数靶形细胞,网织红细胞轻度增高,红细胞渗透脆性减低,确诊需靠血红蛋白电泳,在pH8.6TEB缓冲液淀粉胶电泳时HbC与HbA2泳速相似,无法区别,但在pH6.25磷酸盐缓冲液琼脂凝胶电泳时可以区分。纯合子者的血红蛋白几乎都是HbC。杂合子者HbC占28%~44%,杂合子无临床症状,血象基本正常,称血红蛋白C特征。此病预后较好,对患者生存时间无影响,尚无特效治疗,一般对症处理。, http://www.100md.com
血红蛋白C(HbC)是一种常染色体遗传性疾病,其Hb分子变异是珠蛋白β链中第6位谷氨酸被赖氨酸所替代,此种异常血红蛋白主要发生在西非的加纳和布基纳法索,该地的发病数约为14%~28%。美国的黑人发病数为2%~3%,我国未有发现。纯合子者称为血红蛋白C病,可全无症状或发生轻度贫血,脾肿大,偶见黄疸,贫血为小细胞低色性,血片中可见多数靶形细胞,网织红细胞轻度增高,红细胞渗透脆性减低,确诊需靠血红蛋白电泳,在pH8.6TEB缓冲液淀粉胶电泳时HbC与HbA2泳速相似,无法区别,但在pH6.25磷酸盐缓冲液琼脂凝胶电泳时可以区分。纯合子者的血红蛋白几乎都是HbC。杂合子者HbC占28%~44%,杂合子无临床症状,血象基本正常,称血红蛋白C特征。此病预后较好,对患者生存时间无影响,尚无特效治疗,一般对症处理。, http://www.100md.com