多发性家族性息肉
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【概述】
多发性家族性息肉病(multiple familial polyposis)比较少见，是一种常染色体显性遗传病，有明显的家族遗传倾向，其遗传物质的表现频度是90%。一般见于年长儿。此病发生恶性变的倾向很高，且随年龄的增长而增加。
【临床表现】
一般在3岁以后出现症状。主要症状是便血和贫血，出血量可很大，并含粘液。也常有腹痛、腹泻及里急后重的感觉。低位部分息肉常于排便时成簇脱出至肛门外，呈菜花样。直肠指检可触及粘膜上多数息肉。钡灌肠检查可确定病变范围。乙状结肠镜及纤维结肠镜检查时，对疑有癌变的息肉应取组织作病理切片，但应慎重使用，因其易引起息肉脱落及损伤，造成较大量的便血。
【病理说明】
息肉主要分布于直肠和结肠，多见于一段结肠内，有时涉及全部结肠，甚至到回肠末端，但直肠受累者占90%。息肉大小不等，0.5cm或针尖米粒大小，可以带蒂，多数是广基底的。严重者几乎直肠壁上无正常粘膜。息肉的组织结构为腺瘤。
【治疗说明】
应争取早期手术，如不切除病变肠管，在15岁前即可发生癌变，成年后至少60%发生癌变。手术切除肠管范围应根据其病变范围决定，然剩余的结肠仍有复发癌变的可能，故均主张作全结肠切除术。在小儿时期行全结肠切除是一创伤较大的手术，由于长期慢性失血，大多有贫血和营养不良，免疫机能低下，机体抵抗力差，术后并发症较高。为预防并发症，降低死亡率，应作好以下术前准备：①术前矫正全身情况，输血矫正贫血。②术前3天用足量肠道杀菌药，口服新霉素及灭滴灵。并于术前5天进无渣半流食，必要时行肠道外静脉营养10天。③术前头一天晚上和手术当日晨用1%新霉素溶液清洁洗肠。④为防止术后便失禁，在作全结肠切除时应保留内括约肌，故多选择直肠粘膜剥离切除，回肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave′s术式)。, http://www.100md.com
多发性家族性息肉病(multiple familial polyposis)比较少见，是一种常染色体显性遗传病，有明显的家族遗传倾向，其遗传物质的表现频度是90%。一般见于年长儿。此病发生恶性变的倾向很高，且随年龄的增长而增加。
【临床表现】
一般在3岁以后出现症状。主要症状是便血和贫血，出血量可很大，并含粘液。也常有腹痛、腹泻及里急后重的感觉。低位部分息肉常于排便时成簇脱出至肛门外，呈菜花样。直肠指检可触及粘膜上多数息肉。钡灌肠检查可确定病变范围。乙状结肠镜及纤维结肠镜检查时，对疑有癌变的息肉应取组织作病理切片，但应慎重使用，因其易引起息肉脱落及损伤，造成较大量的便血。
【病理说明】
息肉主要分布于直肠和结肠，多见于一段结肠内，有时涉及全部结肠，甚至到回肠末端，但直肠受累者占90%。息肉大小不等，0.5cm或针尖米粒大小，可以带蒂，多数是广基底的。严重者几乎直肠壁上无正常粘膜。息肉的组织结构为腺瘤。
【治疗说明】
应争取早期手术，如不切除病变肠管，在15岁前即可发生癌变，成年后至少60%发生癌变。手术切除肠管范围应根据其病变范围决定，然剩余的结肠仍有复发癌变的可能，故均主张作全结肠切除术。在小儿时期行全结肠切除是一创伤较大的手术，由于长期慢性失血，大多有贫血和营养不良，免疫机能低下，机体抵抗力差，术后并发症较高。为预防并发症，降低死亡率，应作好以下术前准备：①术前矫正全身情况，输血矫正贫血。②术前3天用足量肠道杀菌药，口服新霉素及灭滴灵。并于术前5天进无渣半流食，必要时行肠道外静脉营养10天。③术前头一天晚上和手术当日晨用1%新霉素溶液清洁洗肠。④为防止术后便失禁，在作全结肠切除时应保留内括约肌，故多选择直肠粘膜剥离切除，回肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave′s术式)。, http://www.100md.com