高磷酸酶血症
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【概述】
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病。极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。
【临床表现】
生长缓慢，特别在一岁以内。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或行走不稳等。四肢骨骼畸形。如X形腿或O型腿。以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
【实验检查】
血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常。尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。
X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔介限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。
【病理说明】
破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。
【鉴别诊断】
Paget＇s病，又称变形性骨炎。主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似。主要鉴别点是Paget＇s病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。治疗与高磷酸酶血症相同。
【治疗说明】
原因不明，无特效治疗。主要对症治疗。
(1)止痛：①除抑酸制剂、如阿斯匹林外，还可应用②双磷酸盐(Diphosphonates)。用量10～20mg/kg每日1次，持续数周。③降钙素(Calcitonin)。用量10～20MRCu/kg，静脉输入，每日2次，持续几周可缓解症状。
(2)合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。, 百拇医药
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病。极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。
【临床表现】
生长缓慢，特别在一岁以内。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或行走不稳等。四肢骨骼畸形。如X形腿或O型腿。以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
【实验检查】
血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常。尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。
X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔介限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。
【病理说明】
破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。
【鉴别诊断】
Paget＇s病，又称变形性骨炎。主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似。主要鉴别点是Paget＇s病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。治疗与高磷酸酶血症相同。
【治疗说明】
原因不明，无特效治疗。主要对症治疗。
(1)止痛：①除抑酸制剂、如阿斯匹林外，还可应用②双磷酸盐(Diphosphonates)。用量10～20mg/kg每日1次，持续数周。③降钙素(Calcitonin)。用量10～20MRCu/kg，静脉输入，每日2次，持续几周可缓解症状。
(2)合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。, 百拇医药