腺苷脱氨酶缺乏症
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【概述】
腺苷脱氨酶缺乏症(adenosinedeami-nasedeficiency)是由于缺乏腺苷脱氨酶(ADA)所致。ADA为氨基水解酶，广泛存在于人体多种组织，以淋巴细胞和红细胞含量最多，且T细胞含量高于B细胞。在ADA催化下，腺苷可分解为次黄嘌呤核苷，ADA缺乏可使腺苷、cAMP、dATP等水平升高，从而导致淋巴细胞代谢障碍，引起T和B细胞免疫的联合缺陷。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。
该病临床表现类似SCID，以反复感染为主。常于生后第1周发病，有些患儿发病较晚。感染可涉及各系统。细菌、病毒、霉菌和原虫均可引起感染。大多数患儿存在念珠菌感染，尚可见巨细胞病毒感染、卡氏肺囊虫病等。此外，常见骨发育畸形，如方颅、扁平胸腰椎、肋骨异常和短肢侏儒。部分患儿存在神经系统异常，如轻度舞蹈样动作、震颤等。患者外周血和淋巴结中淋巴细胞明显减少。T细胞减少，淋巴细胞对有丝分裂原的反应性减低。Ig水平也显示低下。血清中各种特异性抗体效价甚低。红细胞和淋巴细胞ADA定量测定可对本病作出诊断。
正常人红细胞中含丰富的ADA，因此可以输注红细胞治疗该病，每月1次。为防止GVH反应，红细胞应先经冰冻或放射线照射，破坏其中的淋巴细胞。也可采用骨髓移植重建免疫功能。, 百拇医药
腺苷脱氨酶缺乏症(adenosinedeami-nasedeficiency)是由于缺乏腺苷脱氨酶(ADA)所致。ADA为氨基水解酶，广泛存在于人体多种组织，以淋巴细胞和红细胞含量最多，且T细胞含量高于B细胞。在ADA催化下，腺苷可分解为次黄嘌呤核苷，ADA缺乏可使腺苷、cAMP、dATP等水平升高，从而导致淋巴细胞代谢障碍，引起T和B细胞免疫的联合缺陷。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。
该病临床表现类似SCID，以反复感染为主。常于生后第1周发病，有些患儿发病较晚。感染可涉及各系统。细菌、病毒、霉菌和原虫均可引起感染。大多数患儿存在念珠菌感染，尚可见巨细胞病毒感染、卡氏肺囊虫病等。此外，常见骨发育畸形，如方颅、扁平胸腰椎、肋骨异常和短肢侏儒。部分患儿存在神经系统异常，如轻度舞蹈样动作、震颤等。患者外周血和淋巴结中淋巴细胞明显减少。T细胞减少，淋巴细胞对有丝分裂原的反应性减低。Ig水平也显示低下。血清中各种特异性抗体效价甚低。红细胞和淋巴细胞ADA定量测定可对本病作出诊断。
正常人红细胞中含丰富的ADA，因此可以输注红细胞治疗该病，每月1次。为防止GVH反应，红细胞应先经冰冻或放射线照射，破坏其中的淋巴细胞。也可采用骨髓移植重建免疫功能。, 百拇医药