先天性肾病综合征
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【概述】
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)是指生后不久(3～6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病，与其他年龄组小儿的肾病综合征比较，在病理、临床表现及预后上均有其特点。
分类：可概括为两类，即：
1.原发性 最主要的是芬兰型先天性肾病综合征，其次有弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性肾小球硬化，偶见膜性肾病。
2.继发性 可继发于感染(先天梅毒、毒浆原虫、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎、疟疾等)、中毒(如汞)、Drash综合征、甲髌综合征及溶血尿毒综合征等。
【病因】
本病属常染色体隐性遗传。发病机制不详。有人认为是肾小球基膜蛋白多糖合成缺陷，硫酸类肝素不足，致肾小球滤过膜通透性增加而产生大量蛋白尿。除芬兰多见外，世界各地也有报道。
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【临床表现】
本症患儿常为早产，部分有臀位或宫内窒息史，体重较低。本症的特征是大胎盘，其重量多超过正常标准(小于新生儿体重的25%)。患儿常呈未成熟儿貌，因骨形成延迟有鼻小、鼻梁低、眼距宽、颅缝宽。肌力差，有时呈仰趾足位。出生时已有蛋白尿，1月内90%小儿即出现水肿和腹水，并常有脐疝。患儿喂养困难，易吐泻，生长发育延缓，且易感染，常于1岁内由感染而死亡。部分患儿可因高凝状态，导致血栓栓塞合并症。虽早期肾功能正常，至2岁以后肾功能则逐渐减退，终至发展为尿毒症。
【化验检查】
具有肾病综合征的大量蛋白尿、低白蛋白血症及高脂血症。蛋白尿于病之早期属高选择性者，随病情进展，选择性下降，并可有继发肾小管功能障碍。病程后期血尿素氮及肌酐增高。
【病理】
, http://www.100md.com 病程早期或胎儿的肾脏可于电镜下见到肾小球脏层上皮细胞足突融合，随病程之发展逐渐见到本症中特征的近曲小管囊性扩张，故又称婴儿小囊性病(infantilemicrocystic disease)，系膜细胞和基质增生，肾小球硬化。其后肾小球硬化更明显，伴有肾小管萎缩及肾间质纤维化，最终呈终末期慢性肾小球肾炎改变。免疫荧光检查早期为阴性，其后可见不规则的IgG和C3沉着。
【治疗说明】
本病无特异治疗。对症和支持疗法包括维持营养、防治感染、减轻水肿、防治血栓栓塞合并症，如有继发甲状腺功能低下亦需给予处理。类固醇和免疫抑制剂无效。支持疗法如可延长寿命至2岁以上，则宜行肾移植。
【预后说明】
本病预后差。大多于6月～1岁内死于并发感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠。患病胎儿血中的α-胎儿蛋白漏入尿中，排入羊水后，可经胎盘吸收入母血，故妊娠16～20周后可检测孕妇血或羊膜穿刺液，测其中α-胎儿蛋白，以明确诊断。
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其他类型的先天性肾病综合征
除芬兰型外尚可见以下类型：
1.弥漫性系膜硬化 也称婴儿肾病综合征或法国型肾病综合征。可能系常染色体隐性遗传。病理上呈弥漫性系膜硬化。发病早，呈进行性肾功能减退，1～2岁内多死于肾功能衰竭，无特异治疗。
2.约5%的微小病变肾病和5%～10%的局灶性节段性肾小球硬化可起病于1岁内。但常于后半年发病；与年长儿相似的微小病变者对皮质激素和免疫抑制剂治疗多有效应，而局灶性节段性肾小球硬化仅25%左右有效应。
3.Drash综合征 是指兼有假两性畸形、肾胚胎瘤及肾脏改变者。其肾脏病理特点是弥漫性系膜硬化及肾小管萎缩。, 百拇医药
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)是指生后不久(3～6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病，与其他年龄组小儿的肾病综合征比较，在病理、临床表现及预后上均有其特点。
分类：可概括为两类，即：
1.原发性 最主要的是芬兰型先天性肾病综合征，其次有弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性肾小球硬化，偶见膜性肾病。
2.继发性 可继发于感染(先天梅毒、毒浆原虫、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎、疟疾等)、中毒(如汞)、Drash综合征、甲髌综合征及溶血尿毒综合征等。
【病因】
本病属常染色体隐性遗传。发病机制不详。有人认为是肾小球基膜蛋白多糖合成缺陷，硫酸类肝素不足，致肾小球滤过膜通透性增加而产生大量蛋白尿。除芬兰多见外，世界各地也有报道。
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【临床表现】
本症患儿常为早产，部分有臀位或宫内窒息史，体重较低。本症的特征是大胎盘，其重量多超过正常标准(小于新生儿体重的25%)。患儿常呈未成熟儿貌，因骨形成延迟有鼻小、鼻梁低、眼距宽、颅缝宽。肌力差，有时呈仰趾足位。出生时已有蛋白尿，1月内90%小儿即出现水肿和腹水，并常有脐疝。患儿喂养困难，易吐泻，生长发育延缓，且易感染，常于1岁内由感染而死亡。部分患儿可因高凝状态，导致血栓栓塞合并症。虽早期肾功能正常，至2岁以后肾功能则逐渐减退，终至发展为尿毒症。
【化验检查】
具有肾病综合征的大量蛋白尿、低白蛋白血症及高脂血症。蛋白尿于病之早期属高选择性者，随病情进展，选择性下降，并可有继发肾小管功能障碍。病程后期血尿素氮及肌酐增高。
【病理】
, http://www.100md.com 病程早期或胎儿的肾脏可于电镜下见到肾小球脏层上皮细胞足突融合，随病程之发展逐渐见到本症中特征的近曲小管囊性扩张，故又称婴儿小囊性病(infantilemicrocystic disease)，系膜细胞和基质增生，肾小球硬化。其后肾小球硬化更明显，伴有肾小管萎缩及肾间质纤维化，最终呈终末期慢性肾小球肾炎改变。免疫荧光检查早期为阴性，其后可见不规则的IgG和C3沉着。
【治疗说明】
本病无特异治疗。对症和支持疗法包括维持营养、防治感染、减轻水肿、防治血栓栓塞合并症，如有继发甲状腺功能低下亦需给予处理。类固醇和免疫抑制剂无效。支持疗法如可延长寿命至2岁以上，则宜行肾移植。
【预后说明】
本病预后差。大多于6月～1岁内死于并发感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠。患病胎儿血中的α-胎儿蛋白漏入尿中，排入羊水后，可经胎盘吸收入母血，故妊娠16～20周后可检测孕妇血或羊膜穿刺液，测其中α-胎儿蛋白，以明确诊断。
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其他类型的先天性肾病综合征
除芬兰型外尚可见以下类型：
1.弥漫性系膜硬化 也称婴儿肾病综合征或法国型肾病综合征。可能系常染色体隐性遗传。病理上呈弥漫性系膜硬化。发病早，呈进行性肾功能减退，1～2岁内多死于肾功能衰竭，无特异治疗。
2.约5%的微小病变肾病和5%～10%的局灶性节段性肾小球硬化可起病于1岁内。但常于后半年发病；与年长儿相似的微小病变者对皮质激素和免疫抑制剂治疗多有效应，而局灶性节段性肾小球硬化仅25%左右有效应。
3.Drash综合征 是指兼有假两性畸形、肾胚胎瘤及肾脏改变者。其肾脏病理特点是弥漫性系膜硬化及肾小管萎缩。, 百拇医药