先天性卵巢发育不全症
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【概述】
此病又称先天性性腺不发育症或吐纳(Turner)综合征，是少见的女性性腺发育不全的一个类型，约每10000个活产女婴中有1例。外表为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，闭经、体形矮小、颈蹼、肘外翻等为临床特征，其性腺每呈纤维索条状。
【病因】
绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。自1959年开始，发现体细胞染色体数为45个，包括22对常染色体和1个X染色体，故核型为45，XO，缺少一个性染色体。一般认为这是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。另外，有一些类型性染色体为XXp-(p-示染色体短臂缺失)、XXq-(q-示染色体长臂缺失)、XXr(r示环状染色体)，还有各种组合的嵌合体，如XO/XX、XO/XXX等。在嵌合体中以XO/XX出现率为最高。性染色体属于嵌合体者流产少见，较易成活，症状亦较轻。根据儿童医院经验，在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的阳性百分比例越低，畸形相对地较多；反之，XX细胞比例较高时，性染色质的阳性百分比亦高，畸型也相对地较少。
, 百拇医药
【临床表现】
患者外形女性，除生殖器、乳腺不发育、闭经及缺乏第二性征之外，尚有出生低体重、体型矮小、呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智力障碍，颈部皮肤呈蹼状、颈短、后发际低、胸阔以致两乳头距离较远，随年龄增长而显现色素痣、肘外翻、指甲过凸等症状。可并发心、肾、骨骼的各种先天畸形，以主动脉缩窄为多见，最近有报道，用超声心动图检查Turner氏综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。在新生儿时期即可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状，可用于早期诊断。X线检查可见部分骨质疏松、末节指骨端成气囊状、第四、五掌骨短、腕骨纹粗而成网状，以及肘、膝的骺部发育异常，偶有隐性脊柱裂和脊椎侧凸。10～12岁时尿中有大量促性腺激素而雌激素量则很低，其他促激素分泌正常。近年来曾注意观察X染色体越多，指嵴数越低，即X染色体的数目与总指嵴数有一个反比关系。
【诊断及鉴别诊断】
, 百拇医药
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。
在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用染色体检查即可鉴别。
【治疗说明】
用雌激素进行替代疗法，一般从13～15岁开始口服，过早应用时可使骨骺闭合太早。雌激素应每日口服(剂量参阅假两性畸形节)，继续6个月或直至月经出现，然后进行周期的雌激素-孕激素疗法(cyclicestrogen-progestogen therrapy)。曾经应用乙酚(stilbestrol)，但有可能诱致子宫内肿瘤，因此需慎用。北京儿童医院曾采用生理量炔雌醇1.25～2.5μg/日治疗16例Turner氏综合征，年龄12～18岁。治疗后生长速度显著上升，半年长2～7cm，一年长4～9cm，骨龄无增速，生长激素空腹值似有增高趋势，无副作用。, 百拇医药
此病又称先天性性腺不发育症或吐纳(Turner)综合征，是少见的女性性腺发育不全的一个类型，约每10000个活产女婴中有1例。外表为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，闭经、体形矮小、颈蹼、肘外翻等为临床特征，其性腺每呈纤维索条状。
【病因】
绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。自1959年开始，发现体细胞染色体数为45个，包括22对常染色体和1个X染色体，故核型为45，XO，缺少一个性染色体。一般认为这是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。另外，有一些类型性染色体为XXp-(p-示染色体短臂缺失)、XXq-(q-示染色体长臂缺失)、XXr(r示环状染色体)，还有各种组合的嵌合体，如XO/XX、XO/XXX等。在嵌合体中以XO/XX出现率为最高。性染色体属于嵌合体者流产少见，较易成活，症状亦较轻。根据儿童医院经验，在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的阳性百分比例越低，畸形相对地较多；反之，XX细胞比例较高时，性染色质的阳性百分比亦高，畸型也相对地较少。
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【临床表现】
患者外形女性，除生殖器、乳腺不发育、闭经及缺乏第二性征之外，尚有出生低体重、体型矮小、呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智力障碍，颈部皮肤呈蹼状、颈短、后发际低、胸阔以致两乳头距离较远，随年龄增长而显现色素痣、肘外翻、指甲过凸等症状。可并发心、肾、骨骼的各种先天畸形，以主动脉缩窄为多见，最近有报道，用超声心动图检查Turner氏综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。在新生儿时期即可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状，可用于早期诊断。X线检查可见部分骨质疏松、末节指骨端成气囊状、第四、五掌骨短、腕骨纹粗而成网状，以及肘、膝的骺部发育异常，偶有隐性脊柱裂和脊椎侧凸。10～12岁时尿中有大量促性腺激素而雌激素量则很低，其他促激素分泌正常。近年来曾注意观察X染色体越多，指嵴数越低，即X染色体的数目与总指嵴数有一个反比关系。
【诊断及鉴别诊断】
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如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。
在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用染色体检查即可鉴别。
【治疗说明】
用雌激素进行替代疗法，一般从13～15岁开始口服，过早应用时可使骨骺闭合太早。雌激素应每日口服(剂量参阅假两性畸形节)，继续6个月或直至月经出现，然后进行周期的雌激素-孕激素疗法(cyclicestrogen-progestogen therrapy)。曾经应用乙酚(stilbestrol)，但有可能诱致子宫内肿瘤，因此需慎用。北京儿童医院曾采用生理量炔雌醇1.25～2.5μg/日治疗16例Turner氏综合征，年龄12～18岁。治疗后生长速度显著上升，半年长2～7cm，一年长4～9cm，骨龄无增速，生长激素空腹值似有增高趋势，无副作用。, 百拇医药