先天性红细胞生成性卟啉病
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【概述】
先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietie porphyria)极少见。为常染色体隐性遗传病。北京儿童医院曾见到2例。
【病因】
胆色素原(PBG)合成尿卟啉原Ⅲ的过程中发生障碍，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，因而不能合成尿卟啉原Ⅳ，而尿卟啉原I和粪卟啉原I合成增加，后两者不能合成原卟啉和血红素。大量尿卟啉原I在幼红细胞核中蓄积，渗透至血循环中，沉积在各种组织中，尤其易与牙齿和骨骼结合使之呈棕红色，在紫外线下出现红色荧光。此外，尿与粪卟啉原I暴露于波长400nm的紫外线后可释放出能量，产生荧光和有破坏性的化学反应，造成皮肤损害。
【临床表现】
皮肤表现和溶血性贫血是两大主要症状。新生儿或婴幼儿期排出红色或葡萄酒样尿常是早期的症状，很快出现皮肤症状(除非婴儿不见阳光)，含尿卟啉I的皮肤对日光极敏感，暴露部位出现红斑，渐发展成疱疹和大水泡，很易继发细菌感染而溃烂，每可深及韧带、软骨或骨组织。愈合后留下色素疤痕，重者造成耳、鼻和指、趾残缺，有的很象麻风病人的外貌。牙齿开始呈粉红色、随年龄增长呈棕红色或深棕色，是此型特有的症状。指甲也可呈棕色。眼结膜和角膜有时也被波及，严重者可失明。前额皮肤多毳毛，有的可长达4～12mm。多数病人发生溶血性贫血的临床表现。肝脾多增大。
【实验室检查】
血红蛋白低，贫血为正色素性，网织红细胞增高，骨髓增生旺盛，幼红细胞在紫外线照射下，细胞核部分显示强荧光。
尿呈红色，含大量尿卟啉原I，粪中排出大量粪卟啉原I，两者皆有荧光反应，可用紫外线灯和分光镜加以检定。
病人牙齿暴露于Wood光的紫外线后出现红色荧光。
【治疗说明】
无特殊治疗。尽可能避免阳光照射。可涂以氧化锌类软膏以保护皮肤。大量输血，可抑制生成含有大量尿卟啉原I的红细胞，从而使尿卟啉原I的合成减少，达到减轻症状的目的。脾切除使红细胞破坏减少，骨髓红细胞增生减低。亦可改善临床症状。β-胡萝卜素(β-carotene)对皮肤症状的疗效尚不能肯定。, 百拇医药
先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietie porphyria)极少见。为常染色体隐性遗传病。北京儿童医院曾见到2例。
【病因】
胆色素原(PBG)合成尿卟啉原Ⅲ的过程中发生障碍，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，因而不能合成尿卟啉原Ⅳ，而尿卟啉原I和粪卟啉原I合成增加，后两者不能合成原卟啉和血红素。大量尿卟啉原I在幼红细胞核中蓄积，渗透至血循环中，沉积在各种组织中，尤其易与牙齿和骨骼结合使之呈棕红色，在紫外线下出现红色荧光。此外，尿与粪卟啉原I暴露于波长400nm的紫外线后可释放出能量，产生荧光和有破坏性的化学反应，造成皮肤损害。
【临床表现】
皮肤表现和溶血性贫血是两大主要症状。新生儿或婴幼儿期排出红色或葡萄酒样尿常是早期的症状，很快出现皮肤症状(除非婴儿不见阳光)，含尿卟啉I的皮肤对日光极敏感，暴露部位出现红斑，渐发展成疱疹和大水泡，很易继发细菌感染而溃烂，每可深及韧带、软骨或骨组织。愈合后留下色素疤痕，重者造成耳、鼻和指、趾残缺，有的很象麻风病人的外貌。牙齿开始呈粉红色、随年龄增长呈棕红色或深棕色，是此型特有的症状。指甲也可呈棕色。眼结膜和角膜有时也被波及，严重者可失明。前额皮肤多毳毛，有的可长达4～12mm。多数病人发生溶血性贫血的临床表现。肝脾多增大。
【实验室检查】
血红蛋白低，贫血为正色素性，网织红细胞增高，骨髓增生旺盛，幼红细胞在紫外线照射下，细胞核部分显示强荧光。
尿呈红色，含大量尿卟啉原I，粪中排出大量粪卟啉原I，两者皆有荧光反应，可用紫外线灯和分光镜加以检定。
病人牙齿暴露于Wood光的紫外线后出现红色荧光。
【治疗说明】
无特殊治疗。尽可能避免阳光照射。可涂以氧化锌类软膏以保护皮肤。大量输血，可抑制生成含有大量尿卟啉原I的红细胞，从而使尿卟啉原I的合成减少，达到减轻症状的目的。脾切除使红细胞破坏减少，骨髓红细胞增生减低。亦可改善临床症状。β-胡萝卜素(β-carotene)对皮肤症状的疗效尚不能肯定。, 百拇医药