先天性睾丸发育不全症
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【概述】
性染色体异常可致男女各种性畸形，主要有以下几种：
此病又称先天性生精不能症或克利弗脱氏(Klinefelter)综合征，其发生率在新生儿男性活产中约占1～2‰。在自然流产儿中却很少发现。在智能障碍的患儿中，其发生率估计为1/100。
【病因】
克利弗脱氏综合征患者，最常见的核型是47，XXY，较正常男性多了一个X染色体，其染色体总数为47，性染色体为XXY。形成这种异常的原因一般认为是由于：①生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离，此种含有2X的卵子与一个Y精子结合起来；②在形成精子时XY不分离，而卵子的X染色体照常分离，故含有XY的精子与一个X卵子结合，形成47，XXY受精卵。此外，尚有核型为48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY等。如果受精卵在前几次分裂中发生不分离，将导致嵌合体的产生如46，XY/47，XXY或46，XY/48，XXYY等。X染色体越多，智能低下的发生率及其严重程度越高，男性化障碍程度亦更明显。应当指出，无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
【临床表现与诊断】
患者外表男性，但乳房往往肥大，至成年乳房女性化约占40%。睾丸小，阴茎亦小，体格较瘦长，在47，XYY及48，XXYY核型，具有两个Y染色体患者高体型表现更为明显。须毛较短，青春期发育常延缓，亦可呈现不同程度的无睾征象。由于无精子，一般不能生育(偶有例外)。患者可能性格孤僻、神经质、胆小或过于放肆。在常见病例中，约有25%显示中等度智能不全。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识，若对智能落后或行为异常的儿童作常规的颊粘膜细胞的性染色质小体检查，即易发现其为阳性，可助早期诊断。
本症与青春期发育延迟症的鉴别诊断，须注意两点：①本症的性染色质为阳性而延迟症的性染色质为阴性；②本症青春期尿内一般有大量促性腺激素而延迟症则缺乏此类激素。本症患者的血浆睾丸酮水平较正常为低或为正常较低值。如对本症患者在青春期后作睾丸活组织检查，可见精小管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Leydig氏细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。
【治疗说明】
自11～12岁开始，应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylpropionate ester)，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。用丙酸睾丸酮治疗，一次肌注后血睾酮上升仅维持1～2天，故应用长效为佳。每3周一次，初期25mg肌注，以后每年增加50mg直至成人剂量250mg一次。治疗过程中应常测血睾酮(血睾酮>290ng%为宜)做为监护并调整剂量。, 百拇医药
性染色体异常可致男女各种性畸形，主要有以下几种：
此病又称先天性生精不能症或克利弗脱氏(Klinefelter)综合征，其发生率在新生儿男性活产中约占1～2‰。在自然流产儿中却很少发现。在智能障碍的患儿中，其发生率估计为1/100。
【病因】
克利弗脱氏综合征患者，最常见的核型是47，XXY，较正常男性多了一个X染色体，其染色体总数为47，性染色体为XXY。形成这种异常的原因一般认为是由于：①生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离，此种含有2X的卵子与一个Y精子结合起来；②在形成精子时XY不分离，而卵子的X染色体照常分离，故含有XY的精子与一个X卵子结合，形成47，XXY受精卵。此外，尚有核型为48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY等。如果受精卵在前几次分裂中发生不分离，将导致嵌合体的产生如46，XY/47，XXY或46，XY/48，XXYY等。X染色体越多，智能低下的发生率及其严重程度越高，男性化障碍程度亦更明显。应当指出，无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
【临床表现与诊断】
患者外表男性，但乳房往往肥大，至成年乳房女性化约占40%。睾丸小，阴茎亦小，体格较瘦长，在47，XYY及48，XXYY核型，具有两个Y染色体患者高体型表现更为明显。须毛较短，青春期发育常延缓，亦可呈现不同程度的无睾征象。由于无精子，一般不能生育(偶有例外)。患者可能性格孤僻、神经质、胆小或过于放肆。在常见病例中，约有25%显示中等度智能不全。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识，若对智能落后或行为异常的儿童作常规的颊粘膜细胞的性染色质小体检查，即易发现其为阳性，可助早期诊断。
本症与青春期发育延迟症的鉴别诊断，须注意两点：①本症的性染色质为阳性而延迟症的性染色质为阴性；②本症青春期尿内一般有大量促性腺激素而延迟症则缺乏此类激素。本症患者的血浆睾丸酮水平较正常为低或为正常较低值。如对本症患者在青春期后作睾丸活组织检查，可见精小管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Leydig氏细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。
【治疗说明】
自11～12岁开始，应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylpropionate ester)，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。用丙酸睾丸酮治疗，一次肌注后血睾酮上升仅维持1～2天，故应用长效为佳。每3周一次，初期25mg肌注，以后每年增加50mg直至成人剂量250mg一次。治疗过程中应常测血睾酮(血睾酮>290ng%为宜)做为监护并调整剂量。, 百拇医药