假两性畸形
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【概述】
(1)女性假两性畸形女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤(luteinoma)或卵巢男性细胞瘤(arrhenoblastoma)，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
(2)男性假两性畸形 男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，其原因比较复杂，见表31-17。
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①性腺发育不全 性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。这可能与H-Y抗原释放无能力(inability)或由于H-Y抗原缺乏功能。
当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺
遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传(详见特纳综合征节)。
②先天无睾症(congenital anochia agenosis) 又称睾丸消失综合征(vanishingtestes syndrome)，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。
间质细胞发育不全(hypoplasia of1eydigis cell)，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。
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单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。
表31-17男性假两性畸形的原因
1.性腺发育不全
2.促性腺激素的异常
3.睾酮合成的酶缺乏
4.雄激素终未器官的敏感性缺乏
5.官内激素分泌延迟(timing defect)
XY完全性腺发育不全
垂体功能减低
20-羟化酶缺乏
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雄酮受体结合的缺陷
XY部分性腺发育不全
多种促激素缺乏
20～22裂链酶缺乏
完全性
先天无睾症
多种促性激素缺乏
17-羟化酶缺乏
不完全性
间质细胞不发育或发育不全
HCG或LH受体发育延迟
17～20裂链酶缺乏
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5α-还原酶缺乏
单纯苗勒氏管抑制因子缺乏
17-酮类固醇还原酶缺乏
③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉(anosmia)及小阴茎。胎儿时期由于缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宫内期间阴茎不能适当发育，另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性，也可产生外生殖器的不完全男性化，此类对hCG刺激能产生反应。
④睾丸合成酶缺乏 由于合成睾酮的酶的缺乏，胚胎期睾酮合成减少，引起各种男性内生殖器的发育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生时表现为外阴性别不明，不同酶的完全缺乏时，如3β-羟脱氢酶、17-羟化酶等完全缺乏时可表现为女性外阴，不完全缺乏时可表现为小阴茎、阴囊裂开及尿道下裂等。
, 百拇医药 ⑤终末器官对雄激素不反应 可见于雄激素受体结合缺陷，可表现为典型的睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome)，血中睾酮和去氢异雄酮正常或升高，雌二醇亦增多，LH分泌增多，出现男性的女性乳房发育和原发无月经。
⑥5α-还原酶缺乏 睾酮不能还原成二氢睾酮，因而使外生殖器的分化发育不能完全成为男性。表现为新生儿小阴茎泌尿生殖窦，阴茎根部有两个开口，一是尿道口，一是盲端阴道凹陷，多数患者以女性抚养，但至青春期又出现部分男性性征，化验睾酮/二氢睾酮比值异常高。本病为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
男性假两性畸形患者的性腺可以完全不发育，成索条状结构；或者有睾丸组织而内生殖器可以完全为女性，有输卵管，子宫和盲端阴道；或者为不完全的男性。外生殖器可以完全为女性表现，亦可基本上为男性或各种程度的两性畸形。睾丸组织可以留在腹腔内不下降，或者在腹股沟部或女性外阴的大阴唇内。
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【诊断及检查方法】
对于外阴表现呈两性畸形的婴儿，应及早做出病因的诊断，以便早日决定患儿的性别。一般都应在2岁以内完成改造性别的治疗。检查方法包括以下几点：①染色体核型 先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体，再做细胞染色体核型分析，这是决定性别的重要步骤。②性的表现型 应在麻醉下检查内生殖器，了解腹腔内部的结构，对选择性别的决定有指导意义。③病因分析
先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑，对女性男性化的诊断有帮助。每天注射hCG3000u/m2一次，连续3～5天测睾酮及其前体有助于酶缺陷的诊断。测尿17酮类固醇可见增高，测血浆睾酮、雌二醇及垂体促性腺激素的浓度或二氢睾酮浓度。或用LHRH50～100μg一次静脉推入后测LH、FSH及性激素以评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能，以便对病因诊断得到进一步的证明。④成纤维母细胞测雄激素受体。⑤静脉肾盂造影、腹腔镜检查。⑥必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。
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【治疗说明】
常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据，应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别，以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟，不一定考虑细胞染色体的核型。另外，还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别，这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的，在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿，因末梢组织对睾酮不起反应，虽然睾丸分泌睾酮正常，在建立性别时亦应选择女性。
选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂，手术尽可能早做，修补尿道下裂，在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸。, 百拇医药
(1)女性假两性畸形女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤(luteinoma)或卵巢男性细胞瘤(arrhenoblastoma)，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
(2)男性假两性畸形 男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，其原因比较复杂，见表31-17。
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①性腺发育不全 性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。这可能与H-Y抗原释放无能力(inability)或由于H-Y抗原缺乏功能。
当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺
遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传(详见特纳综合征节)。
②先天无睾症(congenital anochia agenosis) 又称睾丸消失综合征(vanishingtestes syndrome)，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。
间质细胞发育不全(hypoplasia of1eydigis cell)，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。
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单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。
表31-17男性假两性畸形的原因
1.性腺发育不全
2.促性腺激素的异常
3.睾酮合成的酶缺乏
4.雄激素终未器官的敏感性缺乏
5.官内激素分泌延迟(timing defect)
XY完全性腺发育不全
垂体功能减低
20-羟化酶缺乏
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雄酮受体结合的缺陷
XY部分性腺发育不全
多种促激素缺乏
20～22裂链酶缺乏
完全性
先天无睾症
多种促性激素缺乏
17-羟化酶缺乏
不完全性
间质细胞不发育或发育不全
HCG或LH受体发育延迟
17～20裂链酶缺乏
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5α-还原酶缺乏
单纯苗勒氏管抑制因子缺乏
17-酮类固醇还原酶缺乏
③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉(anosmia)及小阴茎。胎儿时期由于缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宫内期间阴茎不能适当发育，另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性，也可产生外生殖器的不完全男性化，此类对hCG刺激能产生反应。
④睾丸合成酶缺乏 由于合成睾酮的酶的缺乏，胚胎期睾酮合成减少，引起各种男性内生殖器的发育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生时表现为外阴性别不明，不同酶的完全缺乏时，如3β-羟脱氢酶、17-羟化酶等完全缺乏时可表现为女性外阴，不完全缺乏时可表现为小阴茎、阴囊裂开及尿道下裂等。
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⑥5α-还原酶缺乏 睾酮不能还原成二氢睾酮，因而使外生殖器的分化发育不能完全成为男性。表现为新生儿小阴茎泌尿生殖窦，阴茎根部有两个开口，一是尿道口，一是盲端阴道凹陷，多数患者以女性抚养，但至青春期又出现部分男性性征，化验睾酮/二氢睾酮比值异常高。本病为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
男性假两性畸形患者的性腺可以完全不发育，成索条状结构；或者有睾丸组织而内生殖器可以完全为女性，有输卵管，子宫和盲端阴道；或者为不完全的男性。外生殖器可以完全为女性表现，亦可基本上为男性或各种程度的两性畸形。睾丸组织可以留在腹腔内不下降，或者在腹股沟部或女性外阴的大阴唇内。
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【诊断及检查方法】
对于外阴表现呈两性畸形的婴儿，应及早做出病因的诊断，以便早日决定患儿的性别。一般都应在2岁以内完成改造性别的治疗。检查方法包括以下几点：①染色体核型 先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体，再做细胞染色体核型分析，这是决定性别的重要步骤。②性的表现型 应在麻醉下检查内生殖器，了解腹腔内部的结构，对选择性别的决定有指导意义。③病因分析
先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑，对女性男性化的诊断有帮助。每天注射hCG3000u/m2一次，连续3～5天测睾酮及其前体有助于酶缺陷的诊断。测尿17酮类固醇可见增高，测血浆睾酮、雌二醇及垂体促性腺激素的浓度或二氢睾酮浓度。或用LHRH50～100μg一次静脉推入后测LH、FSH及性激素以评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能，以便对病因诊断得到进一步的证明。④成纤维母细胞测雄激素受体。⑤静脉肾盂造影、腹腔镜检查。⑥必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。
, http://www.100md.com
【治疗说明】
常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据，应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别，以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟，不一定考虑细胞染色体的核型。另外，还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别，这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的，在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿，因末梢组织对睾酮不起反应，虽然睾丸分泌睾酮正常，在建立性别时亦应选择女性。
选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂，手术尽可能早做，修补尿道下裂，在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸。, 百拇医药