家族性良性血尿
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
良性家族性血尿(benignfamilialhematuria) 以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点；病理特点是肾小球基膜变薄，故又称薄基底膜肾病(thin basementmembrane nephropathy)。
本病是近年始被注意到的家族性遗传性疾病。在1986年全国21省市地区儿科224291名儿童尿过筛检查中共发现本症18人，占受检人数的0.08‰，国外一些回顾性的分析，占肾活检病人的9～11%。
本病为常染色体显性遗传，偶有常染色体隐性遗传或散发病例的报告。
本病可见于各年龄组，男女均可罹患，一般统计男女比例为1∶2～3。本症可全无症状而于体检、或尿筛查中发现镜下血尿，也可有肉眼血尿发作，发作可全无诱因也可于上呼吸道感染或劳累后发生。一般无蛋白尿。患者也无水肿、高血压。血生化、肾功能、免疫学检查均无异常。病情一般稳定，呈良性过程，但也有作者认为少数患者多年后有肾功能减退。
本病肾脏病理改变以电镜下肾小球基膜变薄为特点。肾小球基膜致密层显著菲薄，厚度不及正常之半；光镜下通常无明显改变，免疫荧光检查阴性。
根据家族史、临床特点、化验除血尿外，无其他明显异常，长期随访病情稳定即可拟诊本症。可疑病例可行家庭成员尿液检查，如发现血尿患者，有助于诊断。确诊赖肾组织电镜检查。本症应与Alport综合征、IgA肾病等以血尿为特点的肾小球疾病区别。
本症无特效治疗，但宜避免上呼吸道感染或过于剧烈的体力活动。并应作好长期定期随访。, 百拇医药
良性家族性血尿(benignfamilialhematuria) 以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点；病理特点是肾小球基膜变薄，故又称薄基底膜肾病(thin basementmembrane nephropathy)。
本病是近年始被注意到的家族性遗传性疾病。在1986年全国21省市地区儿科224291名儿童尿过筛检查中共发现本症18人，占受检人数的0.08‰，国外一些回顾性的分析，占肾活检病人的9～11%。
本病为常染色体显性遗传，偶有常染色体隐性遗传或散发病例的报告。
本病可见于各年龄组，男女均可罹患，一般统计男女比例为1∶2～3。本症可全无症状而于体检、或尿筛查中发现镜下血尿，也可有肉眼血尿发作，发作可全无诱因也可于上呼吸道感染或劳累后发生。一般无蛋白尿。患者也无水肿、高血压。血生化、肾功能、免疫学检查均无异常。病情一般稳定，呈良性过程，但也有作者认为少数患者多年后有肾功能减退。
本病肾脏病理改变以电镜下肾小球基膜变薄为特点。肾小球基膜致密层显著菲薄，厚度不及正常之半；光镜下通常无明显改变，免疫荧光检查阴性。
根据家族史、临床特点、化验除血尿外，无其他明显异常，长期随访病情稳定即可拟诊本症。可疑病例可行家庭成员尿液检查，如发现血尿患者，有助于诊断。确诊赖肾组织电镜检查。本症应与Alport综合征、IgA肾病等以血尿为特点的肾小球疾病区别。
本症无特效治疗，但宜避免上呼吸道感染或过于剧烈的体力活动。并应作好长期定期随访。, 百拇医药