脊髓小脑性共济失调
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【概述】
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia)主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
【病因】
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。
【临床表现】
起病平均年龄为11岁，最早为5岁。早期有步态不稳，走路慢，两足分开较远，不能走直线，向两侧摇摆。两下肢并拢时不能站稳(Romberg征阳性)。随病情进展，步态异常和共济失调加重，出现上肢运动失调，意向震颤。常有末梢神经症状，腱反射消失，位置觉和振动觉减低，肢体疼痛或冷感。肌张力减低，力弱，甚至肌萎缩。锥体束征出现较晚，两侧巴氏征阳性。共济失调、巴氏征、腱反射消失的合并出现是本病的特征。高足弓、足趾屈曲畸形(图29-16)、
马蹄内翻足、脊柱侧弯也是本病特点。病后期可见颅神经异常，如视神经萎缩，耳聋，吞咽困难，构音障碍，眼球震颤等。智力低下、思维缓慢、情绪不稳等均不少见。内脏器官也可受累，特别是进行性心肌病，可出现于共济失调之前或其后。有心脏增大，心律紊乱，心电图和超声心动检查可见心功能障碍。约10%病人伴有糖尿病。
【病理】
严重变性见于脊髓后柱、脊髓小脑束、后根，锥体束也受累，以腰骶部最著。小脑皮层也有变性，前庭核和桥基底核有萎缩。大脑皮层、延髓、末梢神经的病变较轻。心肌可有严重的间质性纤维变性。
【诊断及鉴别诊断】
根据临床特征和阳性家族史诊断不难。病儿脑脊液正常，偶有蛋白增高和细胞数轻度增多。感觉神经传导速度减慢。诱发电位有异常：视觉诱发电位可有潜伏期加长，波幅减低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录者可能减低或消失，据认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体验诱发电位均为异常。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓萎缩。本病尚不能做杂合子检出和产前诊断。
鉴别诊断要考虑以共济失调为早期症状的颅内肿瘤，注意有无颅内压增高。此外，本病尚应与毛细血管扩张性共济失调鉴别，后者有眼结膜和面部毛细血管扩张和免疫功能异常。Refsum病时，有共济失调和视网膜色素变性，无巴比征。伴有小脑性共济失调的代谢病也应与本病鉴别，如Leigh氏病、少年型神经元蜡样质脂褐质沉积病等。其他遗传性变性病如橄榄桥脑小脑萎缩，家族性痉挛性截瘫等，亦应鉴别。
【治疗说明】
主要为对症治疗。必要时手术矫正脊柱畸形，治疗心肌病。对家属要进行遗传学咨询。
【预后说明】
本病经过缓慢，进行性病程为数年至数十年。晚期可因心传导障碍、心力衰竭而死亡。, 百拇医药
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia)主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
【病因】
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。
【临床表现】
起病平均年龄为11岁，最早为5岁。早期有步态不稳，走路慢，两足分开较远，不能走直线，向两侧摇摆。两下肢并拢时不能站稳(Romberg征阳性)。随病情进展，步态异常和共济失调加重，出现上肢运动失调，意向震颤。常有末梢神经症状，腱反射消失，位置觉和振动觉减低，肢体疼痛或冷感。肌张力减低，力弱，甚至肌萎缩。锥体束征出现较晚，两侧巴氏征阳性。共济失调、巴氏征、腱反射消失的合并出现是本病的特征。高足弓、足趾屈曲畸形(图29-16)、
马蹄内翻足、脊柱侧弯也是本病特点。病后期可见颅神经异常，如视神经萎缩，耳聋，吞咽困难，构音障碍，眼球震颤等。智力低下、思维缓慢、情绪不稳等均不少见。内脏器官也可受累，特别是进行性心肌病，可出现于共济失调之前或其后。有心脏增大，心律紊乱，心电图和超声心动检查可见心功能障碍。约10%病人伴有糖尿病。
【病理】
严重变性见于脊髓后柱、脊髓小脑束、后根，锥体束也受累，以腰骶部最著。小脑皮层也有变性，前庭核和桥基底核有萎缩。大脑皮层、延髓、末梢神经的病变较轻。心肌可有严重的间质性纤维变性。
【诊断及鉴别诊断】
根据临床特征和阳性家族史诊断不难。病儿脑脊液正常，偶有蛋白增高和细胞数轻度增多。感觉神经传导速度减慢。诱发电位有异常：视觉诱发电位可有潜伏期加长，波幅减低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录者可能减低或消失，据认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体验诱发电位均为异常。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓萎缩。本病尚不能做杂合子检出和产前诊断。
鉴别诊断要考虑以共济失调为早期症状的颅内肿瘤，注意有无颅内压增高。此外，本病尚应与毛细血管扩张性共济失调鉴别，后者有眼结膜和面部毛细血管扩张和免疫功能异常。Refsum病时，有共济失调和视网膜色素变性，无巴比征。伴有小脑性共济失调的代谢病也应与本病鉴别，如Leigh氏病、少年型神经元蜡样质脂褐质沉积病等。其他遗传性变性病如橄榄桥脑小脑萎缩，家族性痉挛性截瘫等，亦应鉴别。
【治疗说明】
主要为对症治疗。必要时手术矫正脊柱畸形，治疗心肌病。对家属要进行遗传学咨询。
【预后说明】
本病经过缓慢，进行性病程为数年至数十年。晚期可因心传导障碍、心力衰竭而死亡。, 百拇医药