特发性高钙血症
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【概述】
当血清钙>2.75mmol/L(>11mg/dl)时称为高钙血症。造成高钙血症的原因很多，儿童常见的原因有以下几种：①特发性婴儿高钙血症(Idiopathic Infantile Hypercalcemia。简称IIH)或William综合症。②家族性低尿钙高血钙症(Familial HyporcalciuricHypercalcemia简称FHH)。③原发性甲状旁腺功能亢进症(Primary Hyperparethyroitism)。④长期卧床致骨废用，骨钙盐脱出所致高钙血症(Immobilization)。⑤维生素D中毒(Vitamin·D Intoxication)。⑥恶性肿瘤转移到骨，骨溶解致高钙血症(Hypercalcemia of Mayignemt tumors)。北京儿童医院自1960年至1990年30年诊断特发性婴儿高钙血症仅2例；原发性甲状旁腺功能亢进症性高钙血症3例；维生素D中毒24例。
【临床表现】
, 百拇医药
无论何种原因所造成的高钙血症，其临床表现相同。全身不适，泛力，生长缓慢，多饮多尿，食欲减退，恶心呕吐，便秘和上腹部不适，腹疼，肌张力减低，神经肌肉应激性下降。若出现高尿钙症，可形成肾结石，严重者影响肾功能，造成肾功能不全。有时可出现心律失常，心动过速，心电图表现Q-T缩短。
特发性婴儿高钙血症或William综合征较为罕见。常在生后3个月内发病，原因不清。本症患儿有特殊面容：小下颌，前额宽向前突，鼻梁宽平，人中长，上唇厚，牙齿常有错位咬合，生后第一年常有喂养困难。生长发育障碍和智力发育不全。常伴有主动脉狭窄，肺动脉狭窄，心房和(或)心室间隔缺损等心血管系统畸形。X线表现为颅底、长骨干骺端、骨顾及脊椎骨骨密度增高。实验室检查：血钙增高，血磷正常，尿钙增高。血1.25-dihyroxycholocalciferol常常升高，高胆固醇血症。
【鉴别诊断】
(1)家族性低尿钙高血钙症(FHH)：又称家族性良性高钙血症，是一种常染色体显性遗传病。儿童和成人均可发病。临床常无症状，或仅有轻度的便秘。一般在筛查中发现本病人。尿钙排出量明显低，血清钙增高，尿肌酐清除率偏高，血清镁增高，血清PTH降低。尿cAMP排出减少。
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(2)长期卧床，骨废用性造成高钙血症。常见于严重创伤，高位性截瘫和大面积烧伤等。常在伤后几天内由于骨钙迅速脱出而发生高尿钙和高血钙。可发生在任何年龄。
(3)恶性肿瘤引起高钙血症：如肝癌、肾癌、肺癌、乳腺癌、甲状腺癌和多发性骨髓瘤等。小儿常见于淋巴瘤，Wilmis瘤广泛骨转移，由于肿瘤细胞侵润骨，骨质钙盐的释放或骨溶解造成高钙血症。有些肿瘤分泌某种体液因素，如，PTH类物质，前列腺素和破骨细胞刺激因子等形成高血钙。称为恶性肿瘤体液性高钙血症。近来认为体液性高钙血症的出现，很可能是恶性肿瘤的首发或明显的信号。
(4)甲状旁腺功能亢进症和维生素D中毒所致高钙血症，详见有关章节。
【治疗说明】
高钙血症的治疗原则：①首先应保证液体的入量，特别是含钠盐水，液体的补充量4000ml/d，小婴儿相应减少。输入液体可以增加尿量，增加尿钠的排出，也可增加尿钙的排出。②利尿剂应用：如速尿，1mg/kg、每日1～4次，能增加肾钙盐的排出。③限制钙的摄入。包括可造成高钙血症的一切药物，如：噻嗪类药物及维生素D等；饮食钙限制在低于400mg/d。④降钙素(calcetonin)：使血清钙浓度降低，抑制骨质吸收，对长期卧床以及维生素D中毒造成的高钙血症疗效较好，用量4u/kg，每8～12小时1次，皮下注射。可与泼尼松联合使用，2mg/kg/d，也可取得满意疗效。近年应用Etidronate治疗恶性肿瘤引起的高钙血症。7.5mg/kg/d。静脉注射，1～5天，几周内可使血钙下降。
对特发性婴儿高钙血症的治疗主要是低钙饮食和激素-氢化考的松。10mg/kg/d。在9～18个月之间可使血钙正常。, http://www.100md.com
当血清钙>2.75mmol/L(>11mg/dl)时称为高钙血症。造成高钙血症的原因很多，儿童常见的原因有以下几种：①特发性婴儿高钙血症(Idiopathic Infantile Hypercalcemia。简称IIH)或William综合症。②家族性低尿钙高血钙症(Familial HyporcalciuricHypercalcemia简称FHH)。③原发性甲状旁腺功能亢进症(Primary Hyperparethyroitism)。④长期卧床致骨废用，骨钙盐脱出所致高钙血症(Immobilization)。⑤维生素D中毒(Vitamin·D Intoxication)。⑥恶性肿瘤转移到骨，骨溶解致高钙血症(Hypercalcemia of Mayignemt tumors)。北京儿童医院自1960年至1990年30年诊断特发性婴儿高钙血症仅2例；原发性甲状旁腺功能亢进症性高钙血症3例；维生素D中毒24例。
【临床表现】
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无论何种原因所造成的高钙血症，其临床表现相同。全身不适，泛力，生长缓慢，多饮多尿，食欲减退，恶心呕吐，便秘和上腹部不适，腹疼，肌张力减低，神经肌肉应激性下降。若出现高尿钙症，可形成肾结石，严重者影响肾功能，造成肾功能不全。有时可出现心律失常，心动过速，心电图表现Q-T缩短。
特发性婴儿高钙血症或William综合征较为罕见。常在生后3个月内发病，原因不清。本症患儿有特殊面容：小下颌，前额宽向前突，鼻梁宽平，人中长，上唇厚，牙齿常有错位咬合，生后第一年常有喂养困难。生长发育障碍和智力发育不全。常伴有主动脉狭窄，肺动脉狭窄，心房和(或)心室间隔缺损等心血管系统畸形。X线表现为颅底、长骨干骺端、骨顾及脊椎骨骨密度增高。实验室检查：血钙增高，血磷正常，尿钙增高。血1.25-dihyroxycholocalciferol常常升高，高胆固醇血症。
【鉴别诊断】
(1)家族性低尿钙高血钙症(FHH)：又称家族性良性高钙血症，是一种常染色体显性遗传病。儿童和成人均可发病。临床常无症状，或仅有轻度的便秘。一般在筛查中发现本病人。尿钙排出量明显低，血清钙增高，尿肌酐清除率偏高，血清镁增高，血清PTH降低。尿cAMP排出减少。
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(2)长期卧床，骨废用性造成高钙血症。常见于严重创伤，高位性截瘫和大面积烧伤等。常在伤后几天内由于骨钙迅速脱出而发生高尿钙和高血钙。可发生在任何年龄。
(3)恶性肿瘤引起高钙血症：如肝癌、肾癌、肺癌、乳腺癌、甲状腺癌和多发性骨髓瘤等。小儿常见于淋巴瘤，Wilmis瘤广泛骨转移，由于肿瘤细胞侵润骨，骨质钙盐的释放或骨溶解造成高钙血症。有些肿瘤分泌某种体液因素，如，PTH类物质，前列腺素和破骨细胞刺激因子等形成高血钙。称为恶性肿瘤体液性高钙血症。近来认为体液性高钙血症的出现，很可能是恶性肿瘤的首发或明显的信号。
(4)甲状旁腺功能亢进症和维生素D中毒所致高钙血症，详见有关章节。
【治疗说明】
高钙血症的治疗原则：①首先应保证液体的入量，特别是含钠盐水，液体的补充量4000ml/d，小婴儿相应减少。输入液体可以增加尿量，增加尿钠的排出，也可增加尿钙的排出。②利尿剂应用：如速尿，1mg/kg、每日1～4次，能增加肾钙盐的排出。③限制钙的摄入。包括可造成高钙血症的一切药物，如：噻嗪类药物及维生素D等；饮食钙限制在低于400mg/d。④降钙素(calcetonin)：使血清钙浓度降低，抑制骨质吸收，对长期卧床以及维生素D中毒造成的高钙血症疗效较好，用量4u/kg，每8～12小时1次，皮下注射。可与泼尼松联合使用，2mg/kg/d，也可取得满意疗效。近年应用Etidronate治疗恶性肿瘤引起的高钙血症。7.5mg/kg/d。静脉注射，1～5天，几周内可使血钙下降。
对特发性婴儿高钙血症的治疗主要是低钙饮食和激素-氢化考的松。10mg/kg/d。在9～18个月之间可使血钙正常。, http://www.100md.com