髓质囊性病
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【概述】
肾髓质囊性病(medullary cystic disease，MCD)是遗传性进行性肾脏疾病。依遗传方式、起病年龄、临床表现分为二型，即成人型和儿童型。成人型发病多在成人，为常染色体显性遗传，除肾脏病变外，很少肾外表现。今介绍儿童型如下。
儿童型肾髓质囊性病又常称家族性少年肾单位肾病(familial juvenilenephronoph-thisis)为常染色体隐性遗传。本病临床表现包括二部分：肾及肾外表现。
肾外表现：半数病儿有眼部改变，最特异的是色素性视网膜炎，可致失明，此外还可有近视、远视、弱视、眼底视神经萎缩等。神经系表现为智力落后、小脑共济失调，此外本病还常伴先天性肝纤维化。
肾脏病变：常潜隐起病，可以多饮多尿、遗尿、贫血和生长发育落后而就诊。这些症状常被误诊为其他器官疾病。由于肾小管功能障碍有尿浓缩不足、低比重尿、多尿、小儿遗尿；尿中失盐失钾而有嗜盐癖、无力；由于肾性骨病而有骨痛、骨畸形。肾功能减退有水肿、高血压。此外贫血(正细胞、正色性贫血)常很严重，有时和肾功能不全程度不平行。
尿化验：呈低比重尿，早期尿蛋白阴性，后可有轻度(+)～(■)蛋白尿，属肾小管性蛋白尿。尿沉渣多无异常。由于肾小管功能障碍可有糖尿、氨基酸尿、尿中失盐、尿酸化缺陷等。静脉肾盂造影常不显影，大剂量排泄性断层拍片有时可见肾髓质囊肿，近年B型超声波可见肾形小、皮质变薄、髓质可见小囊肿。CT检查也有助诊断。
本症病理检查：肾脏较正常小，皮髓质分界不清，皮髓交界处有时可见直径大小不一(1～10mm)的囊肿，系由集合管和远曲小管形成，此外有非特异的肾小管间质变化，小管周围间质中有时可检出Tamm-Horsfall蛋白。晚期肾实质萎缩，有严重的肾小管间质纤维化。本病晚期肾穿刺比较困难，也有一定的危险性。
本症无特异治疗，主要是对症疗法。注意供给足够的热卡、氨基酸、水分和盐分；纠正酸中毒；以钙剂和维生素D治疗骨病。在有尿失钾而低血钾者应予补钾，可改善肌肉无力和多尿。虽经上述治疗但终可至慢性肾功能衰竭，而需透析和移植。对本症应作好遗传咨询，定期检测同胞尿浓缩能力以早期发现，加强指导，防治合并症。, http://www.100md.com
肾髓质囊性病(medullary cystic disease，MCD)是遗传性进行性肾脏疾病。依遗传方式、起病年龄、临床表现分为二型，即成人型和儿童型。成人型发病多在成人，为常染色体显性遗传，除肾脏病变外，很少肾外表现。今介绍儿童型如下。
儿童型肾髓质囊性病又常称家族性少年肾单位肾病(familial juvenilenephronoph-thisis)为常染色体隐性遗传。本病临床表现包括二部分：肾及肾外表现。
肾外表现：半数病儿有眼部改变，最特异的是色素性视网膜炎，可致失明，此外还可有近视、远视、弱视、眼底视神经萎缩等。神经系表现为智力落后、小脑共济失调，此外本病还常伴先天性肝纤维化。
肾脏病变：常潜隐起病，可以多饮多尿、遗尿、贫血和生长发育落后而就诊。这些症状常被误诊为其他器官疾病。由于肾小管功能障碍有尿浓缩不足、低比重尿、多尿、小儿遗尿；尿中失盐失钾而有嗜盐癖、无力；由于肾性骨病而有骨痛、骨畸形。肾功能减退有水肿、高血压。此外贫血(正细胞、正色性贫血)常很严重，有时和肾功能不全程度不平行。
尿化验：呈低比重尿，早期尿蛋白阴性，后可有轻度(+)～(■)蛋白尿，属肾小管性蛋白尿。尿沉渣多无异常。由于肾小管功能障碍可有糖尿、氨基酸尿、尿中失盐、尿酸化缺陷等。静脉肾盂造影常不显影，大剂量排泄性断层拍片有时可见肾髓质囊肿，近年B型超声波可见肾形小、皮质变薄、髓质可见小囊肿。CT检查也有助诊断。
本症病理检查：肾脏较正常小，皮髓质分界不清，皮髓交界处有时可见直径大小不一(1～10mm)的囊肿，系由集合管和远曲小管形成，此外有非特异的肾小管间质变化，小管周围间质中有时可检出Tamm-Horsfall蛋白。晚期肾实质萎缩，有严重的肾小管间质纤维化。本病晚期肾穿刺比较困难，也有一定的危险性。
本症无特异治疗，主要是对症疗法。注意供给足够的热卡、氨基酸、水分和盐分；纠正酸中毒；以钙剂和维生素D治疗骨病。在有尿失钾而低血钾者应予补钾，可改善肌肉无力和多尿。虽经上述治疗但终可至慢性肾功能衰竭，而需透析和移植。对本症应作好遗传咨询，定期检测同胞尿浓缩能力以早期发现，加强指导，防治合并症。, http://www.100md.com