进行性肌营养不良
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【病因】
本病的遗传方式不一，也可根据此点分型。杜氏肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy，DMD)是男性中最常见的X连锁致死性遗传病之一，临床上较轻型的BMD(Becker muscular dystrophy)为其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别为30/10万和3/10万。三分之一的新生男婴患者是由于基因新生突变所引起。Mabry变易型(以发病特晚及残废较多为其特点)及Emery-Dreifuss变易型(以缺乏腓肠肌肥大及早出现挛缩和累及心肌为其特征)也均属此种遗传方式。此外，尚有肢带型(limbgirdle tyne，发病从肩带或骨盆带开始，仅在少数病例中出现腓肠肌肥大)，属于常染色体隐性遗传；颜面、肩胛、上臂型(fasioscapulohumeral tyre)则多呈显性遗传。男孩比女孩多见，女孩发病较轻。尚有眼肌麻痹等少见型。
【发病机制】
近年来多数学者提出细胞膜学说，认为本病是由于遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜(肌纤维膜)的结构与功能发生改变。国内外学者的大量研究工作，证明，细胞膜Na+、K+及ATP酶活性均有下降。红细胞膜电子自旋共振研究提示红细胞膜流动性增加，因而导致肌肉组织蛋白变性萎缩。生物化学研究证实，由于肌肉细胞膜通透性异常，酶从肌组织逸出，致使血清中出现大量原先存在于肌肉组织中的酶，如肌酸磷酸肌酶等。
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【临床表现】
本病可分为如下数型。但病型混合不易区别的病例亦屡可见到。故病型的鉴别，只可作为参考。本章主要叙述杜氏肌营养不良。
1.假性肥大型(又称Duchenne型又称杜氏型)此系最多见的病型，发病缓慢。自婴儿时期起病者甚少，一般在5～6岁以前开始发病(图36-3)。疾病初期，出现某些肌群的假性肥大，大都见于腓肠肌、冈下肌、冈上肌、三角肌、肱三头肌等。肌肥大的同时，往往其他部位肌肉出现萎缩现象。最后，假性肥大的肌群亦显萎缩。肌萎缩为进行性，病儿不断衰弱，能活至青春期以后者不多见。多数病儿死于心力衰竭或肺部感染。
初发病时，通常渐觉下肢无力，步行摇摆(鸭形步态)，容易倾跌。上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直。又病儿自仰卧位至直立位的动作甚为典型(图36-4)，先翻身成俯卧位，次屈曲膝关节及髋关节，并用手支起躯干成俯跪位，然后以双手及双腿共同支持躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌力量的不足，如是身体呈深鞠躬位。以后将支持膝部的两手，逐渐沿大腿前方上移，以助伸直躯干，最后达于直立位置。上述动作称为Gower征，极少见于他病，几为本病的特殊征象，有时在多发性肌炎病例中亦可见到。但此种动作仅在本病的半程中见之，太轻或太重的病例不能见到。
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病儿在初期尚能平地步行。随后因跟腱挛缩，使两足下垂，故有平地步行困难。同时因大腿及骨盆部伸肌的日益力弱，直立时，腰椎明显前突。与下肢病变同时或较晚出现肩、臂肌群的力弱，若前锯肌、斜方肌与菱形肌虚弱无力，则举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛；若波及背阔肌，医护人员自其两腋下抬起病儿时，则病儿的两臂向上滑脱，使肩峰接近耳垂。少数病例初期先呈胸大肌萎缩，而易误诊为先天性胸大肌缺如。本病侵犯前膊肌、颜面肌者罕见。疾病晚期，下肢、躯干、髋、肩肌肉均萎缩，同时膝及前臂多因肌挛缩而发生屈曲畸形。此外，本病一些患儿可有智能低下。
疾病初期腱反射存在，以后减弱，终至消失。无肌纤维性颤动，全身知觉及括约肌正常。肌肉兴奋性渐次衰减，但不呈变性反应。
病情逐渐进行，于5～10年内日趋严重。并发肺炎等感染时更属危险。
Becker型(BMD)少见，1957年首先由Becker报告，多在5～25岁缓慢起病，病情进展慢，智力多正常，心肌受累少，存活期较长。
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2.颜面、肩胛、上臂型 大都在幼儿期开始，有的在2岁以前发病。病态先见于颜面肌，特别是口轮匝肌及眼轮匝肌。颜面无表情，闭眼、举眉、皱额诸动作均有困难。肌萎缩顺序由肱二头肌、肱三头肌开始，向三角肌、冈下肌、冈上肌发展，最后侵犯骨盆及下肢肌群。
3.青年性肌萎缩型(Mabry变易型)本型不多见，大都在青年期开始发病，以肩胛肌萎缩无力为主征，颜面肌不受害。病儿肩胛骨呈翼状位置，上肢不易举至头部以上。病程缓慢，往往于数年中不见显著的进展。
4.单纯性遗传性挛缩型(Emery-Dreifuss变易型)本型稍多见，其遗传性质明显。发病年龄及被侵肌群均与假性肥大型相同，惟假性肌肥大缺如或不明显。
5.肌营养不良眼肌麻痹型 本型属于常染色体显性或单纯隐性遗传，男女均可受累。发病年龄是从婴儿至60岁不等。眼睑下垂是最常见的首发症状。随病情的进展，眼外肌可受累。晚期影响全部眼外肌，甚至出现眼球固定。多数病儿双侧受累，有复视者不多见。若为一侧受累则可伴复视。一些病人也可见面肌、眼轮匝肌、咀嚼肌和肩胛肌力弱和萎缩。病情进展缓慢，并可在不同阶段停止发展。
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6.肌营养不良强直型 本病系常染色体显性遗传，男女均可受累。疾病早期，面、颌、眼、颈及肢体远端肌肉出现无力和萎缩。受累肌肉可见肌强直。进而肢体和躯干受累。肌强直的特点是肌肉在自主活动或受电刺激后，肌肉不能立刻松弛而呈持续性收缩，临床上可用握拳后伸指迟缓加以证实，寒冷也可使肌强直加重，作重复动作可使肌强直程度有所减轻。尚可见白内障、前额脱发和睾丸萎缩等变性。智力低下也常见，心电图显示有各种传导障碍，说明有心脏受累。
7.肌营养不良婴儿型 本型少见，病儿生后不久即可发病。由于迅速和进行性肌无力，病儿可在生后2～6岁死亡。
8.肌营养不良远端型 本病是常染色体显性遗传，男女均可发病。病儿最初表现肢体远端肌肉受累，2岁时可见对称性足下垂。如手的小肌肉受累，可表现为手无力和萎缩。18岁后疾病可静止。
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【病理变化】
各型的病理变化大致相同，可见结缔组织增生，肌纤维萎缩或消失。肌纤维横断面失去原有的多角形，或呈膨大，或呈有的缩小，形态极不一致。许多肌纤维呈嗜酸性染色，内部结构不清，或有透明变性。临床症状尚不明显的早期病例，其肌肉的病理变化已相当显著。
【诊断说明】
临床诊断此症须注意下列数点：①病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称；②有假性肌肥大；③皮肤知觉正常，腱反射不亢进，无肌纤维性颤动；④病情持续进行，但甚缓慢；⑤家族中有相同患者；⑥肌电图可用以区别肌肉疾患和神经疾患，但不能鉴别本病的不同型别。
1.血清酶检查 血清中肌酸磷酸激酶(CPK)在病程早期即可增高，可高达正常的10～15倍，此点有助于早期诊断。随着病情进展，至病程晚期，CPK逐渐减低，甚至正常。此外，血清中醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶等活性均升高，但并非肌病的特异性改变，亦不很敏感。取血作酶检查时，须在肌活检取样之前，因取活组织时可使酶释放而增加其血中含量。反之，肾上腺皮质激素疗法可使血清酶值减少。
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2.肌电图检查 具有典型肌原性受损的肌电图表现，用针电极检查股四头肌、三角肌，静止时可见纤颤波及正锐波，小力收缩时可见时限缩短，波幅减低，多相波增多，大力收缩时可见干扰相或病理干扰相。
3. 肌肉活体组织检查 组织学改变主要为肌纤维肿胀，细胞核增大及数目增多，肌
维相继有透明变性，萎缩或消失以至肌纤维减少，大小不等。肌纤维之间有脂肪沉积和结缔组织。
4.其他 如心电图、超声心动图，及胸部X线检查等，能早期发现本病患儿心脏受累。良基因缺失已获得满意结果。PCR技术自1985年问世以来，已广泛应用于遗传病的基因诊断。国内马生林等人报道，首先应用5对引物的多重PCR技术筛查51例DMD患者，结果发现21例有基因缺失，缺失检出率为41.2%。然后对用5对引物的多重PCR未能检出缺失的样品再进行4对引物的多重PCR检测，又发现4例缺失，其缺失检出率为7.8%。总缺失检出率为49%(25/51)，占用cDNA探针检出缺失型的81.7%，与Chamberlain等文献检测结果一致，表明中国人DMD患者的缺失分布特点与白种人相似。因此，多重PCR与Southern印迹杂交法相比，省时、省力，且所需的样品量很少，更适合于产前诊断。易临床推广应用。
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5.基因携带者的检出 首先根据患儿家系的调查，区分肯定携带者。拟诊携带者及可疑携带者。做为携带者的诊断依据，除病史中有近端肌无力，甚至腓肠肌肥大外，当前较实用和可行的检测法是血清酶的测定，如肌酸磷酸肌酶，但其值可受年龄、活动、妊娠等因素影响，所以要用其平均值来决定。此外，尚可结合肌电图和/或肌活检分析。
【鉴别诊断】
本病需与以下疾病鉴别：
1.脊髓性进行性肌萎缩婴儿型 大都表现为家族性，间或散发存在。通常在生后第1年以内，特别在第1年的后半期开始发病。发病常先自骨盆肌及躯干肌开始，两侧对称。其次波及肩胛、颈、上臂、大腿部的肌群，以后侵及小腿肌及前臂肌。手、足被侵犯者较少。面肌无恙。重症可见全身肌肉萎缩与衰弱无力，甚至完全不能运动。有时病变波及延髓，可致呼吸肌麻痹。病变的肌肉有时呈纤维性颤动，深部反射减退或消失。对于电流刺激的兴奋性减退，或呈部分的变性反应。皮肤感觉一般无障碍。智力正常。发病后病情不断恶化，一般无停止或缓解期(详见神经疾病篇遗传性疾病章)。
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2.进行性神经性肌萎缩 有明显的家族史。真正原因尚未明了。病变部位不定，可在末梢神经，亦可在脊髓内。所谓进行性神经性肌萎缩并非指狭义的末梢神经病变而言。
发病通常在6岁以后，徐徐自四肢特别是下肢末端(膝部以下)肌肉发病，(足母)长伸肌，趾长伸肌、胫前肌常首先萎缩，次及腓骨肌群。上述肌肉的无力，致两足不能背伸而呈下垂畸形，以致妨碍步行。为了代偿这种困难，病儿步行时必须高抬脚，形成所谓"上楼梯"的步态。除上述症状外，患儿往往有不同的足部畸形，如马蹄内翻足、弓形足、爪形足等。手及前臂肌的萎缩也常见。少数病例只见手的肌萎缩而不侵及下肢。大腿、躯干、肩部、上臂诸肌常发育良好。腱反射初起减退，以后消失。本症无假性肌肥大，肌纤维颤动或有或无。皮肤知觉正常或减退，或有异常感觉，如放射性疼痛等。偶有血管运动神经障碍，括约肌力正常。病变肌群对于电流刺激反应减退或呈变性反应。
本病病程极慢，不危及生命，直接因本病而死亡者不多见。步行困难的病例需矫形外科治疗。
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3.多发性肌炎 是一表现为慢性或亚急性进行性病变；主要影响肢带、颈与咽部肌肉的非遗传性疾病。根据起病缓慢，以肌无力与进行性肌僵硬伴肌痛为主；而无皮肤症状，血沉增快，血清酶增高等，可初步诊断本病。必要时进行肌电图检查与肌肉活检以助诊断。
【治疗说明】
1.一般疗法 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动和按摩并防止并发症。按摩可保持并增进肌力，有的晚期病例则需矫形外科治疗。甘氨酸、谷氨酸、维生素E及激素等均无肯定效果。
2.中医疗法 在祖国医书中的痿证与本病相似，是指肢体肌肉弛缓、手足痿软无力而言，一般无疼痛的自觉症状，治以补益肝肾、强状筋骨法，常用鹿角胶丸方加减。
【预后说明】
假性肥大型预后极差，除个别病例外，12岁以后多发展为不同程度的残疾，需用拐杖或轮椅才能行动。良性(Becker型)者则起病较晚，平均发病年龄为11岁(3～25岁)，进展较慢，在15岁时仍可在扶助下缓慢上楼，步行困难多发生在16岁以后；寿命亦较假性肥大型患儿长，绝大多数能活到20岁以上，而假性肥大型仅少数超过20岁，往往因呼吸道感染或心力衰谒而死亡。Mabry和Emery-Dreifuss型皆发展缓慢，可长期存活。, 百拇医药
本病的遗传方式不一，也可根据此点分型。杜氏肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy，DMD)是男性中最常见的X连锁致死性遗传病之一，临床上较轻型的BMD(Becker muscular dystrophy)为其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别为30/10万和3/10万。三分之一的新生男婴患者是由于基因新生突变所引起。Mabry变易型(以发病特晚及残废较多为其特点)及Emery-Dreifuss变易型(以缺乏腓肠肌肥大及早出现挛缩和累及心肌为其特征)也均属此种遗传方式。此外，尚有肢带型(limbgirdle tyne，发病从肩带或骨盆带开始，仅在少数病例中出现腓肠肌肥大)，属于常染色体隐性遗传；颜面、肩胛、上臂型(fasioscapulohumeral tyre)则多呈显性遗传。男孩比女孩多见，女孩发病较轻。尚有眼肌麻痹等少见型。
【发病机制】
近年来多数学者提出细胞膜学说，认为本病是由于遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜(肌纤维膜)的结构与功能发生改变。国内外学者的大量研究工作，证明，细胞膜Na+、K+及ATP酶活性均有下降。红细胞膜电子自旋共振研究提示红细胞膜流动性增加，因而导致肌肉组织蛋白变性萎缩。生物化学研究证实，由于肌肉细胞膜通透性异常，酶从肌组织逸出，致使血清中出现大量原先存在于肌肉组织中的酶，如肌酸磷酸肌酶等。
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【临床表现】
本病可分为如下数型。但病型混合不易区别的病例亦屡可见到。故病型的鉴别，只可作为参考。本章主要叙述杜氏肌营养不良。
1.假性肥大型(又称Duchenne型又称杜氏型)此系最多见的病型，发病缓慢。自婴儿时期起病者甚少，一般在5～6岁以前开始发病(图36-3)。疾病初期，出现某些肌群的假性肥大，大都见于腓肠肌、冈下肌、冈上肌、三角肌、肱三头肌等。肌肥大的同时，往往其他部位肌肉出现萎缩现象。最后，假性肥大的肌群亦显萎缩。肌萎缩为进行性，病儿不断衰弱，能活至青春期以后者不多见。多数病儿死于心力衰竭或肺部感染。
初发病时，通常渐觉下肢无力，步行摇摆(鸭形步态)，容易倾跌。上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直。又病儿自仰卧位至直立位的动作甚为典型(图36-4)，先翻身成俯卧位，次屈曲膝关节及髋关节，并用手支起躯干成俯跪位，然后以双手及双腿共同支持躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌力量的不足，如是身体呈深鞠躬位。以后将支持膝部的两手，逐渐沿大腿前方上移，以助伸直躯干，最后达于直立位置。上述动作称为Gower征，极少见于他病，几为本病的特殊征象，有时在多发性肌炎病例中亦可见到。但此种动作仅在本病的半程中见之，太轻或太重的病例不能见到。
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病儿在初期尚能平地步行。随后因跟腱挛缩，使两足下垂，故有平地步行困难。同时因大腿及骨盆部伸肌的日益力弱，直立时，腰椎明显前突。与下肢病变同时或较晚出现肩、臂肌群的力弱，若前锯肌、斜方肌与菱形肌虚弱无力，则举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛；若波及背阔肌，医护人员自其两腋下抬起病儿时，则病儿的两臂向上滑脱，使肩峰接近耳垂。少数病例初期先呈胸大肌萎缩，而易误诊为先天性胸大肌缺如。本病侵犯前膊肌、颜面肌者罕见。疾病晚期，下肢、躯干、髋、肩肌肉均萎缩，同时膝及前臂多因肌挛缩而发生屈曲畸形。此外，本病一些患儿可有智能低下。
疾病初期腱反射存在，以后减弱，终至消失。无肌纤维性颤动，全身知觉及括约肌正常。肌肉兴奋性渐次衰减，但不呈变性反应。
病情逐渐进行，于5～10年内日趋严重。并发肺炎等感染时更属危险。
Becker型(BMD)少见，1957年首先由Becker报告，多在5～25岁缓慢起病，病情进展慢，智力多正常，心肌受累少，存活期较长。
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2.颜面、肩胛、上臂型 大都在幼儿期开始，有的在2岁以前发病。病态先见于颜面肌，特别是口轮匝肌及眼轮匝肌。颜面无表情，闭眼、举眉、皱额诸动作均有困难。肌萎缩顺序由肱二头肌、肱三头肌开始，向三角肌、冈下肌、冈上肌发展，最后侵犯骨盆及下肢肌群。
3.青年性肌萎缩型(Mabry变易型)本型不多见，大都在青年期开始发病，以肩胛肌萎缩无力为主征，颜面肌不受害。病儿肩胛骨呈翼状位置，上肢不易举至头部以上。病程缓慢，往往于数年中不见显著的进展。
4.单纯性遗传性挛缩型(Emery-Dreifuss变易型)本型稍多见，其遗传性质明显。发病年龄及被侵肌群均与假性肥大型相同，惟假性肌肥大缺如或不明显。
5.肌营养不良眼肌麻痹型 本型属于常染色体显性或单纯隐性遗传，男女均可受累。发病年龄是从婴儿至60岁不等。眼睑下垂是最常见的首发症状。随病情的进展，眼外肌可受累。晚期影响全部眼外肌，甚至出现眼球固定。多数病儿双侧受累，有复视者不多见。若为一侧受累则可伴复视。一些病人也可见面肌、眼轮匝肌、咀嚼肌和肩胛肌力弱和萎缩。病情进展缓慢，并可在不同阶段停止发展。
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6.肌营养不良强直型 本病系常染色体显性遗传，男女均可受累。疾病早期，面、颌、眼、颈及肢体远端肌肉出现无力和萎缩。受累肌肉可见肌强直。进而肢体和躯干受累。肌强直的特点是肌肉在自主活动或受电刺激后，肌肉不能立刻松弛而呈持续性收缩，临床上可用握拳后伸指迟缓加以证实，寒冷也可使肌强直加重，作重复动作可使肌强直程度有所减轻。尚可见白内障、前额脱发和睾丸萎缩等变性。智力低下也常见，心电图显示有各种传导障碍，说明有心脏受累。
7.肌营养不良婴儿型 本型少见，病儿生后不久即可发病。由于迅速和进行性肌无力，病儿可在生后2～6岁死亡。
8.肌营养不良远端型 本病是常染色体显性遗传，男女均可发病。病儿最初表现肢体远端肌肉受累，2岁时可见对称性足下垂。如手的小肌肉受累，可表现为手无力和萎缩。18岁后疾病可静止。
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【病理变化】
各型的病理变化大致相同，可见结缔组织增生，肌纤维萎缩或消失。肌纤维横断面失去原有的多角形，或呈膨大，或呈有的缩小，形态极不一致。许多肌纤维呈嗜酸性染色，内部结构不清，或有透明变性。临床症状尚不明显的早期病例，其肌肉的病理变化已相当显著。
【诊断说明】
临床诊断此症须注意下列数点：①病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称；②有假性肌肥大；③皮肤知觉正常，腱反射不亢进，无肌纤维性颤动；④病情持续进行，但甚缓慢；⑤家族中有相同患者；⑥肌电图可用以区别肌肉疾患和神经疾患，但不能鉴别本病的不同型别。
1.血清酶检查 血清中肌酸磷酸激酶(CPK)在病程早期即可增高，可高达正常的10～15倍，此点有助于早期诊断。随着病情进展，至病程晚期，CPK逐渐减低，甚至正常。此外，血清中醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶等活性均升高，但并非肌病的特异性改变，亦不很敏感。取血作酶检查时，须在肌活检取样之前，因取活组织时可使酶释放而增加其血中含量。反之，肾上腺皮质激素疗法可使血清酶值减少。
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2.肌电图检查 具有典型肌原性受损的肌电图表现，用针电极检查股四头肌、三角肌，静止时可见纤颤波及正锐波，小力收缩时可见时限缩短，波幅减低，多相波增多，大力收缩时可见干扰相或病理干扰相。
3. 肌肉活体组织检查 组织学改变主要为肌纤维肿胀，细胞核增大及数目增多，肌
维相继有透明变性，萎缩或消失以至肌纤维减少，大小不等。肌纤维之间有脂肪沉积和结缔组织。
4.其他 如心电图、超声心动图，及胸部X线检查等，能早期发现本病患儿心脏受累。良基因缺失已获得满意结果。PCR技术自1985年问世以来，已广泛应用于遗传病的基因诊断。国内马生林等人报道，首先应用5对引物的多重PCR技术筛查51例DMD患者，结果发现21例有基因缺失，缺失检出率为41.2%。然后对用5对引物的多重PCR未能检出缺失的样品再进行4对引物的多重PCR检测，又发现4例缺失，其缺失检出率为7.8%。总缺失检出率为49%(25/51)，占用cDNA探针检出缺失型的81.7%，与Chamberlain等文献检测结果一致，表明中国人DMD患者的缺失分布特点与白种人相似。因此，多重PCR与Southern印迹杂交法相比，省时、省力，且所需的样品量很少，更适合于产前诊断。易临床推广应用。
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5.基因携带者的检出 首先根据患儿家系的调查，区分肯定携带者。拟诊携带者及可疑携带者。做为携带者的诊断依据，除病史中有近端肌无力，甚至腓肠肌肥大外，当前较实用和可行的检测法是血清酶的测定，如肌酸磷酸肌酶，但其值可受年龄、活动、妊娠等因素影响，所以要用其平均值来决定。此外，尚可结合肌电图和/或肌活检分析。
【鉴别诊断】
本病需与以下疾病鉴别：
1.脊髓性进行性肌萎缩婴儿型 大都表现为家族性，间或散发存在。通常在生后第1年以内，特别在第1年的后半期开始发病。发病常先自骨盆肌及躯干肌开始，两侧对称。其次波及肩胛、颈、上臂、大腿部的肌群，以后侵及小腿肌及前臂肌。手、足被侵犯者较少。面肌无恙。重症可见全身肌肉萎缩与衰弱无力，甚至完全不能运动。有时病变波及延髓，可致呼吸肌麻痹。病变的肌肉有时呈纤维性颤动，深部反射减退或消失。对于电流刺激的兴奋性减退，或呈部分的变性反应。皮肤感觉一般无障碍。智力正常。发病后病情不断恶化，一般无停止或缓解期(详见神经疾病篇遗传性疾病章)。
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2.进行性神经性肌萎缩 有明显的家族史。真正原因尚未明了。病变部位不定，可在末梢神经，亦可在脊髓内。所谓进行性神经性肌萎缩并非指狭义的末梢神经病变而言。
发病通常在6岁以后，徐徐自四肢特别是下肢末端(膝部以下)肌肉发病，(足母)长伸肌，趾长伸肌、胫前肌常首先萎缩，次及腓骨肌群。上述肌肉的无力，致两足不能背伸而呈下垂畸形，以致妨碍步行。为了代偿这种困难，病儿步行时必须高抬脚，形成所谓"上楼梯"的步态。除上述症状外，患儿往往有不同的足部畸形，如马蹄内翻足、弓形足、爪形足等。手及前臂肌的萎缩也常见。少数病例只见手的肌萎缩而不侵及下肢。大腿、躯干、肩部、上臂诸肌常发育良好。腱反射初起减退，以后消失。本症无假性肌肥大，肌纤维颤动或有或无。皮肤知觉正常或减退，或有异常感觉，如放射性疼痛等。偶有血管运动神经障碍，括约肌力正常。病变肌群对于电流刺激反应减退或呈变性反应。
本病病程极慢，不危及生命，直接因本病而死亡者不多见。步行困难的病例需矫形外科治疗。
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3.多发性肌炎 是一表现为慢性或亚急性进行性病变；主要影响肢带、颈与咽部肌肉的非遗传性疾病。根据起病缓慢，以肌无力与进行性肌僵硬伴肌痛为主；而无皮肤症状，血沉增快，血清酶增高等，可初步诊断本病。必要时进行肌电图检查与肌肉活检以助诊断。
【治疗说明】
1.一般疗法 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动和按摩并防止并发症。按摩可保持并增进肌力，有的晚期病例则需矫形外科治疗。甘氨酸、谷氨酸、维生素E及激素等均无肯定效果。
2.中医疗法 在祖国医书中的痿证与本病相似，是指肢体肌肉弛缓、手足痿软无力而言，一般无疼痛的自觉症状，治以补益肝肾、强状筋骨法，常用鹿角胶丸方加减。
【预后说明】
假性肥大型预后极差，除个别病例外，12岁以后多发展为不同程度的残疾，需用拐杖或轮椅才能行动。良性(Becker型)者则起病较晚，平均发病年龄为11岁(3～25岁)，进展较慢，在15岁时仍可在扶助下缓慢上楼，步行困难多发生在16岁以后；寿命亦较假性肥大型患儿长，绝大多数能活到20岁以上，而假性肥大型仅少数超过20岁，往往因呼吸道感染或心力衰谒而死亡。Mabry和Emery-Dreifuss型皆发展缓慢，可长期存活。, 百拇医药