结节性硬化
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【概述】
结节性硬化症(tuberous sclerosis)主要特点是惊厥、智力低下及面部血管纤维瘤，发病率约为1：100000。
【临床表现】
惊厥是本病的一个突出症状，多在2岁以内发病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或失张力型发作，随着年龄增长发作形式逐渐转变成部分性发作或强直-阵挛发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。
约60%病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可有精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。
血管纤维瘤为本病突出症状之一，多数病儿2～6岁出现，逐渐增多，青春期明显。血管纤维瘤在鼻唇沟附近最多，向颊、前额、下颌等部位扩展，偶尔见于眼睑。呈红褐色或与，皮肤色泽一样，从针头大小到豌豆大小，不疼，无分泌物。血管纤维瘤的组织结构由过度增生的结缔组织和血管所组成。4～10岁以后逐渐增多。
很多病儿在婴儿时期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，1～3cm大小。颜色灰白，多见于腹部、背部及下肢。有的病人皮肤还可见到鲨鱼皮样斑，略隆起于皮肤，触之粗糙，颜色与皮肤相同或略深。
不少病儿常有视网膜病变，眼底可见到桑椹状肿物，有折光，大小约为视神经乳头1.5～2倍，有时也可见到一种不凸起的黄白斑。
有些病例可在肝、脾、肾、肺、心或脑部发现肿瘤。
【病理变化】
在大脑各部有多发性黄白色或白色结节，触之硬如软骨，脑回表面隆起，在脑室内可见小结节隆起，灰白色，很象蜡滴，脑室内结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水。结节可把正常的脑组织压薄。镜下可见结节由增生的胶质组织及一些巨大的星形细胞所组成。神经胶质增生的区域可有钙质沉着。
【诊断说明】
当有惊厥、血管纤维瘤、智力低下和内脏改变等典型症状时，诊断不难。但面部血管纤维瘤早期不常见到，需注意其他皮肤改变，尤其是色素脱失斑。颅骨X线片可见有散在的、不规则的、如棉花团样钙化影。CT检查可早期发现在脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变比颅骨X-平片钙化影出现要早。
【治疗说明】
本病预后不良。一般是对症治疗，用抗癫痫药控制发作，对顽固难控制的病例，经皮层电流图证明有一限局性病灶时，可考虑外科手术切除病灶，脑室肿瘤引起脑脊液循环障碍时，可行手术治疗。, 百拇医药
结节性硬化症(tuberous sclerosis)主要特点是惊厥、智力低下及面部血管纤维瘤，发病率约为1：100000。
【临床表现】
惊厥是本病的一个突出症状，多在2岁以内发病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或失张力型发作，随着年龄增长发作形式逐渐转变成部分性发作或强直-阵挛发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。
约60%病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可有精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。
血管纤维瘤为本病突出症状之一，多数病儿2～6岁出现，逐渐增多，青春期明显。血管纤维瘤在鼻唇沟附近最多，向颊、前额、下颌等部位扩展，偶尔见于眼睑。呈红褐色或与，皮肤色泽一样，从针头大小到豌豆大小，不疼，无分泌物。血管纤维瘤的组织结构由过度增生的结缔组织和血管所组成。4～10岁以后逐渐增多。
很多病儿在婴儿时期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，1～3cm大小。颜色灰白，多见于腹部、背部及下肢。有的病人皮肤还可见到鲨鱼皮样斑，略隆起于皮肤，触之粗糙，颜色与皮肤相同或略深。
不少病儿常有视网膜病变，眼底可见到桑椹状肿物，有折光，大小约为视神经乳头1.5～2倍，有时也可见到一种不凸起的黄白斑。
有些病例可在肝、脾、肾、肺、心或脑部发现肿瘤。
【病理变化】
在大脑各部有多发性黄白色或白色结节，触之硬如软骨，脑回表面隆起，在脑室内可见小结节隆起，灰白色，很象蜡滴，脑室内结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水。结节可把正常的脑组织压薄。镜下可见结节由增生的胶质组织及一些巨大的星形细胞所组成。神经胶质增生的区域可有钙质沉着。
【诊断说明】
当有惊厥、血管纤维瘤、智力低下和内脏改变等典型症状时，诊断不难。但面部血管纤维瘤早期不常见到，需注意其他皮肤改变，尤其是色素脱失斑。颅骨X线片可见有散在的、不规则的、如棉花团样钙化影。CT检查可早期发现在脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变比颅骨X-平片钙化影出现要早。
【治疗说明】
本病预后不良。一般是对症治疗，用抗癫痫药控制发作，对顽固难控制的病例，经皮层电流图证明有一限局性病灶时，可考虑外科手术切除病灶，脑室肿瘤引起脑脊液循环障碍时，可行手术治疗。, 百拇医药