食管先天性异常
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【概述】
食管先天性疾病(congenital malformations ofesophagus)比较少见。北京儿童医院1957～1976的20年中住院病人262082名，内有食管畸形250例，几占0.95‰(疾病分类见表251)。
表25-1 先天性食管畸形250例统计表
疾 病 名 称
病例数
%
先天性食管闭锁和气管食管瘘
175
70
(I～v型食管、气管同时有畸形)
, 百拇医药
I型
20
(11.4%)
Ⅱ型
0
Ⅲ型
152
(86.9%)
Ⅳ型
1
(0.6%)
Ⅴ型
2
, 百拇医药
(1.1%)
食管本身畸形
食管重复畸形
3
1.2
先天性食管蹼
5
先天性食管狭窄
15
先天性短食管
3
1.2
先天性食管扩大
, 百拇医药
40
16
上纵隔血管畸形压迫食管
(腔外压迫)
双主动脉弓
1
0.4
右主动脉弓左动脉韧带
4
1.6
右锁骨下动脉畸形
3
1.2
, 百拇医药
先天性右支气管异位(发源于食管)
1
0.4
总 计
250
100
根据胚胎发育，气管及食管均自胚胎的原始前肠发生，在胚胎3周时是一个共同的管，以后自该管两侧生嵴，到胚胎第5～6周时，两者分隔，腹侧部分形成气管，背侧部分形成食管。食管有两个来源，其上部或气管后部和气管均由前肠的咽部衍化而来，食管下部和气管下部由前肠的胃部形成。这两种吻合系由下而上，在第5～6周时合并完成，若管的下端隔嵴处于斜位，两嵴合并后，上部食管即成盲管，下部食管则与气管相通，这种畸形最为常见。食管与气管分开后，由于不明原因的细胞增殖而实化，以后再空泡化而沟通。由于发育过程的异常，可以发生食管蹼及食管狭窄等畸形。食管增长的主要原因是肺和胸腔的发育，把胃推至体腔的后面。在发育过程中，如胃被阻止向后迁移，则贲门在后纵隔，距横膈有一段距离，从而形成先天性短食管和胸胃的畸形。在食管发育的早期，如有部分细胞分出并继续生长，可形成双食管畸形。
, 百拇医药
食管先天性疾病的主要症状为呕吐，因而影响患儿的营养及发育。生后即可出现症状。但大多数在婴儿由流质食物改为半流质或固体食物时，始有症状出现。
食管先天性疾病包括：①食管和气管同时有畸形；②仅食管本身异常；③食管周围组织的畸形影响食管的功能。
(一)先天性食管闭锁和气管食管瘘
(二) 食管本身异常
1.双食管 双食管(double esophagus)极少见，或系在胚胎发育早期、部分细胞分出继续发育而成；或者是空化时产生多管道，可另有一食管自口咽部至胸部或膈下。
2.先天性食管狭窄(congenital stenosisof esophagus) 有三种类型：①食管膜性蹼；②食管壁肌层及粘膜下层先天性肥厚或纤维化；③食管壁内气管支气管组织(软骨和腺体)进入，兹分述于下：
, 百拇医药
(1)食管蹼：食管蹼(webs ofesophagus)少见，可为单一的或多个的。食管钡餐造影可见食管狭窄处有蹼状隔膜凸入管腔。食管扩张疗法效果良好。
(2)先天性食管纤维肌肉性狭窄：较少见。狭窄常是单一的，也有多个的。狭窄部位常在食管中段。食管钡餐造影多在食管中段或中、下段出现1～10cm长的狭窄区。狭窄上方的食管轻度扩张，但不如后天性狭窄为甚。狭窄末端突然膨大而成正常管腔。扩张疗法效果良好。个别狭窄段长而程度严重者，则行食管狭窄切除术和食管与食管或食管与胃吻合术。
(3)气管支气管软骨异位所致食管狭窄：本病罕见(1986年后北京儿童医院外科和耳鼻喉科各报告6例)。为胚胎发育异常，在胚胎第5～6周气管和食管分隔时，如肺芽之原始细胞被分到食管一边，即可发生此畸形。由于食管向下生长延伸，故此畸形都发生在食管下1/3。症状多发生在婴儿期，而以4～6个月加辅食时为最多，进食呕吐，症状持续无间歇期。食管钡餐造影，显示食管上中段轻度扩张，责门上3～5cm处食管狭窄。注射阿托品作动态观察，狭窄部无扩张现象。食管镜检查，食管粘膜正常，活检无炎症。狭窄部坚硬无扩张现象，呈粟粒大的小孔或小裂缝，食管镜不能通过。本病扩张疗法无效且有危险。对初诊为先天性食管狭窄或贲门痉挛患儿行扩张疗法无效者，应先考虑本病。由于本病罕见，临床症状和X线所见很象责门痉挛，所以初诊常诊断为贲门痉挛，多在术后活检或尸检时，发现食管壁内有透明软骨或软骨环和呼吸道纤毛柱状上皮形成的腺体而确诊。贲门痉挛发病较晚；症状时好时坏；钡餐食管造影，食管上中段常高度扩张，贲门部狭窄，注射阿托品后可见责门部有扩张现象；食管镜检查，见食管粘膜苍白，食管上中段扩张，贲门部虽窄，但食管镜可顺利通过入胃，均与本病不同，可资鉴别。本病治疗可作手术切除狭窄，行食管端端吻合，或行食管胃吻合术并作预防胃酸反流手术。
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3.短食管 短食管(congenital shortesophagus)有两种类型：第一种即短食管并有进行性食管内腔缩小，有咽下困难和反胃症状，常在生后即开始；第二种食管无进行性纤维性变，故无食管狭窄症状，常在X线照相或尸体解剖时偶然发现。X线诊断要点有二：①责门在横膈以上，不因患者站立或躺下而有位置变动；②食管短，达不到横膈水平，不象横膈疝患者的食管扭转迂曲；食管和胃的交界处常在第七和第八胸椎水平，并有轻度狭窄现象。食管镜检查可见狭窄部下方有胃粘膜皱纹在横膈上方。应注意在喂乳后将小儿竖起，可减轻或停止呕吐。当小儿能坐起或走路后，症状即自行消失。有食管狭窄者可行扩张疗法。扩张无效者手术切除狭窄部分，施行食管胃吻合术。
4.先天性食管扩张(congenital dilatation ofesophagus)，又称先天性责门痉挛或贲门弛缓消失症(congenital cardiac spasm，cardiac achalasia)由于贲门的迷走神经作用不全，以致发生痉挛性收缩，食物不得入胃，可发生于新生儿，也可见于数月或数岁的小孩。5～6岁时可能出现较重的呕吐症状。进食时随即呕吐，吐出物内无胃液，患儿很快因营养不良而瘦弱。间歇性咽下困难是本病特点。食管钡餐造影早期可见食管上、中段正常或轻度扩张，贲门部有间歇性缩窄现象；晚期食管高度扩张，责门部狭窄如萝卜根状。在钡剂造影确定责门梗阻后，可用扩张疗法，对扩张效果不好者，可行食管贲门部肌肉粘膜下切开术。偶见儿童期无明显诱因而出现吞咽困难，进食后呕吐，伴有胸骨后疼痛。钡剂造影显示食管下段有漏斗状狭窄，而食管上段则高度扩张，可诊断为后天性贲门失弛缓症。以硝苯吡啶5mg饭前20分钟舌下含服，每日3次，连服2月，直至吞咽困难完全消失。以后贲门功能正常，不再复发。
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5.贲门弛缓 贲门弛缓(chalasia of thecardia)由于暂时性神经调节失衡，食管下端和胃贲门部缺乏肌张力，责门松弛以致经常开放使胃内乳液反流至食管。常并发于脑发育不全患者，也偶见于责门部发生血管瘤的病人。生后头几天内出现呕吐，特点是喂乳后当将婴儿平放时即发生呕吐，如将小儿竖起即可防止。严重呕吐可引起营养不良和脱水。令患儿吞咽钡剂透视检查即可确诊。治疗可用较稠厚的乳汁，喂乳后2～3小时内置小儿于竖立位。责门肌张力逐渐恢复，大都可痊愈。
(三)食管周围组织的畸形 上纵隔心脏血管的异常可影响食管的功能，引起畸形性咽下困难或呼吸困难(参阅心血管疾病篇胸部血管畸形节)。
1.双主动脉弓 双主动脉弓(doubleaortic arch)指升主动脉在主动脉弓处分为两支，一支在气管前面，另一支在食管后面，两支重新结合成为降主动脉。大多数患者前支较小。这种畸形能产生程度不等的气管和食管 压迫症状，常比 较严重因而 在婴幼 儿即 可出现呼吸困难。患儿颈部向后仰以减轻对气管的压迫，并有中等度吞咽困难。X线检查可见气管前壁受压，管腔变窄。服钡餐后可见食管后壁在第3、4胸椎的部位有压迹。透视下可见气管和食管两旁有血管搏动性阴影。食管镜检查可见食管后壁有因血管畸形而形成的隆起，压之有与腕部或颈部动脉一致的搏动。治疗为手术切断前弓或后弓。术后吞咽困难可缓解，但气管阻塞和喘鸣可能依然存在。因气管环受压可致畸形或缺损。故应早作手术。
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2.右主动脉弓和左主动脉韧带 如果左侧第四腮弓丧失而以右侧代替，婴儿即可有右主动脉弓和左主动脉韧带畸形(right aorticarch with left ligamentum arteriosum)。正常的主动脉弓是自右向左而在气管前面，再向下而成降主动脉。患本病时，主动脉弓自右向上越过右总支气管后转向食管的后面，再沿脊柱的左缘向下行，成为降主动脉。动脉韧带多位于左侧，并越过食管的左后方，连接到主动脉弓和肺动脉总干的分叉处。这样，主动脉弓、动脉韧带及肺动脉形成一个血管环，围绕气管和食管，造成不同程度的压迫。
症状比较轻，出现也较晚，以吞咽困难为主。如气管和右支气管受压，可有呼吸困难，间或有胸闷、胸骨后痛或背痛。X线检查可见主动脉弓位于右上纵隔。食管的主动脉压迹与正常者相反，位于右侧。左前斜位及侧位片可见食管后有主动脉弓压迹。有时可见气管受压，管腔变窄。食管镜检查可见食管后壁有血管压迫，形成局部隆起，其搏动与颈部或腕部动脉一致。症状轻者不需治疗，症状重者经手术切除动脉韧带，吞咽困难及其他症状可缓解。
3.锁骨下动脉畸形 畸形的右锁骨下动脉(anomalous take-off of rightsubclavianartery)可走行在食管后面而压迫食管，也可走行 在气管 和食管 之间而 压迫 食管 。右主动 脉弓畸形者，左锁骨下动脉出自主动脉弓，并经过食管后方，造成食管阻塞症状。患者有轻度的咽下困难。食管钡餐检查，于第二、三胸椎水平处，可见食管后壁有螺旋形压迹。食管镜检查时，在食管入口下方2～3cm处，可见食管后壁有弓形隆起，具有与脉搏一致的搏动。食管镜越过隆起后，患侧桡动脉脉搏减弱或消失，食管镜退出后则恢复。症状轻者不需治疗，重者可切断畸形的锁骨下动脉。, http://www.100md.com
食管先天性疾病(congenital malformations ofesophagus)比较少见。北京儿童医院1957～1976的20年中住院病人262082名，内有食管畸形250例，几占0.95‰(疾病分类见表251)。
表25-1 先天性食管畸形250例统计表
疾 病 名 称
病例数
%
先天性食管闭锁和气管食管瘘
175
70
(I～v型食管、气管同时有畸形)
, 百拇医药
I型
20
(11.4%)
Ⅱ型
0
Ⅲ型
152
(86.9%)
Ⅳ型
1
(0.6%)
Ⅴ型
2
, 百拇医药
(1.1%)
食管本身畸形
食管重复畸形
3
1.2
先天性食管蹼
5
先天性食管狭窄
15
先天性短食管
3
1.2
先天性食管扩大
, 百拇医药
40
16
上纵隔血管畸形压迫食管
(腔外压迫)
双主动脉弓
1
0.4
右主动脉弓左动脉韧带
4
1.6
右锁骨下动脉畸形
3
1.2
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先天性右支气管异位(发源于食管)
1
0.4
总 计
250
100
根据胚胎发育，气管及食管均自胚胎的原始前肠发生，在胚胎3周时是一个共同的管，以后自该管两侧生嵴，到胚胎第5～6周时，两者分隔，腹侧部分形成气管，背侧部分形成食管。食管有两个来源，其上部或气管后部和气管均由前肠的咽部衍化而来，食管下部和气管下部由前肠的胃部形成。这两种吻合系由下而上，在第5～6周时合并完成，若管的下端隔嵴处于斜位，两嵴合并后，上部食管即成盲管，下部食管则与气管相通，这种畸形最为常见。食管与气管分开后，由于不明原因的细胞增殖而实化，以后再空泡化而沟通。由于发育过程的异常，可以发生食管蹼及食管狭窄等畸形。食管增长的主要原因是肺和胸腔的发育，把胃推至体腔的后面。在发育过程中，如胃被阻止向后迁移，则贲门在后纵隔，距横膈有一段距离，从而形成先天性短食管和胸胃的畸形。在食管发育的早期，如有部分细胞分出并继续生长，可形成双食管畸形。
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食管先天性疾病的主要症状为呕吐，因而影响患儿的营养及发育。生后即可出现症状。但大多数在婴儿由流质食物改为半流质或固体食物时，始有症状出现。
食管先天性疾病包括：①食管和气管同时有畸形；②仅食管本身异常；③食管周围组织的畸形影响食管的功能。
(一)先天性食管闭锁和气管食管瘘
(二) 食管本身异常
1.双食管 双食管(double esophagus)极少见，或系在胚胎发育早期、部分细胞分出继续发育而成；或者是空化时产生多管道，可另有一食管自口咽部至胸部或膈下。
2.先天性食管狭窄(congenital stenosisof esophagus) 有三种类型：①食管膜性蹼；②食管壁肌层及粘膜下层先天性肥厚或纤维化；③食管壁内气管支气管组织(软骨和腺体)进入，兹分述于下：
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(1)食管蹼：食管蹼(webs ofesophagus)少见，可为单一的或多个的。食管钡餐造影可见食管狭窄处有蹼状隔膜凸入管腔。食管扩张疗法效果良好。
(2)先天性食管纤维肌肉性狭窄：较少见。狭窄常是单一的，也有多个的。狭窄部位常在食管中段。食管钡餐造影多在食管中段或中、下段出现1～10cm长的狭窄区。狭窄上方的食管轻度扩张，但不如后天性狭窄为甚。狭窄末端突然膨大而成正常管腔。扩张疗法效果良好。个别狭窄段长而程度严重者，则行食管狭窄切除术和食管与食管或食管与胃吻合术。
(3)气管支气管软骨异位所致食管狭窄：本病罕见(1986年后北京儿童医院外科和耳鼻喉科各报告6例)。为胚胎发育异常，在胚胎第5～6周气管和食管分隔时，如肺芽之原始细胞被分到食管一边，即可发生此畸形。由于食管向下生长延伸，故此畸形都发生在食管下1/3。症状多发生在婴儿期，而以4～6个月加辅食时为最多，进食呕吐，症状持续无间歇期。食管钡餐造影，显示食管上中段轻度扩张，责门上3～5cm处食管狭窄。注射阿托品作动态观察，狭窄部无扩张现象。食管镜检查，食管粘膜正常，活检无炎症。狭窄部坚硬无扩张现象，呈粟粒大的小孔或小裂缝，食管镜不能通过。本病扩张疗法无效且有危险。对初诊为先天性食管狭窄或贲门痉挛患儿行扩张疗法无效者，应先考虑本病。由于本病罕见，临床症状和X线所见很象责门痉挛，所以初诊常诊断为贲门痉挛，多在术后活检或尸检时，发现食管壁内有透明软骨或软骨环和呼吸道纤毛柱状上皮形成的腺体而确诊。贲门痉挛发病较晚；症状时好时坏；钡餐食管造影，食管上中段常高度扩张，贲门部狭窄，注射阿托品后可见责门部有扩张现象；食管镜检查，见食管粘膜苍白，食管上中段扩张，贲门部虽窄，但食管镜可顺利通过入胃，均与本病不同，可资鉴别。本病治疗可作手术切除狭窄，行食管端端吻合，或行食管胃吻合术并作预防胃酸反流手术。
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3.短食管 短食管(congenital shortesophagus)有两种类型：第一种即短食管并有进行性食管内腔缩小，有咽下困难和反胃症状，常在生后即开始；第二种食管无进行性纤维性变，故无食管狭窄症状，常在X线照相或尸体解剖时偶然发现。X线诊断要点有二：①责门在横膈以上，不因患者站立或躺下而有位置变动；②食管短，达不到横膈水平，不象横膈疝患者的食管扭转迂曲；食管和胃的交界处常在第七和第八胸椎水平，并有轻度狭窄现象。食管镜检查可见狭窄部下方有胃粘膜皱纹在横膈上方。应注意在喂乳后将小儿竖起，可减轻或停止呕吐。当小儿能坐起或走路后，症状即自行消失。有食管狭窄者可行扩张疗法。扩张无效者手术切除狭窄部分，施行食管胃吻合术。
4.先天性食管扩张(congenital dilatation ofesophagus)，又称先天性责门痉挛或贲门弛缓消失症(congenital cardiac spasm，cardiac achalasia)由于贲门的迷走神经作用不全，以致发生痉挛性收缩，食物不得入胃，可发生于新生儿，也可见于数月或数岁的小孩。5～6岁时可能出现较重的呕吐症状。进食时随即呕吐，吐出物内无胃液，患儿很快因营养不良而瘦弱。间歇性咽下困难是本病特点。食管钡餐造影早期可见食管上、中段正常或轻度扩张，贲门部有间歇性缩窄现象；晚期食管高度扩张，责门部狭窄如萝卜根状。在钡剂造影确定责门梗阻后，可用扩张疗法，对扩张效果不好者，可行食管贲门部肌肉粘膜下切开术。偶见儿童期无明显诱因而出现吞咽困难，进食后呕吐，伴有胸骨后疼痛。钡剂造影显示食管下段有漏斗状狭窄，而食管上段则高度扩张，可诊断为后天性贲门失弛缓症。以硝苯吡啶5mg饭前20分钟舌下含服，每日3次，连服2月，直至吞咽困难完全消失。以后贲门功能正常，不再复发。
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5.贲门弛缓 贲门弛缓(chalasia of thecardia)由于暂时性神经调节失衡，食管下端和胃贲门部缺乏肌张力，责门松弛以致经常开放使胃内乳液反流至食管。常并发于脑发育不全患者，也偶见于责门部发生血管瘤的病人。生后头几天内出现呕吐，特点是喂乳后当将婴儿平放时即发生呕吐，如将小儿竖起即可防止。严重呕吐可引起营养不良和脱水。令患儿吞咽钡剂透视检查即可确诊。治疗可用较稠厚的乳汁，喂乳后2～3小时内置小儿于竖立位。责门肌张力逐渐恢复，大都可痊愈。
(三)食管周围组织的畸形 上纵隔心脏血管的异常可影响食管的功能，引起畸形性咽下困难或呼吸困难(参阅心血管疾病篇胸部血管畸形节)。
1.双主动脉弓 双主动脉弓(doubleaortic arch)指升主动脉在主动脉弓处分为两支，一支在气管前面，另一支在食管后面，两支重新结合成为降主动脉。大多数患者前支较小。这种畸形能产生程度不等的气管和食管 压迫症状，常比 较严重因而 在婴幼 儿即 可出现呼吸困难。患儿颈部向后仰以减轻对气管的压迫，并有中等度吞咽困难。X线检查可见气管前壁受压，管腔变窄。服钡餐后可见食管后壁在第3、4胸椎的部位有压迹。透视下可见气管和食管两旁有血管搏动性阴影。食管镜检查可见食管后壁有因血管畸形而形成的隆起，压之有与腕部或颈部动脉一致的搏动。治疗为手术切断前弓或后弓。术后吞咽困难可缓解，但气管阻塞和喘鸣可能依然存在。因气管环受压可致畸形或缺损。故应早作手术。
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2.右主动脉弓和左主动脉韧带 如果左侧第四腮弓丧失而以右侧代替，婴儿即可有右主动脉弓和左主动脉韧带畸形(right aorticarch with left ligamentum arteriosum)。正常的主动脉弓是自右向左而在气管前面，再向下而成降主动脉。患本病时，主动脉弓自右向上越过右总支气管后转向食管的后面，再沿脊柱的左缘向下行，成为降主动脉。动脉韧带多位于左侧，并越过食管的左后方，连接到主动脉弓和肺动脉总干的分叉处。这样，主动脉弓、动脉韧带及肺动脉形成一个血管环，围绕气管和食管，造成不同程度的压迫。
症状比较轻，出现也较晚，以吞咽困难为主。如气管和右支气管受压，可有呼吸困难，间或有胸闷、胸骨后痛或背痛。X线检查可见主动脉弓位于右上纵隔。食管的主动脉压迹与正常者相反，位于右侧。左前斜位及侧位片可见食管后有主动脉弓压迹。有时可见气管受压，管腔变窄。食管镜检查可见食管后壁有血管压迫，形成局部隆起，其搏动与颈部或腕部动脉一致。症状轻者不需治疗，症状重者经手术切除动脉韧带，吞咽困难及其他症状可缓解。
3.锁骨下动脉畸形 畸形的右锁骨下动脉(anomalous take-off of rightsubclavianartery)可走行在食管后面而压迫食管，也可走行 在气管 和食管 之间而 压迫 食管 。右主动 脉弓畸形者，左锁骨下动脉出自主动脉弓，并经过食管后方，造成食管阻塞症状。患者有轻度的咽下困难。食管钡餐检查，于第二、三胸椎水平处，可见食管后壁有螺旋形压迹。食管镜检查时，在食管入口下方2～3cm处，可见食管后壁有弓形隆起，具有与脉搏一致的搏动。食管镜越过隆起后，患侧桡动脉脉搏减弱或消失，食管镜退出后则恢复。症状轻者不需治疗，重者可切断畸形的锁骨下动脉。, http://www.100md.com