毛干异常
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【概述】
1.念珠形毛发(monilethrix) 又名结节形毛发(nodose hair)。念珠形毛发是发干发育缺陷，多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传者。有人认为因α角蛋白形成不良而毛髓质收缩所致，或因尿中精氨酸琥珀酸排泄增加，亦有人认为本病无代谢障碍。
出生时胎毛正常，通常于1～2周后脱落，再生长出的毛发，即婴幼期的毛发。开始毛发干燥无光泽，毛干粗细不匀，粗大部分成为纺锤形，毛干呈念珠形，该毛脆，易折断，一般不超过1～2cm。头皮部损害可呈片状，尤以枕部最明显，亦可广泛累及全头皮，以至眉、睫及身体其他处的毛发。显微镜检查可见毛发呈梭形肿胀，似念珠状。毛干皮质薄，而内毛根鞘则增厚。在结节间萎缩处折断。
儿童期皮损可增多或加重，持续终生无变化，或青春期后逐渐减轻。
本病常可并发甲、齿异常，以及白内障，精神发育迟缓和脆甲症等。至今尚无特效疗法。
2.结节性脆发病(trichorrhexis nodosa) 又名脆发症(trichoclasia)。结节性脆发病是毛干呈结节性肿胀，沿毛干有单个或多个膨出肿胀的结节。此结节实为发干不完全的横折，有的已断，有的未断，因而呈结节状。显微镜检查可见结节状发干及在结节处折断可确诊。本病有两个类型：其一为先天性结节状脆发，属常染色体隐性遗传代谢病，特别是在病人的血、尿、脑脊液中可找到精氨酸，认为是精氨酸琥珀酸酶缺乏所致。此型多见于儿童，常可伴有精神发育迟缓和癫痫。其二为获得性结节状脆发，是由于外因作用所引起的毛皮质细胞间胶质缺陷与外根鞘的角化缺陷所致，如多次电热烫发、染发、摩擦及损伤头发结构等，治疗应避免物理性和化学性损伤，去除病因，数年后可恢复。
3.扭发(pili torti)扭发是先天性毛干发育异常，属常染色体显性遗传病。女性多发，表现为毛干扁平，沿长轴而扭曲，此型患者在出生时毛发通常正常，2～3年后进行性为不正常毛发所代替。婴幼儿期头皮有限局性或弥漫性短发或秃发，病发干燥，薄而脆，易折，常在4～5cm处折断，在光线折射下有闪光。因毛发扭曲，故显微镜检查可确诊本病。尚可累及周身毛发，包括眉毛、睫毛、腋毛，毳毛受累少见。偶与外胚层缺陷的毛发和指甲营养不良同时存在，有的可见精神发育迟缓，牙齿排列不规则，间隙较大，釉质发育不全和甲营养不良。
目前尚无有效疗法，理发时应尽量避免物理性和化学性损伤。
4.套迭脆发(trichorrhexis invaginata) 又名竹节毛发(bamboo hair)。属常染色体隐性遗传病，毛干呈竹节状，干燥，无光泽，质脆易断。女婴发病率高于男婴，除头发外，有时还可累及全身体毛。常伴迂回状鱼鳞病，精神发育迟缓，异位皮炎，血管性水肿或过敏样反应性疾病。有的至青春期可能改善或痊愈。本病尚无有效的治疗方法。, http://www.100md.com
1.念珠形毛发(monilethrix) 又名结节形毛发(nodose hair)。念珠形毛发是发干发育缺陷，多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传者。有人认为因α角蛋白形成不良而毛髓质收缩所致，或因尿中精氨酸琥珀酸排泄增加，亦有人认为本病无代谢障碍。
出生时胎毛正常，通常于1～2周后脱落，再生长出的毛发，即婴幼期的毛发。开始毛发干燥无光泽，毛干粗细不匀，粗大部分成为纺锤形，毛干呈念珠形，该毛脆，易折断，一般不超过1～2cm。头皮部损害可呈片状，尤以枕部最明显，亦可广泛累及全头皮，以至眉、睫及身体其他处的毛发。显微镜检查可见毛发呈梭形肿胀，似念珠状。毛干皮质薄，而内毛根鞘则增厚。在结节间萎缩处折断。
儿童期皮损可增多或加重，持续终生无变化，或青春期后逐渐减轻。
本病常可并发甲、齿异常，以及白内障，精神发育迟缓和脆甲症等。至今尚无特效疗法。
2.结节性脆发病(trichorrhexis nodosa) 又名脆发症(trichoclasia)。结节性脆发病是毛干呈结节性肿胀，沿毛干有单个或多个膨出肿胀的结节。此结节实为发干不完全的横折，有的已断，有的未断，因而呈结节状。显微镜检查可见结节状发干及在结节处折断可确诊。本病有两个类型：其一为先天性结节状脆发，属常染色体隐性遗传代谢病，特别是在病人的血、尿、脑脊液中可找到精氨酸，认为是精氨酸琥珀酸酶缺乏所致。此型多见于儿童，常可伴有精神发育迟缓和癫痫。其二为获得性结节状脆发，是由于外因作用所引起的毛皮质细胞间胶质缺陷与外根鞘的角化缺陷所致，如多次电热烫发、染发、摩擦及损伤头发结构等，治疗应避免物理性和化学性损伤，去除病因，数年后可恢复。
3.扭发(pili torti)扭发是先天性毛干发育异常，属常染色体显性遗传病。女性多发，表现为毛干扁平，沿长轴而扭曲，此型患者在出生时毛发通常正常，2～3年后进行性为不正常毛发所代替。婴幼儿期头皮有限局性或弥漫性短发或秃发，病发干燥，薄而脆，易折，常在4～5cm处折断，在光线折射下有闪光。因毛发扭曲，故显微镜检查可确诊本病。尚可累及周身毛发，包括眉毛、睫毛、腋毛，毳毛受累少见。偶与外胚层缺陷的毛发和指甲营养不良同时存在，有的可见精神发育迟缓，牙齿排列不规则，间隙较大，釉质发育不全和甲营养不良。
目前尚无有效疗法，理发时应尽量避免物理性和化学性损伤。
4.套迭脆发(trichorrhexis invaginata) 又名竹节毛发(bamboo hair)。属常染色体隐性遗传病，毛干呈竹节状，干燥，无光泽，质脆易断。女婴发病率高于男婴，除头发外，有时还可累及全身体毛。常伴迂回状鱼鳞病，精神发育迟缓，异位皮炎，血管性水肿或过敏样反应性疾病。有的至青春期可能改善或痊愈。本病尚无有效的治疗方法。, http://www.100md.com